home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0434 / 04342.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.3 KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK04342}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Xeroderma Pigmentosum}
  4. $Subject{Xeroderma Pigmentosum Atrophoderma Pigmentosum Kaposi Disease
  5. Melanosis Lenticularis Progressiva XP }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 339:
  12. Xeroderma Pigmentosum
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Xeroderma Pigmentosum) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Atrophoderma Pigmentosum
  22.      Kaposi Disease
  23.      Melanosis Lenticularis Progressiva
  24.      XP
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Xeroderma Pigmentosum is a rare autosomal recessive hereditary disorder
  37. of the skin which begins during early childhood.  It is characterized by a
  38. defect in the ability of certain connective tissue cells (fibroblasts) to
  39. repair skin damaged by ultraviolet rays.  The skin of people with Xeroderma
  40. Pigmentosum is markedly hypersensitive to sunlight.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. The first sign of Xeroderma Pigmentosum is usually freckling on parts of the
  45. skin that have been exposed to sunlight.  Linear or star-shaped vascular
  46. lesions (telangiectasias) may appear next.  Tumors made up of small blood
  47. vessels (capillary angiomas) may occur on ear margins, the tip of the nose,
  48. and on areas where mucous tissue joins skin such as the mouth.  Weakened,
  49. degenerated (atrophic) areas of the skin appear smooth, dry, and light brown.
  50.  
  51. Malignancies of the skin in people with this disorder may occur before
  52. age 5 through early adulthood.  The face and skin of these children may
  53. resemble those of much older individuals.  Growth retardation, dwarfism and
  54. mental retardation are also possible.
  55.  
  56. Ocular symptoms may include abnormal intolerance to light (photophobia),
  57. excessive tears in the eyes (lacrimation), inflammation of the cornea
  58. (keratitis), clouding of the lens of the eye (opacities), and tumors of the
  59. eyelid or the cornea.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Xeroderma Pigmentosum (XP) is an autosomal recessive hereditary disorder.  A
  64. deficit in the ability to repair the building blocks of genes (DNA), and the
  65. inability of certain types of connective tissue cells (fibroblasts) to repair
  66. damaged skin, cause the symptoms of this disorder.
  67.  
  68. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  69. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  70. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  71. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  72. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  73. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  74. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  75. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  76. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  77. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  78. parent and will be genetically normal.
  79.  
  80. People with XP are markedly hypersensitive to the ultraviolet rays of
  81. sunlight which causes damage to DNA.  Exposure to cancer causing agents
  82. (carcinogens) in the environment may also damage DNA.  Indirectly, these
  83. agents may exacerbate XP in people who are genetically susceptible.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Xeroderma Pigmentosum may affect children of both sexes as early as the first
  88. year of life.  Skin malignancies may appear before age 5.  The disorder is
  89. more common in Japan and Egypt than in Europe and America.  The disorder
  90. affects approximately 250,000 in the United States.  Xeroderma Pigmentosum
  91. affects approximately one in one million people.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. There are many types of skin cancers, some of which are quite common.
  96.  
  97. Malignant Melanoma of the skin is a malignant tumor of melanocyte origin.
  98. These tumors may appear in different sizes, shapes, and shades of color
  99. (mostly pigmented).  The tumors have a variable ability for spreading to
  100. adjacent parts of the body, or through the blood and lymph circulation to
  101. other organs.
  102.  
  103. Basal Cell Carcinomas (Rodent Ulcer) may appear as small, shiny, firm
  104. nodules; ulcerated, crusted lesions; flat, scar-like hardened plaques; or
  105. lesions difficult to differentiate from psoriasis or localized dermatitis.
  106.  
  107. Squamous Cell Carcinomas are a common form of skin cancer that usually
  108. appears on sun-exposed areas of the skin, but may occur anywhere on the body.
  109. The lesions begin as a small red elevation or plaque with a scaly or crusted
  110. surface.  They may then become nodular, sometimes with a warty surface.
  111.  
  112. Therapies:  Standard
  113.  
  114. Total protection of the skin from sunlight in children with Xeroderma
  115. Pigmentosum can prevent additional lesions of the skin.
  116.  
  117. Surgery, either extensive or limited, may be performed with limited
  118. success.
  119.  
  120. Other treatment of Xeroderma Pigmentosum is symptomatic and supportive.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Application of an experimental cream containing catalase appears to hold
  125. promise for prevention of tumors in some children with Xeroderma Pigmentosum.
  126. Ointments containing vitamin A derivatives are also being investigated.
  127. Isotretinoin (Accutane) has been known to reduce the recurrence of tumors in
  128. people with Xeroderma Pigmentosum.  However, the drug is very toxic and many
  129. people cannot tolerate side effects.
  130.  
  131. T4 Endonuclease V.B. Liposome Encapsulated (T4N5) is a new orphan drug being
  132. used in the prevention of skin cancers and other skin abnormalities associated
  133. with patients diagnosed with xerodermas pigmentosum (XP).  It is manufactured
  134. by Applied Genetics, Inc. 205 Buffalo Ave., Freeport, NY 11520.
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  138. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  139. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  140. current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Xeroderma Pigmentosum, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      Xeroderma Pigmentosum Registry
  152.      c/o Department of Pathology
  153.      Room 520, Medical Science Bldg.
  154.      UMDNJ - New Jersey Medical School
  155.      100 Bergen Street
  156.      Newark, NJ  07103
  157.      (201) 456-6255
  158.  
  159.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  160. Clearinghouse
  161.      Box AMS
  162.      Bethesda, MD  20892
  163.      (301) 495-4484
  164.  
  165.      The Skin Cancer Foundation
  166.      475 Park Avenue South
  167.      New York, NY  10016
  168.      (212) 725-5176
  169.  
  170.      NIH/National Cancer Institute
  171.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  172.      Bethesda, MD 20892
  173.      1-800-4-CANCER
  174.  
  175. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a
  176. computerized database designed to give doctors quick and easy access to many
  177. types of information vital to treating patients with this and many other
  178. types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the
  179. Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information
  180. specialists at this toll-free number can answer questions about cancer
  181. prevention, diagnosis, and treatment.
  182.  
  183. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  184.  
  185.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  186.      1275 Mamaroneck Avenue
  187.      White Plains, NY  10605
  188.      (914) 428-7100
  189.  
  190.      Alliance of Genetic Support Groups
  191.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  192.      Chevy Chase, MD  20815
  193.      (800) 336-GENE
  194.      (301) 652-5553
  195.  
  196. References
  197.  
  198. XERODERMA PIGMENTOSUM, DEFECTIVE DNA REPAIR--AND SCHISTOSOMIASIS?:  J.
  199. German; Annales de Genetique - Paris (1980:  issue 23,2).  Pp. 69-72.
  200.  
  201. MICROINJECTION OF HUMAN CELL EXTRACTS CORRECTS XERODERMA PIGMENTOSUM DEFECT:
  202. A. J. de Jonge, et al.;  EMBO Journal (1983:  issue 2,5).  Pp. 637-641.
  203.  
  204.