home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0433 / 04334.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  185 lines
  1. $Unique_ID{BRK04334}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Winchester Syndrome}
  4. $Subject{Winchester Syndrome Winchester-Grossman Syndrome Juvenile Arthritis
  5. Mucopolysaccharidosis }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 937:
  12. Winchester Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Winchester Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Winchester-Grossman Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Juvenile Arthritis
  27.      Mucopolysaccharidosis
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. **REMINDER **
  32. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Winchester Syndrome is a very rare disorder believed by some scientists
  39. to be closely related to the mucopolysaccharidoses which is a group of
  40. hereditary lysosomal storage disorders.  Major symptoms of Winchester
  41. syndrome may include short stature, arthritis-like symptoms, eye and skin
  42. problems.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Winchester Syndrome is characterized by clouding of the cornea of the eyes,
  47. dwarfism, arthritis-like symptoms in the joints, thickening of the skin and
  48. the growth of abnormal amounts of hair on the thickened skin.
  49.  
  50. The syndrome becomes apparent usually around the age of two years.  The
  51. child's joints become stiffened and painful with swelling and redness.  The
  52. areas affected most often are the fingers, elbows, knees and feet.  The skin
  53. may become very thick and leathery with excessive amounts of hair growing in
  54. these areas along with a darker skin coloring.  The lips and gums are
  55. thickened causing coarse facial features.  As the child grows dwarfism
  56. becomes apparent.  During later childhood or adulthood bones in the ankles
  57. and feet may weaken due to loss of calcium.  The eyes may develop corneal
  58. opacities (a cloudy covering over the cornea) causing vision problems.  The
  59. disorder leads to severe joint contractures but mental functioning is not
  60. affected.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Winchester Syndrome is a very rare disorder thought to be caused by autosomal
  65. recessive genes.  Some scientists believe it is a very rare type of
  66. Mucopolysaccharidosis, because a form of carbohydrate, oligosaccharide, is
  67. lost in the urine of some Winchester patients.  However, tests to prove this
  68. theory are not conclusive.
  69.  
  70. The Mucopolysaccharidoses are a group of Lysosomal storage disorders.
  71. These illnesses are characterized by loss of saccharids in the urine and
  72. storage of these in some of the body's tissues such as the lips, gums, bones
  73. and skin.
  74.  
  75. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  76. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  77. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  78. person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.
  79. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  80. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  81. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  82. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  83. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  84. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  85. parent, and will be genetically normal.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Winchester Syndrome affects males and females in equal numbers.  The medical
  90. literature has reported less than 10 people identified with Winchester
  91. Syndrome.  They are of Mexican, Indian, Puerto Rican and Iranian decent.
  92. Other patients may be undiagnosed or misdiagnosed.
  93.  
  94. Related Disorders
  95.  
  96. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Winchester
  97. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  98.  
  99. Juvenile Arthritis is a relatively rare childhood disorder characterized
  100. by pain and deformity of the joints.  Major symptoms may include swollen and
  101. painful joints, fever, skin rash, swollen lymph glands, an enlarged spleen
  102. and liver.  (For more information on this disorder, choose "Juvenile
  103. Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  104.  
  105. The Mucopolysaccharidoses are a group of rare hereditary diseases of
  106. lysosomal storage.  They are characterized by deposits of mucopolysaccharides
  107. in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin and teeth.  Accumulation
  108. is especially noticed in the cartilage and bone tissue.  The child may appear
  109. normal at birth and around the age of one begin to show signs of both growth
  110. and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose
  111. "Mucopolysaccharidoses" as your search term in the Rare Disease Database).
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Treatment of Winchester Syndrome consists of physical therapy to help promote
  116. use of the affected limbs.  The use of mobility devices may be required.
  117. Orthopedic procedures to decrease contractures may be of benefit.  Genetic
  118. counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  119. treatment is symptomatic and supportive.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  124. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  125. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  126. lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  127.  
  128. This disease entry is based upon medical information available through
  129. February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  130. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  131. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  132. the most current information about this disorder.
  133.  
  134. Resources
  135.  
  136. For more information on Winchester Syndrome, please contact:
  137.  
  138.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  139.      P.O. Box 8923
  140.      New Fairfield, CT  06812
  141.      (203) 746-6518
  142.  
  143.      Juvenile Arthritis Foundation
  144.      1314 Spring St., NW
  145.      Atlanta, GA 30309
  146.      (404) 872-7100
  147.  
  148.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  149. Information Clearinghouse
  150.      Box AMS
  151.      Bethesda, MD  20892
  152.      (301) 495-4484
  153.  
  154. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  155.  
  156.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  157.      1275 Mamaroneck Avenue
  158.      White Plains, NY 10605
  159.      (914) 428-7100
  160.  
  161.      Alliance of Genetic Support Groups
  162.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  163.      Chevy Chase, MD 20815
  164.      (800) 336-GENE
  165.      (301) 652-5553
  166.  
  167. References
  168.  
  169. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  170. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1758
  171.  
  172. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  173. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1781
  174.  
  175. THE SKIN IN THE WINCHESTER SYNDROME., A.H. Cohen, et al.; Arch Dermatol,
  176. February, 1975, (issue 111(2)).  Pp. 230-236.
  177.  
  178. TWO CASES OF WINCHESTER SYNDROME:  WITH INCREASED URINARY OLIGOSACCHARIDE
  179. EXCRETION., D.B. Dunger, et al.; Eur J Pediatr, November, 1987, (issue 146
  180. (6).  Pp. 615-619.
  181.  
  182. WINCHESTER SYNDROME:  REPORT OF A CASE FROM IRAN.  H. Nabai, et al.; J
  183. Cutan Pathol, October, 1977, (issue 4 (5)).  Pp. 281-285.
  184.  
  185.