home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0427 / 04279.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  219 lines
  1. $Unique_ID{BRK04279}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Townes-Brocks Syndrome}
  4. $Subject{Townes-Brocks Syndrome Townes Syndrome Anus Imperforate with Hand
  5. Foot and Ear Anomalies Deafness Sensorineural with Imperforate Anus and
  6. Hypoplastic Thumbs Imperforate Anus VACTERL Association REAR Syndrome
  7. Holt-Oram Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 823:
  14. Townes-Brocks Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Townes-Brocks
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Townes Syndrome
  24.      Anus, Imperforate, with Hand, Foot and Ear Anomalies
  25.      Deafness, Sensorineural, with Imperforate Anus and Hypoplastic Thumbs
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Imperforate Anus
  31.      VACTERL Association
  32.      REAR Syndrome
  33.      Holt-Oram Syndrome
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44. Townes-Brocks Syndrome is a rare genetic disorder present at birth.
  45. Symptoms of the disorder and the severity of these symptoms vary from person
  46. to person.  Major characteristics may include an absence of an anal opening
  47. in association with hand, foot and ear abnormalities.  Hearing loss or
  48. deafness due to lesions or dysfunctions of part of the internal ear or its
  49. nerve tracts and centers (sensorineural hearing loss or deafness) is present
  50. in some patients.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Townes-Brocks Syndrome is a rare genetic disorder.  Characteristics of this
  55. disorder are present at birth and vary from person to person both in type and
  56. severity.
  57.  
  58. ABNORMALITIES OF THE FACE AND EARS
  59. One side of the face may be smaller than normal (hemifacial microsomia)
  60. in individuals with Townes-Brocks Syndrome.  External ears can be abnormally
  61. large, poorly-formed, or abnormally small (microtia, hypoplastic ears).
  62. There may be excess tags of flesh in front of the ears (preauricular
  63. protuberances or tags).  Hearing loss or deafness due to lesions or
  64. dysfunctions of part of the internal ear or its nerve tracts and centers
  65. (sensorineural hearing loss or deafness) is present in some patients.
  66.  
  67. ABNORMALITIES OF THE HANDS AND FEET
  68. Thumbs of Townes-Brocks Syndrome patients may be smaller than normal
  69. (hypoplastic) or may appear to look more like a finger than a thumb.  There
  70. may be an extra joint or bone in the thumb (triphalangeal thumb) and/or an
  71. extra thumb or finger (hexadactyly).  Other hand and foot malformations may
  72. occur as well.  There may be webbing between two or more fingers or toes
  73. (syndactyly).  Fusions of bone may be present in the wrist.  In the feet,
  74. fusion of the long bones (metatarsals) may occur, and/or these bones may be
  75. shorter than average.  Some bones may be absent.  The third toe may be
  76. missing or underdeveloped (hypoplastic).  The fifth toe, or one or more of
  77. the fingers of the hand, may be malformed (clinodactyly).
  78.  
  79. ANAL ABNORMALITIES
  80. In most patients with Townes-Brocks Syndrome, there is an absence of an
  81. anal opening (imperforate anus).  Abnormal passages from hollow organs to the
  82. body surface or to another organ (fistulas), such as between the rectum and
  83. genitals (rectovaginal fistula or rectoperineal fistula), may be present.  In
  84. some patients, abnormal placement of the anus can occur, and/or the anus may
  85. be constricted or smaller than normal (stenosis).  Other abnormalities such
  86. as abnormal ridges of the genitals (perineal raphe) can also occur.
  87.  
  88. RENAL ABNORMALITIES
  89. Underdeveloped kidneys (renal hypoplasia) or other related abnormalities
  90. (urorenal anomalies) can occur.  Sometimes urine which is supposed to flow
  91. from the kidneys to the bladder flows backward (ureterovesical reflux).
  92.  
  93. OCCASIONAL ABNORMALITIES
  94. Other characteristics of Townes-Brocks Syndrome can include indentations
  95. in front of the ears (preauricular pit), and/or heart (cardiac) defects.
  96. Part of the small intestine may be narrowed or occluded (duodenal atresia).
  97. Females may develop cysts in the ovary (cystic ovary).  In the male there may
  98. be an opening located on the underside of the penis (hypospadias); in the
  99. female the urethra may open into the vagina.
  100.  
  101. Causes
  102.  
