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Text File  |  1994-01-18  |  6.3 KB  |  167 lines
  1. $Unique_ID{BRK04233}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sprengel Deformity}
  4. $Subject{Sprengel Deformity High Scapula Scapula Elevata Klippel-Feil Anomaly
  5. }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 942:
  12. Sprengel Deformity
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Sprengel Deformity) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      High Scapula
  22.      Scapula Elevata
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Klippel-Feil Anomaly
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. **REMINDER **
  32. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Sprengel Deformity is a rare congenital disorder in which the shoulder
  39. blade has an upward displacement.  The elevated shoulder blade causes a lump
  40. in the back of the base of the neck and may limit movement of the arm on the
  41. affected side.  This disorder typically appears at birth for no apparent
  42. reason although there have been cases in which the disorder was inherited as
  43. an autosomal dominant trait.  Other skeletal and muscular abnormalities have
  44. been found in association with Sprengel Deformity.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Patients with Sprengel Deformity are born with an elevated shoulder blade
  49. that may be underdeveloped.  This upward displacement of the shoulder blade
  50. causes a lump in the back at the base of the neck and may limit movement of
  51. the arm.
  52.  
  53. Some patients with Sprengel Deformity may have bone, cartilage or fiber-
  54. like tissue between the shoulder blade and vertebrae next to it.
  55. Abnormalities of the skeleton and underdeveloped muscles may also be found in
  56. over half of the patients.
  57.  
  58. The following symptoms have been found in association with Sprengel
  59. Deformity in some patients:  sideways curvature of the spine (scoliosis); an
  60. underdeveloped backbone (hemivertebrae); missing or fused ribs; ribs in the
  61. neck; abnormalities of the collarbone; underdeveloped or incomplete muscles
  62. of the shoulder girdle; abnormalities of the chest; organs of the body
  63. displaced on the opposite side (ex:  liver on the left and heart on the
  64. right; a gap in the vertebrae column of the lower back (spina bifida
  65. occulta); and/or a condition in which there is a hole in the middle of the
  66. roof of the mouth (cleft palate).
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. The majority of cases of Sprengel Deformity occur for no apparent reason
  71. (sporadically).  Autosomal dominant inheritance has been reported in some
  72. families.
  73.  
  74. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  75. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  76. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  77. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  78. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  79. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  80. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. Sprengel Deformity is a very rare disorder that affects males and females
  85. equally in autosomal dominant cases, and females twice as often as males in
  86. sporadic cases.  Approximately twenty families have been reported in the
  87. medical literature with the inherited form of Sprengel Deformity.
  88.  
  89. Related Disorders
  90.  
  91. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sprengel
  92. Deformity.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  93.  
  94. Klippel-Feil Syndrome is a rare congenital disorder of the spine.  Three
  95. types of Klippel-Feil Syndrome have been identified.  Symptoms common to all
  96. three types include fusion of neck vertebrae, curvature of the spine, and a
  97. low hairline.  (For more information on this disorder, choose "Klippel-Feil
  98. Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. Surgery may be performed in severe cases of Sprengel Deformity to improve
  103. mobility and cosmetic appearance.
  104.  
  105. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  106. Other treatment is symptomatic and supportive.
  107.  
  108. Therapies:  Investigational
  109.  
  110. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  111. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  112. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  113. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  114. treatment of genetic disorders in the future.
  115.  
  116. This disease entry is based upon medical information available through
  117. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  118. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  119. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  120. current information about this disorder.
  121.  
  122. Resources
  123.  
  124. For more information on Sprengel Deformity, please contact:
  125.  
  126.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  127.      P.O. Box 8923
  128.      New Fairfield, CT  06812-1783
  129.      (203) 746-6518
  130.  
  131.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  132. Information Clearinghouse
  133.      Box AMS
  134.      Bethesda, MD  20892
  135.      (301) 495-4484
  136.  
  137.      International Center for Skeletal Dysplasia
  138.      St. Joseph Hospital
  139.      7620 York Road
  140.      Towson, MD  21204
  141.      (301) 337-1250
  142.  
  143. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  144.  
  145.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  146.      1275 Mamaroneck Avenue
  147.      White Plains, NY 10605
  148.      (914) 428-7100
  149.  
  150.      Alliance of Genetic Support Groups
  151.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  152.      Chevy Chase, MD  20815
  153.      (800) 336-GENE
  154.      (301) 652-5553
  155.  
  156. References
  157.  
  158. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  159. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 878.
  160.  
  161. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  162. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1593-94.
  163.  
  164. SPRENGEL DEFORMITY:  S.J. Leibovic, et al.; J Bone Joint Surg (February,
  165. 1990, issue 72(2)).  Pp. 192-7.
  166.  
  167.