home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0342 / 03422.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.5 KB  |  184 lines
  1. $Unique_ID{BRK03422}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acrodysostosis}
  4. $Subject{Acrodysostosis Peripheral Dysostosis PNM McCune-Albright Syndrome
  5. Turner Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 613:
  12. Acrodysostosis
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Acrodysostosis) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Peripheral Dysostosis
  22.      PNM
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      McCune-Albright Syndrome
  28.      Turner Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Acrodysostosis is a very rare genetic disorder.  Major symptoms may
  40. include extremely shortened hands and feet, a flattened nose, short stature
  41. and mental retardation.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Acrodysostosis is characterized by hands and feet that are short with stubby
  46. fingers and toes, and broad short nails.  Short at birth, growth retardation
  47. continues over the years.  The patients exhibit faces with flattened nose
  48. bridges and a short, wide, "pug" appearance.  Underdeveloped jaws, improper
  49. alignment of teeth, widely spaced eyes and mental retardation also occur.
  50. Deformity of bones in the arms, legs and elbows occurs as well as early
  51. fusion of these bones.  The head is abnormally short and broad.
  52.  
  53. Causes
  54.  
  55. The exact cause of Acrodysostosis is not known, although it has been found
  56. that the parents of these patients are usually older than normal.  The
  57. disorder is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human
  58. traits, including the classic genetic diseases are the product of the
  59. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  60. one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  61. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  62. the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk
  63. of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  64. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  65.  
  66. Affected Population
  67.  
  68. Acrodysostosis is a very rare disorder and affects females twice as often as
  69. males.
  70.  
  71. Related Disorders
  72.  
  73. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  74. Acrodysostosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  75.  
  76. McCune-Albright Syndrome manifests symptoms of early sexual development,
  77. disabling bone-related pain, and spots of discolored skin.  The change in
  78. bone integrity produces pain and increasing deformity.  Additional symptoms
  79. associated with the disorder may include an increased functioning of the
  80. thyroid gland, and an enlargement of the extremities of the skeleton.
  81. Although people with this disorder are exceptionally tall during childhood,
  82. they stop growing prematurely and are unusually short stature in adulthood.
  83. (For more information on this disorder, choose "McCune-Albright" as your
  84. search term in the Rare Disease Database).
  85.  
  86. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is
  87. characterized by lack of sexual development, small stature, a webbed neck,
  88. heart defects, and various other congenital abnormalities.  Growth is slowed
  89. and the individual remains unusually short, often under four feet tall at
  90. adulthood.  The jaw may have an unusual shape, and the palate may be arched.
  91. Intelligence is only rarely impaired.  (For more information on this
  92. disorder, choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database).
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Treatment of Acrodysostosis may include plastic surgery in severe cases.
  97. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  98. treatment is symptomatic and supportive.
  99.  
  100. Therapies:  Investigational
  101.  
  102. This disease entry is based upon medical information available through April
  103. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  104. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  105. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  106. information about this disorder.
  107.  
  108. Resources
  109.  
  110. For more information on Acrodysostosis, please contact:
  111.  
  112.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  113.      P.O. Box 8923
  114.      New Fairfield, CT  06812-1783
  115.      (203) 746-6518
  116.  
  117.      International Center for Skeletal Dysplasia
  118.      St. Joseph Hospital
  119.      7620 York Road
  120.      Towson, MD 21204
  121.      (301)337-1250
  122.  
  123.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  124.      9000 Rockville Pike
  125.      Bethesda, MD  20892
  126.      (301) 496-5133
  127.  
  128.      The Magic Foundation
  129.      1327 N. Harlem Ave.
  130.      Oak Park, IL  60302
  131.      (708) 383-0808
  132.  
  133.      Human Growth Foundation (HGF)
  134.      7777 Leesburg Pike
  135.      P.O. Box 3090
  136.      Falls Church, VA  22043
  137.      (703) 883-1773
  138.      (800) 451-6434
  139.  
  140.      Parents of Dwarfed Children
  141.      11524 Colt Terrace
  142.      Silver Spring, MD 20902
  143.  
  144.      Little People of America
  145.      P.O. Box 633
  146.      San Bruno, CA  94066
  147.      (415) 589-0695
  148.  
  149.      Short Stature Foundation
  150.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  151.      Irvine, CA  92714-5828
  152.      (714) 474-4554
  153.      800-24 DWARF
  154.  
  155. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  156.  
  157.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  158.      1275 Mamaroneck Avenue
  159.      White Plains, NY  10605
  160.      (914) 428-7100
  161.  
  162.      Alliance of Genetic Support Groups
  163.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  164.      Chevy Chase, MD  20815
  165.      (800) 336-GENE
  166.      (301) 652-5553
  167.  
  168. References
  169.  
  170. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  171. University Press, 1986.  Pp. 13, 1320-1322.
  172.  
  173. ACRODYSPLASIAS PERIPHERAL DYSOSTOSIS, ACRODYSOSTODIS AND THIEMANN'S
  174. DISEASE.  A. Giedion, Clin Orthop (January and February, 1976, issue (114)).
  175. Pp. 107-115.
  176.  
  177. ACRODYSOSTOSIS COINCIDING WITH PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOPSEU R.
  178. C. Ablow, et al.; Am J Roentgenol (January, 1977, issue 128 (1)).  Pp. 95-99.
  179.  
  180. ACROIDYSOSTOSIS.  A CASE OF PERIPHERAL DYSOSTOSIS, NASAL HYPOPLASIA,
  181. MENTAL RETARDATION AND IMPAIRED HEARING.  S. Reiter, Pediatr Radio (April,
  182. 1978, issue 7 (1)).  Pp. 53-55.
  183.  
  184.