home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0431 / 04314.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  245 lines
  1. $Unique_ID{BRK04314}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Vitamin E Deficiency}
  4. $Subject{Vitamin E Deficiency Tocopherol Deficiency Friedreich's Ataxia
  5. Marie's Ataxia Olivopontocerebellar Atrophy Charcot-Marie-Tooth Disease }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 658:
  12. Vitamin E Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Vitamin E Deficiency)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Tocopherol Deficiency
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Friedreich's Ataxia
  27.      Marie's Ataxia
  28.      Olivopontocerebellar Atrophy
  29.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Vitamin E Deficiency is extremely rare, except in people who have a
  41. disease that causes vitamin malabsorption.  It is characterized by an
  42. abnormally low level of this vitamin in the blood.  Vitamin E Deficiency may
  43. lead to a rare, progressive neuromuscular disease which is characterized by
  44. loss of reflexes (areflexia), loss of balance and impaired sensations.  This
  45. disorder occurs most often in infants who have an impairment of their bile
  46. flow due to a disease.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. The first sign of the Vitamin E Deficiency, 'Neurologic Syndrome', is usually
  51. a decrease or loss of reflexes (areflexia).  This may progress to loss of
  52. coordination (ataxia), balance, and muscle weakness of the arms and legs.
  53. There may be walking difficulties such as stumbling and staggering
  54. (titubation) and abnormal posturing.  Abnormal eye movements
  55. (ophthalmoplegia) and extreme slowness of movement (bradykinesia) may occur.
  56. Sensation of pain, vibration, and position may be impaired.
  57.  
  58. Vitamin E Deficiency in premature and low-birth-weight infants may cause
  59. abnormal destruction of red blood cells (hemolytic anemia).  The disorder
  60. primarily occurs in babies who have an impairment of their bile flow.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Vitamin E, a fat soluble vitamin, is needed in very small amounts.  It is
  65. stored in the body's fat.  Therefore, it is not necessary to consume vitamin
  66. E daily, as long as adequate amounts are stored in the body from a well
  67. balanced diet.  Vitamin E is found in various foods including vegetable oils,
  68. wheat germ, whole-grain cereals, egg yolk, and liver.
  69.  
  70. Rarely is Vitamin E Deficiency caused by poor diet.  It usually is caused
  71. by an underlying disease that impairs the absorption of this vitamin from
  72. fat.  Common underlying diseases are fat malabsorption disorders, liver
  73. diseases, or disorders of bile secretion.  The liver stores the Vitamin E-
  74. containing fat.  Bile breaks down dietary fat in the small intestine so that
  75. vitamins can be absorbed.
  76.  
  77. Vitamin E malabsorption commonly occurs with Cholestasis (a syndrome of
  78. various causes characterized by impaired bile secretion) and less commonly
  79. with Cystic Fibrosis (primarily a lung disorder that may also affect bile
  80. secretion).  Malabsorption of Vitamin E may also occur in Primary Biliary
  81. Cirrhosis (a liver disorder that results in cholestasis) and Acanthocytosis
  82. or Abetalipoproteinemia (a digestive disorder characterized by fat
  83. malabsorption).
  84.  
  85. For more information on the above disorders, choose "cholestasis,"
  86. "cystic fibrosis," "acanthocytosis," and "Primary Biliary Cirrhosis" as your
  87. search terms in the Rare Disease Database.)
  88.  
  89. Recent research investigating the cause of Vitamin E Deficiency in
  90. patients with no underlying disease has suggested an inherited defect of
  91. vitamin E storage.
  92.  
  93. Affected Population
  94.  
  95. Vitamin E Deficiency is extremely rare in the absence of an underlying
  96. disorder.  It is more common in infants, children, and young adults than in
  97. adults.  It affects males and females in equal numbers except when an
  98. underlying disorder affects one sex more readily.
  99.  
  100. Approximately 1 in 5,000 infants have an impairment of their bile flow
  101. due to liver diseases such as hepatitis or biliary atresia.  Vitamin E
  102. Deficiency in these infants causes degenerative progressive neuromuscular
  103. disease.
  104.  
  105. Related Disorders
  106.  
  107. Symptoms of the following disorders can be similar to those of the
  108. "Neurologic Syndrome" caused by Vitamin E Deficiency.  Comparisons may be
  109. useful for a differential diagnosis:
  110.  
  111. Friedreich's Ataxia is a hereditary neuromuscular syndrome characterized
  112. by slow degenerative changes of the spinal cord and the brain.  Dysfunction
  113. of the central nervous system affects coordination of the muscles in the
  114. limbs.  Staggering, lurching, or trembling may occur while standing or
  115. walking.  Partial loss of the sense of touch or sensitivity to pain and
  116. temperature may also occur.  Reflexes may decrease or disappear and numbness
  117. or weakness of the arms and legs may develop.  Speech may be impaired.
  118. Curvature of the spine (scoliosis), abnormally high arches with hyperextended
  119. big toes, Diabetes Mellitus, and irregular heart function may also occur.
  120. This form of ataxia usually first appears in adolescents.  (For more
  121. information on this disorder, choose "Friedreich's Ataxia" as your search
  122. term in the Rare Disease Database).
  123.  
  124. Marie's Ataxia is a hereditary disorder of impaired muscle coordination
  125. usually beginning during young adulthood or middle age.  It is characterized
  126. by unsteady walking and muscle weakness in the legs, head, neck, and arms.
