home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0424 / 04243.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  5.9 KB  |  151 lines
  1. $Unique_ID{BRK04243}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital}
  4. $Subject{Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital Disaccharide Intolerance
  5. I Sucrase-alpha-Dextrinase Deficiency, Congenital Sucrase-Isomaltase
  6. Deficiency, Congenital Sucrose Intolerance, Congenital Lactose Intolerance
  7. (Disaccharide Intolerance II; Lactase Deficiency, Congenital) }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 626:
  14. Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Congenital Sucrose-
  18. Isomaltose Malabsorption) is not the name you expected.  Please check the
  19. SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disaccharide Intolerance I
  25.      Sucrase-alpha-Dextrinase Deficiency, Congenital
  26.      Sucrase-Isomaltase Deficiency, Congenital
  27.      Sucrose Intolerance, Congenital
  28.  
  29. Information on the following disorder can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Lactose Intolerance (Disaccharide Intolerance II; Lactase Deficiency,
  33. Congenital)
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  42. of this report.
  43.  
  44. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a genetic metabolic
  45. disorder characterized by an inborn deficiency of the enzyme sucrase-
  46. isomaltase.  This deficiency causes diarrhea if table sugar (sucrose) or
  47. certain other carbohydrates are eaten.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is characterized primarily by
  52. diarrhea.   Children with this disorder may be unable to gain weight on a
  53. normal diet.  Adults may experience abdominal cramps and bloating, and
  54. excessive gas (flatus) when sugar or other carbohydrates are eaten.  Diarrhea
  55. may be severe enough to purge other nutrients before they can be absorbed.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a hereditary disorder
  60. transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits, including the
  61. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  62. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  63. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  64. the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person
  65. receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will be a
  66. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  67. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  68. carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their
  69. children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  70. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  71. parent, and will be genetically normal.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a rare disorder affecting
  76. children from birth.  Males and females are found to have this disorder in
  77. equal numbers.  Some patients may be only mildly affected while others may
  78. have a moderate to severe form of the disorder.
  79.  
  80. Related Disorders
  81.  
  82. Symptoms of the following disorder can resemble those of Congenital Sucrose-
  83. Isomaltose Malabsorption.  Comparisons may be useful for a differential
  84. diagnosis:
  85.  
  86. Lactose Intolerance (Disaccharide Intolerance II; Lactase Deficiency).
  87. Malabsorption syndromes result from impaired absorption of nutrients from the
  88. small bowel.  Lactose Intolerance is characterized by diarrhea and abdominal
  89. distention.  A lack of the lactase enzyme results in an inability to digest
  90. lactose which is a type of sugar found in milk.  Avoiding milk products makes
  91. it possible for patients with Lactose Intolerance to lead normal lives,
  92. although the disorder may get worse with age.  (For more information, choose
  93. "Lactose" as your search term in the Rare Disease Database.)
  94.  
  95. Therapies:  Standard
  96.  
  97. Congenital Sucrose Isomaltose Malabsorption is treated by administering the
  98. sucrase-isomaltase enzyme derived from a type of yeast.  A carefully
  99. controlled diet should avoid sucrose and sucrose containing foods.
  100.  
  101. Therapies:  Investigational
  102.  
  103. This disease entry is based upon medical information available through
  104. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  105. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  106. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  107. the most current information about this disorder.
  108.  
  109. Resources
  110.  
  111. For more information on Congenital Sucrose-Isomaltose Absorption, please
  112. contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  120.      Box NDDIC
  121.      Bethesda, MD  20892
  122.      (301) 468-6345
  123.  
  124.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  125.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  126.      Crewe CW1 1XN, England
  127.      Telephone:  (0270) 250244
  128.  
  129. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  130.  
  131.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  132.      1275 Mamaroneck Avenue
  133.      White Plains, NY  10605
  134.      (914) 428-7100
  135.  
  136.      Alliance of Genetic Support Groups
  137.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  138.      Chevy Chase, MD  20815
  139.      (800) 336-GENE
  140.      (301) 652-5553
  141.  
  142. References
  143.  
  144. ENZYME-SUBSTITUTION THERAPY WITH THE YEAST SACCHAROMYCES CEREVISIAE IN
  145. CONGENITAL SUCRASE-ISOMALTASE DEFICIENCY:  H.K. Harms, et al.; New England
  146. Journal Med (May 21, 1987:  issue 316(21)).  Pp. 1306-1309.
  147.  
  148. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  149. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1731-1733.
  150.  
  151.