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Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  160 lines
  1. $Unique_ID{BRK04209}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Schwachman Syndrome}
  4. $Subject{Schwachman Syndrome Schwachman-Diamond Syndrome Metaphyseal
  5. Dysostosis Type B IV Burke Syndrome Neutropenia-Pancreatic Insufficiency
  6. Agranulocytosis Cystic Fibrosis }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 371:
  13. Schwachman Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Schwachman Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Schwachman-Diamond Syndrome
  24.      Metaphyseal Dysostosis (Type B IV)
  25.      Burke Syndrome
  26.      Neutropenia-Pancreatic Insufficiency
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Agranulocytosis
  32.      Cystic Fibrosis
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Schwachman Syndrome usually begins in childhood and is characterized by
  44. insufficient digestive enzymes and low white blood cell count.  Symptoms of
  45. this disorder may include chronic diarrhea, failure to grow due to improper
  46. digestion of nutrients, dwarfism and problems with bone growth.  Persistent
  47. respiratory and skin infections usually occur and should be carefully guarded
  48. against.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Diarrhea is usually the initial symptom of Schwachman Syndrome.  Infants
  53. with this disorder have frequent respiratory infections and tend to bleed
  54. easily due to a lowered number of blood clotting cells (platelets).  Some
  55. cases may have anemia and/or failure to thrive due to insufficient absorption
  56. of nutrients from food.  Dwarfism occurs in one-third of cases and bone
  57. deformities may cause impaired walking.  Lowered resistance to respiratory
  58. and skin infections are major characteristics of this disorder.  The symptoms
  59. of Schwachman Syndrome may mimic the respiratory and digestive symptoms of
  60. Cystic Fibrosis.  (For more information on this disorder, choose "CF" as your
  61. search term in the Rare Disease Database).
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. The exact cause of Schwachman Syndrome is unknown.  Insufficient amounts of
  66. digestive enzymes and white blood cells cause the digestive and respiratory
  67. characteristics of this disorder.
  68.  
  69. Affected Population
  70.  
  71. Schwachman Syndrome begins in infancy or early childhood.  This disorder
  72. seems to affect males and females in equal numbers.
  73.  
  74. Related Disorders
  75.  
  76. Agranulocytosis is characterized by a marked decrease in the number of white
  77. blood cell components known as granulocytes.  This results in increased
  78. susceptibility to infection.  Major symptoms of this disorder include
  79. lesions of mucous membranes in the throat, gastrointestinal tract and skin.
  80. This disorder is also called granulocytopenia or Schultz disease.  Side
  81. effects from drugs are the most common cause of Agranulocytosis.  These drugs
  82. may include the alkylating agents, chemotherapeutic antimetabolites,
  83. phenothiazine derivatives, dibenzazepine compounds, antithyroid drugs,
  84. sulfonamides, antihistamines and anticonvulsants.  (For more information on
  85. this disorder, choose "Agranulocytosis" as your search term in the Rare
  86. Disease Database).
  87.  
  88. Cystic Fibrosis is an inherited respiratory disorder that affects the
  89. exocrine (outward-secreting) glands of the body in children and young adults.
  90. Mucous producing glands secrete mucous that is thick and sticky, clogging and
  91. obstructing air passages in the lungs and pancreatic and bile ducts.  Cystic
  92. Fibrosis also causes dysfunction of salivary and sweat glands.  There is
  93. presently no cure for CF, but with proper treatment, many of those affected
  94. can lead active lives.  (For more information on this disorder, choose "CF"
  95. as your search term in the Rare Disease Database).
  96.  
  97. Therapies:  Standard
  98.  
  99. Therapy for Schwachman Syndrome involves use of antibiotics to treat possible
  100. infections, pancreatic enzymes to correct deficiencies and a diet which is
  101. high in protein, calories and vitamins.  Other treatment is symptomatic and
  102. supportive.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. The French pharmaceutical manufacturer, FOURNIER, is developing the drug
  107. LF1695, which may restore the immune system in children with Hodgkin's
  108. Disease, Schwachman Syndrome, and Chagas Disease.  Physicians interested in
  109. obtaining LF1695 may contact:
  110.  
  111.      Fournier Labs
  112.      BP90, Daix,
  113.      21121 Fontaine
  114.      Les Dijon, France
  115.  
  116. This disease entry is based upon medical information available through
  117. May 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  118. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  119. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  120. current information about this disorder.
  121.  
  122. Resources
  123.  
  124. For more information on Schwachman Syndrome, please contact:
  125.  
  126.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  127.      P.O. Box 8923
  128.      New Fairfield, CT  06812-1783
  129.      (203) 746-6518
  130.  
  131.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  132.      Box NDDIC
  133.      Bethesda, MD  20892
  134.      (301) 468-6344
  135.  
  136.      Cystic Fibrosis Foundation
  137.      6931 Arlington Rd.
  138.      Bethesda, MD  20814
  139.      1-800-FIGHT CF
  140.  
  141.      American Lung Association
  142.      1740 Broadway
  143.      New York, NY  10019
  144.      (212) 315-8700
  145.  
  146. References
  147.  
  148. PANCREATIC LIPOMATOSIS IN THE SCHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME.  IDENTIFICATION BY
  149. SONOGRAPHY AND CT-SCAN:  E. Robberecht, et. al.; Pediatr Radiol (1985, issue
  150. 15(5)).  Pp. 348-349.
  151.  
  152. CYSTIC FIBROSIS "FACTOR(S)":  PRESENT ALSO IN SERA OF SCHWACHMAN'S
  153. PANCREATIC INSUFFICIENCY:  G. Banchini, et. al.; Pediatr Res (July 1981,
  154. issue 15(7)).  Pp. 1073-1075.
  155.  
  156. CHRONIC DIARRHEA AND NEUTROPENIA NOT ASSOCIATED WITH PANCREATIC
  157. INSUFFICIENCY:  A NON-SHWACHMAN-DIAMOND ENTITY:  L.R. Marino, et. al.; J
  158. Pediatr Gastroenterol Nutr (1983, issue 2(3).  Pp. 559-562.
  159.  
  160.