home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0353 / 03531.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  155 lines
  1. $Unique_ID{BRK03531}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Bloom Syndrome}
  4. $Subject{Bloom Syndrome Facial Telangiectasis of Dwarfs Levi's Type Dwarfism
  5. Bloom-Torre-Mackacek Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 165:
  13. Bloom Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Bloom Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Facial Telangiectasis of Dwarfs
  23.      Levi's Type Dwarfism
  24.      Bloom-Torre-Mackacek Syndrome
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Bloom Syndrome is a hereditary form of dwarfism accompanied by
  37. abnormalities of the facial skin, unusual sensitivity to sunlight, poor
  38. resistance to infections, and, later in life, susceptibility to cancers.  It
  39. affects primarily males of Eastern European Jewish descent.  Except for the
  40. susceptibility to infections and cancer, Bloom Syndrome patients have
  41. generally good health, especially during infancy and childhood.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Infants with Bloom Syndrome are small at birth and fail to grow to normal
  46. size even though body proportions remain essentially normal throughout
  47. development.  The skin is highly sensitive to sunlight, especially on the
  48. face.  A reddish rash due to the dilatation of many tiny capillaries beneath
  49. the surface of the skin (telangiectasis) covers the face.  There may be
  50. darker or lighter patches of skin on the body.
  51.  
  52. Affected individuals may also have immunological abnormalities which
  53. render them unusually susceptible to infections of various kinds.  In
  54. addition, many patients eventually develop cancer.  The observation that the
  55. chromosomes of Bloom Syndrome patients are remarkably fragile may relate to
  56. this.
  57.  
  58. Patients often have a small, narrow face.  Occasionally, there are
  59. abnormalities of the eyes, ears, hands or feet.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Bloom Syndrome is inherited through an autosomal recessive mechanism.  (Human
  64. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  65. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  66. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  67. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  68. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  69. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  70. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  71. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  72. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  73. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  74. parent and will be genetically normal.)
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Bloom Syndrome affects persons of Ashkenazic Jewish ancestry most often.
  79.  
  80. Males seem to be affected more often than females.
  81.  
  82. Therapies:  Standard
  83.  
  84. Therapy for persons with Bloom Syndrome is symptomatic, e.g., sunscreen,
  85. antibiotics and cancer therapy when necessary.
  86.  
  87. Therapies:  Investigational
  88.  
  89. This disease entry is based upon medical information available through
  90. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  91. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  92. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  93. current information about this disorder.
  94.  
  95. Resources
  96.  
  97. For more information on Bloom Syndrome, please contact:
  98.  
  99.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  100.      P.O. Box 8923
  101.      New Fairfield, CT  06812-1783
  102.      (203) 746-6518
  103.  
  104.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  105.      9000 Rockville Pike
  106.      Bethesda, MD  20892
  107.      (301) 496-5133
  108.  
  109.      Bloom Syndrome Registry
  110.      Laboratory of Human Genetics
  111.      The New York Blood Center
  112.      310 E. 67th Street
  113.      New York, NY  10021
  114.      (212) 570-3075
  115.  
  116.      The Magic Foundation
  117.      1327 N. Harlem Ave.
  118.      Oak Park, IL  60302
  119.      (708) 383-0808
  120.  
  121.      Human Growth Foundation (HGF)
  122.      7777 Leesburg Pike
  123.      P.O. Box 3090
  124.      Falls Church, VA  22043
  125.      (703) 883-1773
  126.      (800) 451-6434
  127.  
  128.      National Foundation for Jewish Genetic Diseases
  129.      250 Park Avenue
  130.      New York, NY 10177
  131.      (212) 682-5550
  132.  
  133. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  134. contact:
  135.  
  136.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  137.      1275 Mamaroneck Avenue
  138.      White Plains, NY  10605
  139.      (914) 428-7100
  140.  
  141.      Alliance of Genetic Support Groups
  142.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  143.      Chevy Chase, MD  20815
  144.      (800) 336-GENE
  145.      (301) 652-5553
  146.  
  147. References
  148.  
  149. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  150. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 168, 1113, 1001, 1096.
  151.  
  152. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  153. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 94-5.
  154.  
  155.