home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0421 / 04211.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.9 KB  |  209 lines
  1. $Unique_ID{BRK04211}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Seckel Syndrome}
  4. $Subject{Seckel Syndrome Bird-Headed Dwarf of Seckel Bird-Headed Dwarfism
  5. Seckel's Dwarfism Nanocephaly Nanocephalic Dwarfism Microcephalic Primordial
  6. Dwarfism I Hallermann-Streiff-Francois Syndrome Fanconi's Anemia}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 491:
  13. Seckel Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Seckel's Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page
  18. to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  19. covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Bird-Headed Dwarf of Seckel
  24.      Bird-Headed Dwarfism
  25.      Seckel's Dwarfism
  26.      Nanocephaly
  27.      Nanocephalic Dwarfism
  28.      Microcephalic Primordial Dwarfism I
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  34.      Fanconi's Anemia
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Seckel Syndrome is a genetic form of dwarfism characterized by low birth
  46. weight, a small head, large eyes, beak-like protrusion of the nose, narrow
  47. face, and receding lower jaw.  Also known as "Bird-Headed Dwarfism", this
  48. disorder is often marked by abnormalities in skin pigmentation.  Various
  49. congenital malformations can be accompanied by dental abnormalities and
  50. mental retardation.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Seckel Syndrome, also known as "Bird-Headed Dwarfism", is characterized by
  55. low birth weight, dwarfism, and congenital malformations such as dislocation
  56. of the hips, clubfoot, abnormally small kidneys, and deformity of the liver.
  57. Mental retardation and an abnormally small head with a receding forehead,
  58. narrow face, large eyes, beak-like protrusion of the nose, and receding lower
  59. jaw are sometimes accompanied by dental alterations.  Hypoplastic
  60. (underdeveloped) tooth enamel, a high arched roof of the mouth (palate), and
  61. missing or atrophic teeth tend to occur in approximately sixty percent of
  62. cases.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") is inherited as an autosomal
  67. recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  68. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  69. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  70. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  71. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  72. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  73. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  74. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  75. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  76. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  77. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") occurs at a rate of approximately
  82. one in 10,000 live births.  According to one medical study, approximately
  83. sixty cases had been identified between 1960 (when this disorder was first
  84. identified) and 1982.  Seckel Syndrome affects males and females in equal
  85. numbers, and tends to affect more than one person in a family.
  86.  
  87. Related Disorders
  88.  
  89. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Seckel
  90. Syndrome (Bird-Headed Dwarfism).  Comparisons may be useful for a
  91. differential diagnosis:
  92.  
  93. Hallermann-Streiff-Francois Syndrome, also known as mandibulo-oculofacial
  94. dyscephaly, is a syndrome of bony abnormalities of the roof of the skull
  95. (calvaria), face and jaw.  Additionally, patients have a bird-like face with
  96. a narrow curved nose, and multiple eye defects including abnormally small
  97. eyeballs and corneas, and cataracts.  Hair can be thinned or absent, and
  98. eyebrows may be absent or underdeveloped.  Premature aging (progeria) and
  99. atrophy of the skin, particularly the elastic tissue, may also be present.
  100. (For more information on this disorder, choose "Hallermann" as your search
  101. term in the Rare Disease Database.)
  102.  
  103. Fanconi's Anemia is a rare form of familial aplastic anemia found chiefly
  104. in children of Mediterranean ancestry.  It is characterized by bone
  105. abnormalities, an abnormally small head (microcephaly), underdeveloped
  106. genitalia, and brown pigmentation of the skin.  Complications can include
  107. infections such as pneumonia and meningitis, excessive bleeding (hemorrhage),
  108. and leukemia.  Although other symptoms are similar to those of Fanconi's
  109. Anemia, patients with Seckel Syndrome can be distinguished by the presence of
  110. a receding forehead and chin, large eyes, and a large beaked nose.  (For more
  111. information on this disorder, choose "Fanconi" as your search term in the
  112. Rare Disease Database).
  113.  
  114. Therapies:  Standard
  115.  
  116. Treatment of Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") is symptomatic and
  117. supportive.  Genetic counseling and service agencies which benefit physically
  118. disabled and/or mentally retarded individuals and their families can be
  119. helpful.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. This disease entry is based upon medical information available through June
  124. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  125. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  126. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  127. information about this disorder.
  128.  
  129. Resources
  130.  
  131. For more information on this Seckel Syndrome, please contact:
  132.  
  133.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  134.      P.O. Box 8923
  135.      New Fairfield, CT  06812-1783
  136.      (203) 746-6518
  137.  
  138.      International Center for Skeletal Dysplasia
  139.      St. Joseph Hospital
  140.      7620 York Road
  141.      Towson, MD  21204
  142.      (301) 337-1250
  143.  
  144.      The Magic Foundation
  145.      1327 N. Harlem Ave.
  146.      Oak Park, IL  60302
  147.      (708) 383-0808
  148.  
  149.      Human Growth Foundation (HGF)
  150.      7777 Leesburg Pike
  151.      P.O. Box 3090
  152.      Falls Church, VA  22043
  153.      (703) 883-1773
  154.      (800) 451-6434
  155.  
  156.      Little People of America
  157.      P.O. Box 633
  158.      San Bruno, CA  94066
  159.      (415) 589-0695
  160.  
  161.      Parents of Dwarfed Children
  162.      11524 Colt Terrace
  163.      Silver Spring, MD  20902
  164.  
  165.      Association for Research into Restricted Growth
  166.      2 Mount Court
  167.      81 Central Hill
  168.      London  SE 19 1 BS
  169.      England
  170.      01-678-2984
  171.  
  172.      NIH/National Child Health & Human Development (NICHHD)
  173.      9000 Rockville Pike
  174.      Bethesda, MD  20892
  175.      (301) 496-5133
  176.  
  177. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  178.  
  179.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  180.      1275 Mamaroneck Avenue
  181.      White Plains, NY  10605
  182.      (914) 428-7100
  183.  
  184.      Alliance of Genetic Support Groups
  185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  186.      Chevy Chase, MD  20815
  187.      (800) 336-GENE
  188.      (301) 652-5553
  189.  
  190. References
  191.  
  192. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical
  193. and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their
  194. course in human genetics, and the following articles:
  195.  
  196. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  197. University Press, 1986.  P. 859.
  198.  
  199. PIGMENTARY CHANGES IN SECKEL'S SYNDROME:  A. Fathizadeh, et al.; J Am Acad
  200. Dermatol (July 1979, issue 1(1)).  Pp. 52-54.
  201.  
  202. SECKEL SYNDROME:  AN OVERDIAGNOSED SYNDROME:  E. Thompson, et al.; J Med
  203. Genet (June 1985, issue 22(3)).  Pp. 192-201.
  204.  
  205. MICROCEPHALY, MICROGNATHIA, AND BIRD-HEADED DWARFISM:  PRENATAL DIAGNOSIS
  206. OF A SECKEL-LIKE SYNDROME:  D.F. Majoor-Krakauer, et al.; Am J Med Genet (May
  207. 1987, issue 27(1)).  Pp. 183-188.
  208.  
  209.