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Text File  |  1994-01-17  |  4.8 KB  |  136 lines
  1. $Unique_ID{BRK04040}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Nemaline Myopathy}
  4. $Subject{Nemaline Myopathy Rod Myopathy Congenital Rod Disease }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare
  9. Disorders, Inc.
  10.  
  11. 151:
  12. Nemaline Myopathy
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Nemaline Myopathy) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Rod Myopathy
  22.      Congenital Rod Disease
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section.
  32.  
  33.  
  34. Nemaline myopathy is a hereditary muscular disease characterized by
  35. weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  The disease derives its name
  36. from the presence of very fine threads or rods called "nemaline rods" in the
  37. microscopic muscle fibers.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Nemaline myopathy is evident from birth.  Thighs and upper arms are thin and
  42. extremely weak.  The muscles of the trunk (i.e., the chest, back, and
  43. abdomen) are also weak so that posture may be abnormal.  Deep tendon reflexes
  44. (such as knee or ankle jerks) may be absent.  Muscle tone is very poor, and
  45. the muscles are soft and the child seems "floppy".
  46.  
  47. If the muscles involved in swallowing or breathing become severely
  48. involved, the disease may be life threatening.  Otherwise, the prognosis is
  49. indeterminate.  The muscular dysfunction progresses during childhood, but
  50. overall growth of muscle mass may counterbalance this, so that the condition
  51. may improve overall as the child grows.
  52.  
  53. Causes
  54.  
  55. Nemaline Rod Disease is inherited, either through a dominant or recessive
  56. mode of transmission.
  57.  
  58. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  59. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  60. and one from the mother.
  61.  
  62. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  63. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  64. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  65. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  66. regardless of the sex of the resulting child.
  67.  
  68. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  69. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  70. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  71. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  72. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  73. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  74. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  75. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  76. be genetically normal.
  77.  
  78. The biochemical defect involved is not known, although the nemaline rods
  79. suggest an abnormal accumulation of some protein.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Nemaline myopathy may occur in the same families as Central core Disease, a
  84. milder, less progressive, but similar muscle disease.
  85.  
  86. Therapies:  Standard
  87.  
  88. Treatment of Nemaline Myopathy is symptomatic and supportive.  Symptoms of
  89. the disease often improve as the child gets older.
  90.  
  91. Therapies:  Investigational
  92.  
  93. This disease entry is based upon medical information available through
  94. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  95. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  96. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  97. current information about this disorder.
  98.  
  99. Resources
  100.  
  101. For more information on Nemaline Myopathy, please contact:
  102.  
  103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  104.      P.O. Box 8923
  105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  106.      (203) 746-6518
  107.  
  108.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  109.      9000 Rockville Pike
  110.      Bethesda, MD  20892
  111.      (301) 496-5751
  112.      (800) 352-9424
  113.  
  114. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  115. contact:
  116.  
  117.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  118.      1275 Mamaroneck Avenue
  119.      White Plains, NY  10605
  120.      (914) 428-7100
  121.  
  122.      Alliance of Genetic Support Groups
  123.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  124.      Chevy Chase, MD  20815
  125.      (800) 336-GENE
  126.      (301) 652-5553
  127.  
  128. References
  129.  
  130. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  131. Research Laboratories, 1987.  P. 1452.
  132.  
  133. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,
  134. et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  P. 2892.
  135.  
  136.