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Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  137 lines
  1. $Unique_ID{BRK04213}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Septo-Optic Dysplasia}
  4. $Subject{Septo-Optic Dysplasia De Morsier Disease De Morsier Syndrome
  5. Dwarfism-Septo-Optic Dysplasia Absent Septum Pellucidum with Porencephalies}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 496:
  12. Septo-Optic Dysplasia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Septo-Optic Dysplasia) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  17. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  18. covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      De Morsier Disease
  23.      De Morsier Syndrome
  24.      Dwarfism-Septo-Optic Dysplasia
  25.  
  26. Information on the following disorder may be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Absent Septum Pellucidum with Porencephalies
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Septo-Optic Dysplasia is a birth defect characterized by a malformed optic
  41. disk, pituitary deficiencies, and often the absence of the "septum pellucidum"
  42. which separates the anterior horns of the lateral ventricles of the brain.  As
  43. a consequence of these abnormalities visual impairment and/or deviation of the
  44. eyes, and deficiencies of pituitary hormones such as adrenocorticotropic
  45. hormone (ACTH), prolactin, thyrotropin releasing hormone and/or growth hormone
  46. may occur.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Symptoms of Septo-Optic Dysplasia are present at birth.  The primary symptom
  51. is decreased sharpness of vision.  An involuntary rapid horizontal, vertical,
  52. or rotatory movement of the eyeballs (nystagmus) may also occur and the
  53. response of the pupils to light may vary among patients.  Deviation of the
  54. eyes inward and outward (esotropia and exotropia) sometimes also occur.
  55.  
  56. The extent of pituitary hormone deficiency may vary.  In a few cases
  57. prolonged yellow skin discoloration (jaundice) occurs at birth.  Mental
  58. retardation or learning disabilities may also occur.  If growth hormone
  59. deficiency is not treated during childhood, the child's growth may be stunted.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. The cause of Septo-Optic Dysplasia is not known.  There is no evidence that
  64. this is a hereditary disorder.
  65.  
  66. Affected Population
  67.  
  68. Children born with Septo-Optic Dysplasia are often first born children of
  69. young mothers.  This very rare disorder affects males and females in equal
  70. numbers.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorder may resemble those of Septo-Optic
  75. Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  76.  
  77. Absent Septum Pellucidum with Porencephalies is a rare disorder
  78. characterized by atrophy of one part of the brain (hemiatrophy), rapid
  79. movements of the eye (nystagmus), seizures and short stature.  These symptoms
  80. are present at birth.
  81.  
  82. Therapies:  Standard
  83.  
  84. Treatment for Septo-Optic Dysplasia is symptomatic and supportive.
  85. Deficiencies of pituitary hormones such as ACTH may be treated by hormone
  86. replacement therapy such as synthetic ACTH or cortisone, and/or human growth
  87. hormone.
  88.  
  89. Therapies:  Investigational
  90.  
  91. This disease entry is based upon medical information available through
  92. September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  93. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  94. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  95. the most current information about this disorder.
  96.  
  97. Resources
  98.  
  99. For more information on Septo-Optic Dysplasia, please contact:
  100.  
  101.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  102.      P.O. Box 8923
  103.      New Fairfield, CT  06812-1783
  104.      (203) 746-6518
  105.  
  106.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  107.      9000 Rockville Pike
  108.      Bethesda, MD  20892
  109.      (301) 496-5751
  110.      (800) 352-9424
  111.  
  112. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  113.  
  114.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  115.      1275 Mamaroneck Avenue
  116.      White Plains, NY  10605
  117.      (914) 428-7100
  118.  
  119.      Alliance of Genetic Support Groups
  120.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  121.      Chevy Chase, MD  20815
  122.      (800) 336-GENE
  123.      (301) 652-5553
  124.  
  125. References
  126.  
  127. HORMONAL, METABOLIC, AND NEURORADIOLOGIC ABNORMALITIES ASSOCIATED WITH
  128. SEPTO-OPTIC DYSPLASIA:  S.A. Arslanian, et al.; Acta Endocrinol (Copenh)
  129. (October 1984:  issue 107(2)).  Pp. 282-288.
  130.  
  131. ABSENCE OF THE SEPTUM PELLUCIDUM.  OVERLAPPING CLINICAL SYNDROMES:  S.A.
  132. Morgan, et al.; Archives Neurol (August 1985:  issue 42(8)).  Pp. 769-770.
  133.  
  134. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns
  135. Hopkins University Press, 1986.  P. 673.
  136.  
  137.