  127. Unsteadiness in walking, impaired coordination of the arms, and impaired
  128. speech may occur.  Swallowing and clearing of secretions (as from the lungs)
  129. can become difficult.  Reflex abnormalities, involuntary muscle contractions,
  130. and altered pain and touch sensations may also occur.  (For more information
  131. on this disorder, choose "Marie's Ataxia" as your search term in the Rare
  132. Disease Database).
  133.  
  134. Olivopontocerebellar Atrophy is a group of inherited forms of Ataxia
  135. characterized by progressive degeneration of part of the brain.  Loss of
  136. muscle coordination, tremors, involuntary movements, and speech problems
  137. (dysarthria) are common.  Sensory loss, degeneration of the light-sensitive
  138. layer of the eye (retina), abnormal eye movements (ophthalmoplegia), and
  139. problems in walking, writing, and thinking may occur in certain forms of this
  140. disorder.  Olivopontocerebellar Atrophy usually affects older adults.  (For
  141. more information on this disorder, choose "Olivopontocerebellar" as your
  142. search term in the Rare Disease Database).
  143.  
  144. Charcot-Marie-Tooth Disease (Peroneal Muscular Atrophy, also known as CMT
  145. Disease,) is a slowly progressive, hereditary neuromuscular disorder.  It is
  146. characterized by weakness and atrophy of the legs and later the hands and
  147. forearms.  An extremely high arch and flexed toes may cause difficulty in
  148. walking.  Impaired sensations of vibration, pain, touch, and heat may occur.
  149. Stretch reflexes may be absent.  This disease usually appears during middle
  150. childhood and adulthood.  (For more information on this disorder, choose
  151. "CMT" as your search term in the Rare Disease Database).
  152.  
  153. Therapies:  Standard
  154.  
  155. Treatment of Vitamin E Deficiency with very large oral supplements of Vitamin
  156. E is not effective.  Alpha tocopherol, alpha tocopheryl acetate, and alpha
  157. tocopheryl succinate have not been used successfully.  If the disorder is
  158. caused by an underlying disease, treatment to correct the defect (e.g.
  159. removal of the obstruction in the bile duct) when possible, is the primary
  160. treatment.
  161.  
  162. Therapies:  Investigational
  163.  
  164. Since Vitamin E Deficient patients do not respond to oral Vitamin E, other
  165. treatments are being investigated.
  166.  
  167. Injection of an investigational form of vitamin E (dl-alpha-tocopherol)
  168. into muscles is being studied.  In some cases it has stabilized or reversed
  169. the neurologic symptoms caused by Vitamin E Deficiency.  This experimental
  170. drug is manufactured by Hoffmann-La Roche.
  171.  
  172. A water-soluble form of Vitamin E (d-alpha tocopheryl polyethylene
  173. glycol-1000 succinate, or TPGS), which does not require bile to be absorbed
  174. from the intestine, is being investigated under a grant from the National
  175. Organization for Rare Disorders (NORD) by Dr. Ronald Sokol of the University
  176. of Colorado.  Preliminary studies indicate that it may stabilize or reverse
  177. neurologic dysfunction in infants with bile duct obstruction.
  178.  
  179. Participants in this study must be older than six months and under 20
  180. years of age.  Their Vitamin E Deficiency must be caused by some form of
  181. cholestatic hepatobiliary liver disease.  Physicians with patients who are
  182. interested in participating in this study should contact:
  183.  
  184.      Ronald J. Sokol, M.D.
  185.      Associate Professor of Pediatrics
  186.      University of Colorado School of Medicine
  187.      Box C228
  188.      4200 East Ninth Avenue
  189.      Denver, CO  80262
  190.      (303) 270-7805
  191.  
  192. This disease entry is based upon medical information available through
  193. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  194. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  195. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  196. current information about this disorder.
  197.  
  198. Resources
  199.  
  200. For more information on Vitamin E Deficiency, please contact:
  201.  
  202.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  203.      P.O. Box 8923
  204.      New Fairfield, CT  06812-1783
  205.      (203) 746-6518
  206.  
  207.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  208.      P.O. Box NDDIC
  209.      Bethesda, MD  20892
  210.      (301) 468-6344
  211.  
  212.      American Liver Foundation
  213.      1425 Pompton Ave.
  214.      Cedar Grove, N.J.  07009
  215.      (201) 857-2626
  216.      (800) 223-0179
  217.  
  218.      The United Liver Foundation
  219.      11646 West Pico Blvd.
  220.      Los Angeles, CA  90064
  221.      (213) 445-4204 or 445-4200
  222.  
  223.      Children's Liver Foundation
  224.      14245 Ventura Blvd.
  225.      Sherman Oaks, CA  91423
  226.      (818) 906-3021
  227.  
  228. References
  229.  
  230. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and
  231. Co., 1987.  Pp. 278, 282-283.
  232.  
  233. INTRAMUSCULAR VITAMIN E REPLETION IN CHILDREN WITH CHRONIC CHOLESTASIS:
  234. D.H. Perlmutter, et al.; Am J Dis Child (February, 1987:  issue 141(2)).  Pp.
  235. 170-174.
  236.  
  237. VITAMIN E DEFICIENCY AND NEUROLOGIC DISEASE IN ADULTS WITH CYSTIC
  238. FIBROSIS:  M.D. Sitrin, et al.; Ann Intern Med (July, 1987:  issue 107(1)).
  239. Pp. 51-54.
  240.  
  241. VITAMIN E DEFICIENCY LINKED TO LIVER DISEASE IN CHILDREN:  C. Pierce;
  242. Research Resources Reporter (October, 1986); National Institutes of Health.
  243. Pp. 7-9.
  244.  
  245.