home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0342 / 03426.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  151 lines
  1. $Unique_ID{BRK03426}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Adams-Oliver Syndrome}
  4. $Subject{Adams-Oliver Syndrome Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull
  5. Hemimelia and Scalp-Skull Defects Scalp-Skull and Limbs, Absence Defect of
  6. Ectrodactyly (Split-Hand Deformity) Holt-Oram Syndrome (Heart-Hand Syndrome;
  7. Atriodigital Dysplasia) Localized Absence of Skin (Aplasia Cutis Congenita)}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 584:
  14. Adams-Oliver Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Adams-Oliver
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull
  24.      Hemimelia and Scalp-Skull Defects
  25.      Scalp-Skull and Limbs, Absence Defect of
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Ectrodactyly (Split-Hand Deformity)
  31.      Holt-Oram Syndrome (Heart-Hand Syndrome; Atriodigital Dysplasia)
  32.      Localized Absence of Skin (Aplasia Cutis Congenita)
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  41. of this report.
  42.  
  43. Adams-Oliver Syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by
  44. bone abnormalities in the hands or feet in addition to defects in the scalp
  45. and skull.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Adams-Oliver Syndrome is characterized by the absence of areas in the skull
  50. and bald ulcerated areas of overlying scalp.  These skull and scalp
  51. abnormalities usually heal spontaneously during the first few months of life,
  52. but in a few cases plastic surgery may be necessary.  Limb abnormalities may
  53. vary in severity.  Fingers and toes may be absent or shorter than normal, and
  54. the longer bones in the hand (metacarpals) may also be absent.  In some
  55. severe cases, the legs below the midcalf may be absent.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. Adams-Oliver Syndrome is a hereditary disorder inherited through autosomal
  60. dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  61. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  62. from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single
  63. copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be
  64. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  65. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  66. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  67. child.)
  68.  
  69. Affected Population
  70.  
  71. Adams-Oliver Syndrome is a very rare disorder present at birth.  It affects
  72. males and females in equal numbers.
  73.  
  74. Related Disorders
  75.  
  76. Symptoms of the following disorders can resemble those of Adams-Oliver
  77. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  78.  
  79. Ectrodactyly (Split-Hand Deformity) is a genetic disorder characterized
  80. by the absence of one or more fingers or toes.  The remaining fingers or toes
  81. may grow together.  This deformity usually occurs either in both hands or
  82. both feet.
  83.  
  84. Holt-Oram Syndrome (Heart-Hand Syndrome;  Atriodigital Dysplasia) is a
  85. genetic disorder consisting of heart disease and arm abnormalities.  Often,
  86. the forearm, fingers and wrists are deformed.  Although some affected
  87. individuals may have limb defects only, they may pass the more severe form of
  88. the syndrome to their offspring.  Other skeletal defects can occur, but these
  89. may be so slight they are often not noticed.  (For more information, choose
  90. "Holt-Oram" as your search term in the Rare Disease Database.)
  91.  
  92. Localized Absence of Skin (Aplasia Cutis Congenita) affects the scalp,
  93. usually at the crown of the head or near the midline.  A skin ulcer may
  94. develop with a membrane covering the underlying tissue.  A crust forms then
  95. heals in a few weeks, leaving a fine hairless scar.  In rare cases, this
  96. condition may involve the trunk and limbs, particularly the lower part of the
  97. legs.
  98.  
  99. Therapies:  Standard
  100.  
  101. Treatment of Adams-Oliver Syndrome may consist of surgery in rare cases when
  102. healing does not occur spontaneously.  Other treatment is symptomatic and
  103. supportive.  Genetic counseling may be helpful for families of patients with
  104. Adams-Oliver Syndrome.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. This disease entry is based upon medical information available through
  109. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  110. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  111. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  112. the most current information about this disorder.
  113.  
  114. Resources
  115.  
  116. For more information on Adams-Oliver Syndrome, please contact:
  117.  
  118.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  119.      P.O. Box 8923
  120.      New Fairfield, CT  06812-1783
  121.      (203) 746-6518
  122.  
  123.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  124.      Clearinghouse
  125.      Box AMS
  126.      Bethesda, MD  20892
  127.      (301) 495-4484
  128.  
  129. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  130. contact:
  131.  
  132.      Alliance of Genetic Support Groups
  133.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  134.      Chevy Chase, MD  20815
  135.      (800) 336-GENE
  136.      (301) 652-5553
  137.  
  138.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  139.      1275 Mamaroneck Avenue
  140.      White Plains, NY  10605
  141.      (914) 428-7100
  142.  
  143. References
  144.  
  145. CONGENITAL SCALP DEFECTS WITH DISTAL LIMB REDUCTION ANOMALIES:  J.P. Fryns;
  146. Journal Med Genet (August 1987:  issue 24(8)).  Pp. 493-496.
  147.  
  148. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  149. University Press, 1986.  P. 4.
  150.  
  151.