home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0344 / 03443.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.8 KB  |  186 lines
  1. $Unique_ID{BRK03443}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Alper's Disease}
  4. $Subject{Alper's Disease Alpers Diffuse Degeneration of Cerebral Gray Matter
  5. With Hepatic Cirrhosis Poliodystrophia Cerebri Progressiva Alpers Progressive
  6. Infantile Poliodystrophy Progressive Poliodystrophy Myoclonic Epilepsy Leigh's
  7. Disease Wernicke Encephalopathy Batten Disease Tay-Sachs Disease}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 610:
  14. Alper's Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Alper's Disease) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Alpers Diffuse Degeneration of Cerebral Gray Matter With Hepatic
  24.      Cirrhosis
  25.      Poliodystrophia Cerebri Progressiva
  26.      Alpers Progressive Infantile Poliodystrophy
  27.      Progressive Poliodystrophy
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Myoclonic Epilepsy
  33.      Leigh's Disease
  34.      Wernicke Encephalopathy
  35.      Batten Disease
  36.      Tay-Sachs Disease
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Alper's Disease is a progressive neurologic (brain) disorder that occurs
  48. early in life.  Symptoms include increased muscle tone with exaggerated
  49. reflexes (spasticity), seizures, loss of cognitive ability (dementia) and in
  50. many cases liver disease.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Alper's Disease usually begins during early childhood.  It is characterized
  55. by retardation of motor movement, partial paralysis, seizures, muscle
  56. twitching, liver damage and increased density of the grey matter in the
  57. brain.  Intractable seizures and progressive loss of cognitive ability
  58. (dementia) may also occur.  Symptoms of the disease may be intensified by
  59. stress or other illnesses.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. The exact cause of Alper's Disease is not known.  Researchers have been
  64. unable to determine whether or not it is inherited or acquired, or if it
  65. involves a metabolic defect.
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Alper's Disease affects males and females in equal numbers usually during
  70. early childhood.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Alper's
  75. Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  76.  
  77. Myoclonic Epilepsy is a hereditary neurologic disorder inherited through
  78. recessive genes.  It is characterized by sudden brief contractions of groups
  79. of muscles.  Onset is usually between the ages of six and sixteen.  During
  80. the initial period of seizures there is loss of consciousness.  After years
  81. of attacks of increasing frequency and severity, spasms involving the muscles
  82. of the face, trunk, arms, and legs intensify.  Untreated, this type of
  83. epilepsy can lead to progressive dementia.  (For more information on this
  84. disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease
  85. Database).
  86.  
  87. Leigh's Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions
  88. of the brain, spinal cord, optic nerve and in some cases, an enlarged heart.
  89. The disorder is usually first diagnosed during infancy but may begin later.
  90. Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors,
  91. skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological
  92. disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor
  93. coordination (ataxia) may occur.  Abnormalities of eye movement and other
  94. vision problems may develop in cases with later onset.  (For more information
  95. on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the Rare Disease
  96. Database).
  97.  
  98. Wernicke Encephalopathy is a degenerative brain disorder characterized by
  99. a deficiency of thiamine.  It is marked by loss of coordination (ataxia) and
  100. apathy, confusion, disorientation or delirium.  Various vision dysfunctions
  101. may also develop.  This disorder often occurs in conjunction with Korsakoff
  102. Syndrome which involves a Vitamin B1 (thiamine) deficiency usually caused by
  103. alcoholism.  Wernicke Encephalopathy can be severely disabling and life
  104. threatening if it is not recognized and treated early.  (For more information
  105. on this disorder, choose "Korsakoff" as your search term in the Rare Disease
  106. Database).
  107.  
  108. Batten Disease is a hereditary lipid storage disorder transmitted as a
  109. recessive trait.  It is characterized by rapidly progressive vision failure
  110. (optic atrophy), deterioration of intellect, seizures, loss of muscular
  111. coordination (ataxia) and a backward lateral curvature of the spinal column
  112. (kyphoscoliosis).  Occurring mostly in white families of Northern European
  113. Scandinavian ancestry, Batten Disease usually begins between five and seven
  114. years of age.  (For more information on this disorder, choose "Batten" as
  115. your search term in the Rare Disease Database).
  116.  
  117. Tay-Sachs Disease is a genetic disorder in children that causes the
  118. progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found
  119. among children of eastern European Jewish heritage.  Infants with Tay-Sachs
  120. Disease appear normal at birth and seem to develop normally until the age of
  121. about six months.  The first signs of the disease vary and become evident at
  122. different ages.  These signs may include slowed development, loss of
  123. peripheral vision, abnormal startle response, progression of feeding
  124. difficulties, weakness, restlessness and cherry red spots on the retina.  At
  125. the age of one year, recurrent convulsions, loss of previously learned skills
  126. and muscle coordination, blindness, mental retardation, flaccidity and/or
  127. paralysis may occur.  This disorder is inherited as a recessive trait.  (For
  128. more information on this disorder, choose "Tay-Sachs" as your search term in
  129. the Rare Disease Database).
  130.  
  131. Therapies:  Standard
  132.  
  133. Treatment of Alper's Disease is symptomatic and supportive.
  134.  
  135. Therapies:  Investigational
  136.  
  137. This disease entry is based upon medical information available through April
  138. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  139. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  140. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  141. information about this disorder.
  142.  
  143. Resources
  144.  
  145. For more information on Alper's Disease, please contact:
  146.  
  147.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  148.      P.O. Box 8923
  149.      New Fairfield, CT  06812-1783
  150.      (203) 746-6518
  151.  
  152.      Association for Neurometabolic Disorders
  153.      5223 Brookfield Lane
  154.      Sylvania, OH 43506-1809
  155.      (419) 885-1497
  156.  
  157.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  158.      350 Parnassus, Suite 900
  159.      San Francisco, CA 94117
  160.      (415) 566-5402
  161.      (415) 565-6259
  162.  
  163.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  164.      9000 Rockville Pike
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 496-5751
  167.      (800) 352-9424
  168.  
  169. References
  170.  
  171. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  172. University Press, 1986.  Pp. 818.
  173.  
  174. PROGRESSIVE INFANTILE POLIODYSTROPHY (Alper's DISEASE) WITH A DEFECT IN
  175. CITRIC ACID CYCLE ACTIVITY IN LIVER AND FIBROBLASTS.  M.J. Prick, et al.;
  176. Neuropediatrics (May, 1982, issue 13 (2)).  Pp. 108-111.
  177.  
  178. PROGRESSIVE NEURONAL DEGENERATION OF CHILDHOOD WITH LIVER DISEASE
  179. (Alper's DISEASE):  CHARACTERISTIC NEUROPHYSIOLOGICAL FEATURES.  S.G. Boyd, et
  180. al.; Neuropediatrics (May, 1986, issue 17(2)).  Pp. 75-80.
  181.  
  182. PROGRESSIVE POLIODYSTROPHY (Alper's DISEASE) WITH A DEFECT IN CYTOCHROME
  183. aa3 IN MUSCLE; A REPORT OF TWO UNRELATED PATIENTS.  M.J. Prick, et al.; Clin
  184. Neurol Neurosurg (1983, issue 85 (1)).  Pp. 57-70.
  185.  
  186.