home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0433 / 04339.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  5.8 KB  |  150 lines
  1. $Unique_ID{BRK04339}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Wyburn-Mason Syndrome}
  4. $Subject{Wyburn-Mason Syndrome Cerebroretinal Arteriovenous Aneurysm
  5. Bonnet-Dechance-Blanc Syndrome Sturge-Weber Syndrome Von Hippel-Lindau Disease}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 588:
  12. Wyburn-Mason Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Wyburn-Mason Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cerebroretinal Arteriovenous Aneurysm
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Bonnet-Dechance-Blanc Syndrome
  27.      Sturge-Weber Syndrome
  28.      Von Hippel-Lindau Disease
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Wyburn-Mason Syndrome is a rare genetic disorder that usually affects the
  40. brain, eyes and skin.  Major symptoms may include discolored patches on the
  41. skin, and ballooned areas in the arteries (aneurysms) of the brain and eyes.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Wyburn-Mason Syndrome is usually present at birth but does not become
  46. apparent until one reaches the thirties.  The onset can be either sudden or
  47. gradual.  Usually vision is lost in one eye.  This may be accompanied by
  48. severe headache, vomiting, and the sudden bulging of the affected eye.  If an
  49. aneurysm occurs in the midbrain it may result in a stiff neck, symptoms of
  50. meningitis, loss of consciousness, ringing in the ears (tinnitus), deafness,
  51. loss of speech (aphasia) and other signs of neurologic deterioration.  There
  52. are usually areas of discolored skin (nevi) around the affected eye.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The exact cause of Wyburn-Mason Syndrome is not known.  It may be inherited
  57. as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic
  58. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  59. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  60. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  61. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  62. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  63. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  64. of the sex of the resulting child.)
  65.  
  66. Affected Population
  67.  
  68. Wyburn-Mason Syndrome is a very rare disorder that affects males more often
  69. than females.
  70.  
  71. Related Disorders
  72.  
  73. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wyburn-Mason
  74. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  75.  
  76. Bonnet-Dechance-Blanc Syndrome is characterized by congenital
  77. nonmalignant bulges in the veins (aneurysms) of the retina, thalamus, and
  78. midbrain.  It occurs in early childhood and is often accompanied by mental
  79. deterioration.
  80.  
  81. Von Hippel-Lindau Disease usually begins during young adulthood but may
  82. appear as early as the age of eight.  It is characterized by headaches,
  83. dizziness and failure of muscular coordination (ataxia).  Unreasonable
  84. behavior may also occur.  Enlarged and twisted blood vessels may occur in the
  85. retina.  Bulges in the blood vessels (aneurysms) may develop.  Tumors of the
  86. adrenal glands may be present as well.  (For more information on this
  87. disorder, choose "Von Hippel-Lindau" as your search term in the Rare Disease
  88. Database.)
  89.  
  90. Sturge-Weber Syndrome is a hereditary disorder in which a port wine
  91. colored stain (angioma) on the face and intracranial abnormalities are
  92. present at birth.  Generalized seizures and additional neurological symptoms
  93. usually occur between 1-2 years of age.  Vascular lesions in the brain
  94. usually involve the occipital or parieto-occipital regions.  (For more
  95. information on this disorder, choose "Sturge-Weber" as your search term in
  96. the Rare Disease Database.)
  97.  
  98. Therapies:  Standard
  99.  
  100. Treatment of Wyburn-Mason is symptomatic and supportive.  Surgery may be
  101. recommended to repair aneurysms of the brain or eye.  Genetic counseling may
  102. be of benefit for patients and their families.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. This disease entry is based upon medical information available through
  107. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  108. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  109. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  110. the most current information about this disorder.
  111.  
  112. Resources
  113.  
  114. For more information on Wyburn-Mason Syndrome, please contact:
  115.  
  116.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  117.      P.O. Box 8923
  118.      New Fairfield, CT  06812-1783
  119.      (203) 746-6518
  120.  
  121.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  122.      9000 Rockville Pike
  123.      Bethesda, MD  20892
  124.      (301) 496-5751
  125.      (800) 352-9424
  126.  
  127. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  128.  
  129.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  130.      1275 Mamaroneck Avenue
  131.      White Plains, NY  10605
  132.      (914) 428-7100
  133.  
  134.      Alliance of Genetic Support Groups
  135.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  136.      Chevy Chase, MD  20815
  137.      (800) 336-GENE
  138.      (301) 652-5553
  139.  
  140. References
  141.  
  142. WYBURN-MASON SYNDROME SUBCUTANEOUS ANGIOMA EXTIRPATION AFTER PRELIMINARY
  143. EMBOLISATION, R.J. de Keizer, et al, Doc Ophthalmod ( March 20, 1981, issue
  144. 50 (2)).  Pp. 263-273.
  145.  
  146. COMBINED PHAKOMATOSES; A CASE REPORT OF STURGE-WEBER AND WYBURN-MASON
  147. SYNDROME OCCURRING IN THE SAME INDIVIDUAL.  J.B. Ward, et al.; Ann Ophthalmol
  148. (December, 1983, issue 15 (12)).  Pp. 1112-1116.
  149.  
  150.