home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0400 / 04000.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.9 KB  |  190 lines
  1. $Unique_ID{BRK04000}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type}
  4. $Subject{Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type Cartilage-Hair Hypoplasia
  5. Cartilage-Hair Hypoplasia with Short-Limbed Dwarfism CHH Hypochondroplasia
  6. Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid
  7. Type }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 636:
  14. Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Metaphyseal
  18. Chondrodysplasia, McKusick Type) is not the name you expected.  Please check
  19. the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Cartilage-Hair Hypoplasia
  25.      Cartilage-Hair Hypoplasia with Short-Limbed Dwarfism
  26.      CHH
  27.  
  28. Information on the following disorders can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Hypochondroplasia
  32.      Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type
  33.      Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  42. of this report.
  43.  
  44. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is a progressive genetic
  45. bone disorder.  It is characterized by progressive short-limbed dwarfism
  46. caused by abnormal development of the cartilage at the ends of the long
  47. bones.  Fine sparse hair on the head, eyebrows and eyelashes also occurs.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is characterized by progressive
  52. short-limbed dwarfism.  Bones at the periphery of the body such as hands,
  53. feet and knees are primarily affected.  Fingers are usually excessively
  54. flexible (hypermobile).  The spine may be affected.  The hair is fine and
  55. sparse on the head, eyebrows and eyelashes.  Adults with this disorder may
  56. reach a height of about 4 feet.  Symptoms vary greatly in severity, ranging
  57. from mild to severe.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is inherited through autosomal
  62. recessive genes.
  63.  
  64. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  65. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  66. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  67. appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait
  68. from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the
  69. disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually will show
  70. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  71. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.
  72. Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described
  73. above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes,
  74. one from each parent, and will be genetically normal.
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is a rare disorder affecting
  79. males and females in equal numbers.  The disorder is more common in Finland
  80. than in other countries.  It was first identified in Amish communities in the
  81. United States
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Metaphyseal
  86. Chondrodysplasia (McKusick Type).  Comparisons may be useful for a
  87. differential diagnosis:
  88.  
  89. Hypochondroplasia is an autosomal dominant genetic disorder characterized
  90. by small stature with disproportionately short limbs.  Hands and feet are
  91. short and broad.  The relative shortening of the limbs may be mild.  Mild
  92. bowleg and heel abnormalities may also be present.  The head tends to be
  93. broad, with a prominent forehead.
  94.  
  95. Metaphyseal Chondrodysplasia (Jansen Type), also known as Metaphyseal
  96. Chondrodysplasia, Murk Jansen Type, is a rare autosomal dominant genetic
  97. disorder characterized by progressive, short-limbed dwarfism.  The spine,
  98. pelvis and lower legs are distorted.  The chin recedes and the fingers are
  99. very short.  Sclerosis occurs in the skull bones, including those of the
  100. inner ear, leading to deafness.
  101.  
  102. Metaphyseal Chondrodysplasia (Schmid Type) is a rare autosomal dominant
  103. genetic disorder characterized by moderate, progressive shortening of
  104. stature.  Bowed legs and a waddling gait also occur.  Adult height reaches
  105. about 140 cm (4 ft., 8 in.).
  106.  
  107. Therapies:  Standard
  108.  
  109. Physiotherapy and orthopedic treatment may be helpful for patients with
  110. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type).  Genetic counseling may be of
  111. benefit for patients and their families.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through April
  116. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  117. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  118. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  119. information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, please
  124. contact:
  125.  
  126.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  127.      P.O. Box 8923
  128.      New Fairfield, CT  06812-1783
  129.      (203) 746-6518
  130.  
  131.      The Magic Foundation
  132.      1327 N. Harlem Ave.
  133.      Oak Park, IL  60302
  134.      (708) 383-0808
  135.  
  136.      Human Growth Foundation (HGF)
  137.      7777 Leesburg Pike
  138.      P.O. Box 3090
  139.      Falls Church, VA  22043
  140.      (703) 883-1773
  141.      (800) 451-6434
  142.  
  143.      Little People of America
  144.      P.O. Box 633
  145.      San Bruno, CA  94066
  146.      (415) 589-0695
  147.  
  148.      Parents of Dwarfed Children
  149.      11524 Colt Terrace
  150.      Silver Spring, MD  20902
  151.      (301) 649-3275
  152.  
  153.      Short Stature Foundation
  154.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  155.      Irvine, CA  92714-5828
  156.      (714) 474-4554
  157.      800-24 DWARF
  158.  
  159.      Short Stature Foundation
  160.      P.O. Box 5356
  161.      Huntington Beach, CA  92615-5356
  162.  
  163. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  164.  
  165.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  166.      1275 Mamaroneck Avenue
  167.      White Plains, NY  10605
  168.      (914) 428-7100
  169.  
  170.      Alliance of Genetic Support Groups
  171.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  172.      Chevy Chase, MD  20815
  173.      (800) 336-GENE
  174.      (301) 652-5553
  175.  
  176. References
  177.  
  178. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  179. University Press, 1986.  Pp. 488-489, 1107.
  180.  
  181. THE JANSEN TYPE OF METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA:  CONFIRMATION OF
  182. DOMINANT INHERITANCE AND REVIEW OF RADIOGRAPHIC MANIFESTATIONS IN THE NEWBORN
  183. AND ADULT:  J. Charrow, et al.;  American Journal Med Genet (June 1984:  issue
  184. 18(2)).  Pp. 321-327.
  185.  
  186. METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE.  CLINICAL AND RADIOGRAPHIC
  187. DELINEATION WITH A REVIEW OF THE LITERATURE:  R.S. Lachman, et al.; Pediatr
  188. Radiol (1988:  issue 18(2)).  Pp. 93-102.
  189.  
  190.