home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0422 / 04227.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  178 lines
  1. $Unique_ID{BRK04227}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sotos Syndrome}
  4. $Subject{Sotos Syndrome Cerebral Gigantism }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 271:
  11. Sotos Syndrome
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Sotos syndrome) is not the
  15. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  16. names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Cerebral Gigantism
  21.  
  22. General Discussion
  23.  
  24. ** REMINDER **
  25. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  26. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  27. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  28. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  29. section of this report.
  30.  
  31.  
  32. Sotos Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive
  33. growth over the 90th percentile during the first 4 to 5 years of life,
  34. combined with mild mental retardation.
  35.  
  36. Symptoms
  37.  
  38. The primary symptom of Sotos Syndrome is excessive growth during the first 4
  39. to 5 years of life.  Symptoms may also include an unusual aggressiveness or
  40. irritability, clumsiness and an awkward gait.  People with this disorder have
  41. abnormal dermatoglyphics, or patterns of the ridges on the skin of the
  42. fingers, palms, toes and soles.  Bone age tends to be 2 to 4 years advanced,
  43. and patients have a disproportionately large and long head, with a slightly
  44. protrusive forehead, large hands and feet.  The age of the teeth appears 1 to
  45. 2 years advanced.  Physical characteristics also include eyes which appear to
  46. be abnormally far apart (hypertelorism) and slanted.  Not all of these
  47. features, however, are present in every case.  Mild mental retardation also
  48. occurs.
  49.  
  50. Differential diagnosis of Sotos syndrome should include tests for XYY
  51. Syndrome.  Endocrine evaluation of growth hormone, urinary steroid excretion,
  52. adrenopituitary interrelationships, glucose and fatty acid metabolism usually
  53. show no abnormalities.  However, patients with Sotos Syndrome do sometimes
  54. have high levels of the amino acids valine, isoleucine and leucine in the
  55. blood.  Children with Sotos syndrome should be tested for primary
  56. hypothyroidism and for elevated growth hormone levels.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Most cases of Sotos syndrome are sporadic.  Though the exact mode of
  61. transmission of this disorder is not known, it has been postulated that it
  62. may be an autosomal recessive trait in some cases.  In a number of instances,
  63. a dominant hereditary pattern has been well documented.
  64.  
  65. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  66. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  67. and one from the mother.
  68.  
  69. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  70. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  71. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  72. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  73. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  74. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  75. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  76. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  77. be genetically normal.
  78.  
  79. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  80. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  81. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  82. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  83. regardless of the sex of the resulting child.
  84.  
  85. Another theory ascribes the disorder to impaired function of the
  86. hypothalamic-pituitary axis.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Sotos Syndrome affects males and females equally.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. There are a number of disorders associated with tall stature or mental
  95. retardation (pituitary giantism, Marfan's syndrome, homocystinuria,
  96. acromegaly) and these conditions should be distinguished from Sotos syndrome.
  97.  
  98. Acromegaly is a chronic metabolic disease in which an excess of growth
  99. hormone causes enlargement of various tissues of the body.  The jaw, hands,
  100. feet and face all appear disproportionately large as a result of the excess
  101. of growth hormone, but it is the enlargement of the soft tissues of the heart
  102. which poses the most serious health problem.  Untreated, acromegaly can be
  103. life threatening.  The most serious complications are cerebrovascular
  104. disease, heart failure and, less often, lung disease.  Psychological malaise
  105. may result from the sometimes extensive cosmetic changes caused by both
  106. acromegaly and Sotos syndrome.  (For more information, choose "acromegaly" as
  107. your search term in the Rare Disease Database.)
  108.  
  109. Therapies:  Standard
  110.  
  111. Prognosis of Sotos Syndrome is good, with the initial abnormalities resolving
  112. as the growth rate becomes normal after the first 4 to 5 years of life.
  113. Medical treatment is symptomatic and supportive.  Special education services
  114. may be required during school years for the patients affected with mental
  115. retardation.  When mental retardation occurs, it is not progressive.
  116.  
  117. Therapies:  Investigational
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through
  120. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  121. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  122. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  123. current information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Sotos Syndrome, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      Sotos Syndrome Support Association
  135.      737 Shandra St.
  136.      Ballwin, MO  63021
  137.      (314) 966-4194
  138.  
  139.      Dr. Juan Sotos
  140.      C-404
  141.      Children's Hospital
  142.      700 Children's Drive
  143.      Columbus, OH 43205
  144.  
  145.      Sotos Syndrome Support Group of Great Britain
  146.      Mrs. Bridget Veitch
  147.      Kilndown House
  148.      Kilndown Cranbrook
  149.      Kent, England TN17 2SG
  150.      0892-890-397
  151.  
  152.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  153.      9000 Rockville Pike
  154.      Bethesda, MD 20892
  155.      (301) 496-5133
  156.  
  157. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  158.  
  159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  160.      1275 Mamaroneck Avenue
  161.      White Plains, NY  10605
  162.      (914) 428-7100
  163.  
  164.      Alliance of Genetic Support Groups
  165.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  166.      Chevy Chase, MD  20815
  167.      (800) 336-GENE
  168.      (301) 652-5553
  169.  
  170. References
  171.  
  172. Current Medical Information & Terminology:  Finkel et al., eds.:  American
  173. Medical Association (1981).
  174.  
  175. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy:  Berkow et al, eds.:  Merck Sharp &
  176. Dohme (1982).
  177.  
  178.