home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0434 / 04340.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.4 KB  |  226 lines
  1. $Unique_ID{BRK04340}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{X-linked Juvenile Retinoschisis}
  4. $Subject{X-linked Juvenile Retinoschisis RS Juvenile Retinoschisis X-linked
  5. Retinoschisis Familial Foveal Retinoschisis Macular Degeneration }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 797:
  12. X-linked Juvenile Retinoschisis
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (X-linked Juvenile
  16. Retinoschisis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  17. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      RS
  23.      Juvenile Retinoschisis
  24.      X-linked Retinoschisis
  25.  
  26. Information on the following disorders can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Familial Foveal Retinoschisis
  30.      Macular Degeneration
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is a genetic disorder affecting
  42. males.  Major symptoms may include poor eyesight and degeneration of the
  43. retina.  The retina consists of membrane layers in the eye that receive
  44. visual images after passing through the lens.  It is composed of supportive
  45. and protective structures, nervous system components and layers including
  46. "rods" and "cones".  RS is due to splitting of the retina which in turn
  47. causes slow, progressive loss of parts of the fields of vision corresponding
  48. to the areas of the retina which have become split.  Often, RS is associated
  49. with the development of cysts (sac-like blisters) in the retina.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Symptoms of X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) may include poor eyesight,
  54. detachment of all or part of the retina from the rest of the eye, and
  55. eventually complete retinal atrophy (wasting away) with hardening of the
  56. choroid (the membrane between the white part of the eye and the retina).
  57.  
  58. The patient may develop cysts in the macula (an oval area of the retina)
  59. and other areas of the retina.  The cysts lead to splits within the retina.
  60. The cystic manifestations may also appear in other family members.  Bleeding
  61. within the eye may occur.
  62.  
  63. Problems with vision are usually mild up until the age of 40 or 50, after
  64. which the condition may slowly worsen.
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is inherited as an X-linked recessive
  69. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  70. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  71. the mother.
  72.  
  73. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  74. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  75. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  76. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  77. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  78. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  79. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  80. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  81. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  82. risk of transmitting the disease to their sons.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is a rare disorder present at birth.
  87. The disorder affects males.  Men of Finnish heritage are affected more often
  88. than those of other heritages.  Until the age of 40 or 50, visual handicap is
  89. usually mild.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Symptoms of the following disorders can be similar to those of X-linked
  94. Juvenile Retinoschisis (RS).
  95.  
  96. Familial Foveal Retinoschisis is another type of Juvenile Retinoschisis
  97. which involves splitting of tissue within the fovea (the center of the macula
  98. and the area of clearest vision) of the retina.  It is very similar to X-
  99. linked Juvenile RS, but the changes in the retina are not as severe.  A
  100. completely blind area (scotoma), with a sharp edge in the area where
  101. splitting occurs, is evident in the patient's visual field.  Foveal RS can
  102. also occur in patients with X-linked Juvenile RS.  (For more information on
  103. this disorder, choose "retinoschisis" as your search term in the Rare Disease
  104. Database).
  105.  
  106. Macular Degeneration (MD) is characterized by a gradual decrease of
  107. vision.  It is inherited as a dominant trait.  MD can be a static condition
  108. for many years, but then becomes slowly progressive with age.  Central vision
  109. is impaired or absent in MD while peripheral vision remains normal.  A vision
  110. disturbance in which shapes seem distorted or changing (metamorphopsia) can
  111. occur.  An area of depressed vision within the visual field surrounded by an
  112. area of normal vision (central scotoma) is also symptomatic of this disorder.
  113.  
  114. Polymorphic Macular Degeneration (PMD) is a dominant hereditary vision
  115. disorder which includes Best Disease and Sorsby Disease.  PMD usually affects
  116. the macular region in both eyes.  In Sorsby Disease swelling (edema),
  117. hemorrhage, and cyst formation are noted.  The cysts may vary in size and
  118. appearance.  The cystic manifestations may also appear in other family
  119. members.  In advanced stages considerable atrophy occurs.  In Best Disease,
  120. changes in the macular region, as well as other areas of the eye, may be
  121. noted before visual impairment occurs.  The macular area may show a yellow
  122. mass resembling the yolk of an egg.  This lesion may possibly be present at
  123. birth.  Deep irregular pigmentation inside the eye may develop later.  (For
  124. more information on these disorders, choose "Macular Degeneration" as your
  125. search term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Diagnosis of X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) can be made by an
  130. ophthalmologist through various tests:
  131.  
