home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0353 / 03539.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.3 KB  |  187 lines
  1. $Unique_ID{BRK03539}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Branchio-Oculo-Facial Syndrome}
  4. $Subject{Branchio-Oculo-Facial Syndrome Branchiooculofacial Syndrome BOFS
  5. Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging Syndrome Hemangiomatous
  6. Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome Lip Pseudocleft-hemangiomatous
  7. Branchial Cyst Syndrome Oral-Facial-Digital Syndrome Cleft Lip and Cleft
  8. Palate Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal
  9. Syndrome}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 714:
  16. Branchio-Oculo-Facial Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Branchio-Oculo-Facial
  20. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  21. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Branchiooculofacial Syndrome
  26.      BOFS
  27.      Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging Syndrome
  28.      Hemangiomatous Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome
  29.      Lip Pseudocleft-hemangiomatous Branchial Cyst Syndrome
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  35.      Cleft Lip and Cleft Palate
  36.      Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
  37.      Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48. Branchio-Oculo-Facial Syndrome is a very rare genetic disorder.  Major
  49. symptoms may include abnormal sinuses, growth retardation, premature aging
  50. and an unusual facial appearance.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Branchio-Oculo-Facial Syndrome is characterized by low birth weight and
  55. slowed growth after birth, there is clefting of the sinuses on both sides of
  56. the face, crossed eyes, obstructed ducts in the nose, a broad nasal bridge,
  57. protruding upper lip, and a fish-like mouth.  There may also be premature
  58. aging and very early graying of the hair.  The ears of persons with Branchio-
  59. Oculo-Facial Syndrome may be malformed and have skin lesions behind them.
  60. Other symptoms may include pits in the skin of the ears and lips, a highly
  61. arched palate, tooth abnormalities, and cysts under the skin of the scalp.
  62. This disorder does not affect intelligence.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. Branchio-Oculo-Facial Syndrome is transmitted through autosomal dominant
  67. genes.  In most cases at least one parent has a deformity of the lip or
  68. mouth, and premature graying of the hair.  Human traits, including the classic
  69. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one
  70. received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a
  71. single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  72. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  73. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  74. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  75. of the sex of the resulting child.
  76.  
  77. Affected Population
  78.  
  79. Branchio-Oculo-Facial Syndrome is a very rare disorder affecting males and
  80. females in equal numbers.
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Branchio-
  85. Oculo-Facial Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  86. diagnosis:
  87.  
  88. Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) is a genetic disorder which includes
  89. many neuromuscular disturbances, congenital malformations such as cleft
  90. palate, facial deformities, malformations of the hands and feet, shortened
  91. limbs and various degrees of mental retardation.  (For more information on
  92. this disorder, choose "OFD" as your search term in the Rare Disease
  93. Database).
  94.  
  95. Cleft Lip and Cleft Palate are among the most common congenital
  96. malformations.  Clefts of the lip or palate result when the development of
  97. the face or mouth in an embryo is incomplete.  Children born with this
  98. condition have an opening in their upper lip or the roof of the mouth.  The
  99. defect ranges from a slight notch-like deformity to complete clefts of the
  100. lip and palate.  Symptoms may include flattened nose and splayed lips, nasal
  101. quality voice, speech defects, deformed maxillary arch and an excessive
  102. number or absence of teeth.  (For more information on this disorder, choose
  103. "Cleft Lip" as your search term in the Rare Disease Database).
  104.  
  105. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is a rare genetic disorder
  106. characterized by an unusually small jaw (micrognathia), abnormalities of the
  107. palate and multiple rib defects.  Mild to moderate mental retardation may
  108. also occur.  (For more information on this disorder, choose "Cerebro-C" as
  109. your search term in the Rare Disease Database).
  110.  
  111. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a genetic degenerative disorder
  112. of the brain and spinal cord that begins before birth.  The disorder is
  113. characterized by reduced amounts of white brain matter with gray mottling,
  114. lowered muscle tone and diminished or absent reflexes.  Abnormalities of the
  115. skull, face, eyes, limbs and other parts of the body may also occur.  (For
  116. more information on this disorder, choose "Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal" as
  117. your search term in the Rare Disease Database).
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Treatment of Branchio-Oculo-Facial Syndrome is reconstructive surgery to
  122. repair facial deformities and obstructed nasal ducts.  Crossed eyes may also
  123. be corrected by surgery.  Genetic counseling is recommend for patients and
  124. their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  125.  
  126. Therapies:  Investigational
  127.  
  128. This disease entry is based upon medical information available through July
  129. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  130. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  131. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  132. information about this disorder.
  133.  
  134. Resources
  135.  
  136. For more information on Branchio-Oculo-Facial Syndrome, please contact:
  137.  
  138.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  139.      P.O. Box 8923
  140.      New Fairfield, CT  06812-1783
  141.      (203) 746-6518
  142.  
  143.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  144.      P.O. Box 11082
  145.      Chattanooga, TN 37401
  146.      (615) 266-1632
  147.  
  148.      National Craniofacial Foundation
  149.      3100 Carlisle St., Suite 215
  150.      Dallas, TX  75204
  151.      (800) 535-3643
  152.  
  153.      Let's Face It
  154.      Box 711
  155.      Concord, MA  01742
  156.      (508) 371-3186
  157.  
  158.      National Foundation for Facial Reconstruction
  159.      550 First Avenue
  160.      New York, NY 11016
  161.      (212) 340-6656
  162.  
  163.      National Cleft Palate Association
  164.      1218 Grandview Ave.
  165.      Pittsburgh, PA  15211
  166.      1-800-23CLEFT
  167.      1-800-24CLEFT
  168.  
  169. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  178.      1275 Mamaroneck Avenue
  179.      White Plains, NY  10605
  180.      (914) 428-7100
  181.  
  182. References
  183.  
  184. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  185. University Press, 1986.  Pp. 112.
  186.  
  187.