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Text File  |  1994-01-17  |  6.0 KB  |  153 lines
  1. $Unique_ID{BRK04328}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Werner Syndrome}
  4. $Subject{Werner Syndrome Progeria of Adulthood progeria Werner's mesomelic
  5. dwarfism }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 135:
  12. Werner Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Werner Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Progeria of Adulthood
  22.  
  23. Please note:  Werner syndrome also refers to a form of dwarfism that is
  24. unrelated to progeria.  It is known as Werner's mesomelic dwarfism.
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section.
  34.  
  35.  
  36. Werner syndrome is a rare form of premature ageing which begins in early
  37. adulthood.  It affects both males and females.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Werner syndrome progresses steadily.  Affected individuals appear normal
  42. until adolescence, when developmental retardation begins.  Stature remains
  43. short, and sexual organs fail to complete normal enlargement and development.
  44. Secondary sex characteristics such as pubic, axillary, and facial hair are
  45. absent or regress.
  46.  
  47. Other abnormalities of Werner syndrome also appear during adolescence or
  48. young adulthood.  The limbs are thin and weak, with small hands and feet, and
  49. short, deformed fingers.  Typical facial characteristics include a beaked
  50. nose, prominent eyes, thinned eyebrows and lashes, grey hair, and,
  51. eventually, baldness.  The torso tends to be stocky, but elsewhere, muscular
  52. mass and subcutaneous fat are lost, allowing the skeleton to become
  53. prominent.
  54.  
  55. The skin becomes shiny and taut, with sclerodermatoid changes; these
  56. consist of a chronic hardening and shrinking of the connective tissues, so
  57. that the skin becomes hard, thickened, and rigid.  Sometimes the disorder
  58. resembles scleroderma, but it can be differentiated by the fact that mainly
  59. males are affected, its early onset and clinical course (premature ageing
  60. changes).
  61.  
  62. Other features include arteriosclerosis, the frequent development of
  63. cataracts before the age of forty years, a susceptibility to ulcerations on
  64. the legs, and diabetes mellitus.  Soft tissues atrophy, while the bones
  65. become thin, fragile, and often painful and deformed due to osteoporosis, or
  66. demineralization.  There may be osteoarthritis.  Calcification occurs in the
  67. extremities and the heart, particularly the valves and coronary arteries.
  68. Other potentially fatal complications include cerebral stroke and cancers.
  69.  
  70. Werner syndrome can occur in partial forms, exhibiting only a few of the
  71. symptoms described, and having a milder, slower course.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. Werner syndrome appears to be hereditary, with an autosomal recessive mode of
  76. transmission.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  77. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  78. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  79. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  80. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  81. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  82. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  83. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  84. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  85. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  86. from each parent and will be genetically normal.)  Another theory is that
  87. spontaneous loss, or deletion, of chromosomal (chromosomal instability) is
  88. responsible for the premature aging that occurs in Werner Syndrome.
  89.  
  90. The biochemical defect(s) responsible for Werner syndrome are not known.
  91. Faulty metabolism of steroids, such as certain hormones, bile acids, and
  92. cholesterol may be involved.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Males and females over the age of about fourteen years are affected with
  97. Werner's syndrome.
  98.  
  99. Related Disorders
  100.  
  101. Hutchinson-Gilford syndrome is a similar syndrome with onset in early
  102. childhood.  In Gottron syndrome, only the extremities are affected.  (For
  103. more information on Hutchinson-Gilford syndrome and Gottron syndrome, choose
  104. "hutchinson" and "gottron" as your search terms in the Rare Disease
  105. Database.)
  106.  
  107. Therapies:  Standard
  108.  
  109. Available treatments for Werner syndrome are supportive and symptomatic.
  110. They include surgery for cataracts, skin grafting for ulcerations, etc.
  111.  
  112. Therapies:  Investigational
  113.  
  114. This disease entry is based upon medical information available through
  115. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  116. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  117. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  118. current information about this disorder.
  119.  
  120. Resources
  121.  
  122. For more information on Werner Syndrome, please contact:
  123.  
  124.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  125.      P.O. Box 8923
  126.      New Fairfield, CT  06812-1783
  127.      (203) 746-6518
  128.  
  129.      The Progeria International Registry (PIR)
  130.      New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  131.      1050 Forest Hill Road
  132.      Staten Island, NY  10304
  133.      (718) 494-0600
  134.  
  135.      Progeria Foundation
  136.      3 Styvesant Oval, 9A
  137.      New York, NY  10009
  138.  
  139.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  140. Clearinghouse
  141.      Box AMS
  142.      Bethesda, MD  20892
  143.      (301) 495-4484
  144.  
  145. References
  146.  
  147. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  148. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1202.
  149.  
  150. Dr. Raymond Monnat and Dr. George M. Martin, Department of Pathology,
  151. University of Washington, Seattle, WA.
  152.  
  153.