  132. Measuring visual acuity with the Snellen chart, the patient is asked to
  133. look through a pinhole to determine where on the retina a lesion may exist.
  134.  
  135. Ultrasonography or ultrasound may show abnormalities when a hemorrhage
  136. has occurred in the eye.
  137.  
  138. A recording of the electrical impulses emitted by the retina in response
  139. to light stimulus (electroretinogram; ERG) can be made.  ERG's can indicate
  140. abnormalities of the retina.
  141.  
  142. A Visual Evoked Response (VER) measures slow electric potentials from the
  143. brain cortex in response to light stimulation.  The VER depends on the
  144. integrity of the entire visual system from the cornea to the occipital part
  145. of the brain's cortex.  The VER can detect a malfunction of the macular
  146. portion of the retina which controls central vision.
  147.  
  148. A photographic picture made with an ophthalmoscope of the back portion of
  149. the inside of the eyeball (fundus) is another way to gather information about
  150. the retina.
  151.  
  152. When bleeding occurs within the eyeball, keeping the eye still helps to
  153. reduce damage.  Later, treatment with laser or cold (cryotherapy) can be
  154. applied to close off the damaged area of the retina.  It is imperative to
  155. avoid jarring the head or inflicting injury to the eye to slow down the
  156. degenerative process of RS.
  157.  
  158. Genetic counseling may be of benefit for patients with X-linked Juvenile
  159. Retinoschisis and their families.  Other treatment is symptomatic and
  160. supportive.
  161.  
  162. Therapies:  Investigational
  163.  
  164. Sulfur Hexafluoride is an experimental medical device for treatment of
  165. patients with detached retinas.  For information about clinical trials being
  166. conducted, please contact:
  167.  
  168.      Airco Welding Products
  169.      575 Mountain Ave.
  170.      Murray Hill, NY 07974
  171.  
  172. This disease entry is based upon medical information available through
  173. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  174. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  175. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  176. current information about this disorder.
  177.  
  178. Resources
  179.  
  180. For more information on X-Linked Juvenile Retinoschisis, please contact:
  181.  
  182.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  183.      P.O. Box 8923
  184.      New Fairfield, CT 06812-1783
  185.      (203) 746-6518
  186.  
  187.      NIH/National Eye Institute
  188.      9000 Rockville Pike
  189.      Bethesda, MD  20892
  190.      (301) 496-5248
  191.  
  192.      Association for Macular Disease, Inc.
  193.      210 East 64th Street
  194.      New York, NY 10021
  195.      (212) 605-3719
  196.  
  197. For genetic information and genetic counseling referrals:
  198.  
  199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  200.      1275 Mamaroneck Avenue
  201.      White Plains, NY  10605
  202.      (914) 428-7100
  203.  
  204.      Alliance of Genetic Support Groups
  205.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  206.      Chevy Chase, MD  20815
  207.      (800) 336-GENE
  208.      (301) 652-5553
  209.  
  210. References
  211.  
  212. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  213. University Press, 1986.  Pp. 1173, 1373, 1375.
  214.  
  215. AUTOSOMAL JUVENILE RETINOSCHISIS WITHOUT FOVEAL RETINOSCHISIS.  S. Hara
  216. and K. Yamaguchi; Br J Ophthalmol (June 1989; issue 73 (6)).  Pp. 470-473.
  217.  
  218. LINKAGE RELATIONSHIPS AND GENE ORDER AROUND THE LOCUS FOR X-LINKED
  219. RETINOSCHISIS.  T. Alitalo, et al.; Am J Hum Genet (Oct 1988; issue 43 (4)).
  220. Pp. 476-483.
  221.  
  222. USE OF LINKED DNA PROBES FOR CARRIER DETECTION AND DIAGNOSIS OF X-LINKED
  223. JUVENILE RETINOSCHISIS.  N. Dahl and U. Pettersson; Arch Ophthalmol (Oct
  224. 1988; issue 106 (10)).  Pp. 1414-1416.
  225.  
  226.