  103. Townes-Brocks Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human
  104. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  105. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  106. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  107. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  108. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  109. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  110. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  111.  
  112. Affected Population
  113.  
  114. Townes-Brocks Syndrome is an extremely rare disorder present at birth.  It
  115. affects males and females in equal numbers.
  116.  
  117. Related Disorders
  118.  
  119. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Townes-Brocks
  120. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  121.  
  122. Imperforate Anus is a rare abnormality characterized by the absence or
  123. abnormal localization of the anus present at birth.  The rectum or the colon
  124. may be connected to the vagina or the bladder by a tunnel (fistula).  With
  125. surgical correction, normal elimination can become possible.  Imperforate
  126. Anus can occur alone or as a symptom of another disorder.  (For more
  127. information on this disorder, choose "imperforate anus" as your search term
  128. in the Rare Disease Database).
  129.  
  130. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal
  131. atresia (absence of a normal anal opening), congenital (C)ardiac disease,
  132. (T)racheo(E)sophageal fistula (abnormal openings or passages between the
  133. windpipe and upper digestive tract), (R)enal anomalies, radial dysplasia, and
  134. other (L)imb defects.  Abnormalities are present at birth.  Symptoms occur in
  135. various combinations and can be manifestations of several recognized
  136. disorders.
  137.  
  138. REAR Syndrome is an acronym for (R)enal anomalies, deformed external
  139. (E)ars and perceptive deafness, (A)nal stenosis, and (R)adial dysplasia.
  140. Underdeveloped kidneys are the most common renal abnormalities.  The external
  141. ears are abnormally developed and deafness is present at birth.  The anus is
  142. constricted or smaller than normal and other anal abnormalities can also
  143. occur.  Abnormal tissue development is present in the area of the bone in the
  144. forearm (radius).  (For more information on these disorders, choose "VACTERL"
  145. as your search term in the Rare Disease Database).
  146.  
  147. Holt-Oram Syndrome, also known as Atriodigital Dysplasia or Heart-Hand
  148. Syndrome, is a genetic disorder comprised of atrial septal defect in
  149. association with hand and forearm deformities.  (For more information on this
  150. disorder, choose "Holt" as your search term in the Rare Disease Database).
  151.  
  152. Therapies:  Standard
  153.  
  154. Treatment of Townes-Brocks Syndrome often includes surgery for malformations
  155. associated with this syndrome.  Genetic counseling may be of benefit for
  156. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  157.  
  158. Therapies:  Investigational
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  162. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  163. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  164. the most current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Townes-Brocks Syndrome, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT 06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD 20892
  178.      (301) 496-5133
  179.  
  180.      Hemifacial Microsomia Family Support Network
  181.      84 Glennifer Hill Rd.
  182.      Richboro, PA  18954
  183.      (215) 364-3199
  184.  
  185. For genetic information and genetic counseling referrals:
  186.  
  187.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  188.      1275 Mamaroneck Avenue
  189.      White Plains, NY  10605
  190.      (914) 428-7100
  191.  
  192.      Alliance of Genetic Support Groups
  193.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  194.      Chevy Chase, MD  20815
  195.      (800) 336-GENE
  196.      (301) 652-5553
  197.  
  198. References
  199.  
  200. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  201. University Press, 1986.  Pp. 69.
  202.  
  203. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth
  204. Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 218-219.
  205.  
  206. A NEW FAMILY WITH THE TOWNES-BROCKS SYNDROME.  M. A. de Vries-Van der
  207. Weerd, et al.; Clin Genet (Sep 1988; issue 34 (3)).  Pp. 195-200.
  208.  
  209. PHENOTYPIC VARIABILITY IN TOWNES-BROCKS SYNDROME.  J. Monteiro de Pina-
  210. Neto; Am J Med Genet (May 1984; issue 18 (1)).  Pp. 147-152.
  211.  
  212. TOWNES-BROCKS SYNDROME.  REPORT OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE.
  213. F. G. Ferraz, et al.; Ann Genet (1989; issue 32 (2)).  Pp. 120-123.
  214.  
  215. TOWNES SYNDROME.  A DISTINCT MULTIPLE MALFORMATION SYNDROME RESEMBLING
  216. VACTERL ASSOCIATION.  J. H. Hersh, et al.; Clin Pediatr (Phila) (Feb 1986;
  217. issue 25 (2)).  Pp. 100-102.
  218.  
  219.