home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0420 / 04201.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  195 lines
  1. $Unique_ID{BRK04201}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Rubinstein-Taybi Syndrome}
  4. $Subject{Rubinstein-Taybi Syndrome Rubinstein Syndrome Broad Thumbs and Great
  5. Toes, Characteristic Facies, Mental Retardation Broad Thumb-Hallux Syndrome
  6. Hallerman-Streiff-Francois Syndrome Bird-Headed Dwarf of Seckel Treacher
  7. Collins Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 461:
  15. Rubinstein-Taybi Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Rubinstein-Taybi Syndrome)
  19. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  20. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  21. covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Rubinstein Syndrome
  26.      Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, Mental Retardation
  27.      Broad Thumb-Hallux Syndrome
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  33.      Bird-Headed Dwarf of Seckel
  34.      Treacher Collins Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Rubinstein-Taybi Syndrome is a rare genetic disorder usually recognizable
  47. at birth due to unusual facial features and abnormally wide thumbs and great
  48. toes.  Mental retardation, small stature, excessive hair growth over the
  49. entire body (hirsutism), and various developmental abnormalities may occur.
  50. This disorder is not yet clearly distinguished from several other closely
  51. related disorders.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Rubinstein-Taybi Syndrome is present at birth.  Major symptoms include a
  56. beaked nose, abnormally small skull, a narrow, prominent forehead, and broad
  57. thumbs and great toes.  The roof of the mouth (palate) is unusually high and
  58. narrow.  The ears may be low-set and possibly abnormal in shape.  Mental
  59. retardation may be present.  Additional abnormalities which may be exhibited
  60. by some patients include excessive hairiness (hirsutism), abnormal curvature
  61. of the spine (scoliosis), undescended testicles and/or an angulated penis in
  62. males, and congenital heart disease.  Eye defects may include blocked or
  63. missing tear ducts, and/or eyes not looking in the same direction
  64. (strabismus).  A small, irregularly-shaped pelvis, kidney, and lung defects
  65. may also occur in some individuals.
  66.  
  67. Feeding difficulties, respiratory problems, eye and ear infections,
  68. diarrhea, and chronic constipation are common occurrences.  Regurgitation,
  69. vomiting, gagging, or choking are very common.  With time, many patients with
  70. this disorder seem to outgrow these problems.  Usually their health tends to
  71. improve greatly after approximately four or five years of age.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. The exact cause of Rubinstein-Taybi Syndrome is not known.  Scientists
  76. believe it is inherited, although the exact mode of transmission has not yet
  77. been determined.  It is possible that some cases may be caused by a genetic
  78. mutation affecting only one generation.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Since Rubinstein-Taybi Syndrome was first described by Doctors Rubinstein and
  83. Taybi in 1963, more than 250 cases have been reported in the medical
  84. literature in the United States.  According to one study, it may affect
  85. approximately one in 300 to 500 institutionalized persons with mental
  86. retardation in the United States.  There is no estimate for the prevalence
  87. among non-institution patients.  This disorder affects males and females in
  88. equal numbers.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rubinstein-
  93. Taybi Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Hallermann-Streiff-Francois Syndrome, also known as Mandibulo-Oculofacial
  96. Dyscephaly, is a syndrome characterized by bony abnormalities of the skull
  97. (calvaria), face, and jaw.  Patients have a bird-like face with a narrow,
  98. curved nose, and a variety of eye defects including abnormally small eyeballs
  99. (microphthalmia), abnormally small corneas, and cataracts.  A congenital loss
  100. of hair (Alopecia Areata) and thinned or absent eyebrows may also occur.
  101. This disorder is also called congenital sutural alopecia, progeria (premature
  102. aging) with cataract or with microphthalmia, oculomandibulodyscephaly, or
  103. Hallermann-Streiff Syndrome.  (For more information on this disorder, choose
  104. "Hallermann" as your search term in the Rare Disease Database.
  105.  
  106. Bird-Headed Dwarf of Seckel, also known as Nanocephaly, is a genetic
  107. disorder characterized by a low birth weight, a slender body, limited height,
  108. a beak-like nose, protrusion of the central face, receding chin, possible
  109. abnormalities of skin pigmentation, and excessive hair growth
  110. (hypertrichosis).  Mental development rarely passes the five year old level,
  111. and males may have undescended testicles.  (For more information on this
  112. disease, choose "Seckel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  113.  
  114. Treacher Collins Syndrome, also known as Franceschetti-Zwahlen-Klein
  115. Syndrome or Mandibulofacial Dysostosis, is a genetic disorder marked by
  116. arrested development, and defective bone formation during the prenatal
  117. period.  A bird-like or fish-like facial appearance may be accompanied by
  118. sunken cheek bones, a receding chin with a large wide mouth, low-set and
  119. possibly malformed ears, abnormal angle of the nose, abnormal tooth
  120. development, and prolongation of the hairline on the cheeks.  Loss of
  121. hearing, fusion of joints in the limbs and spine, atrophy of thumbs and
  122. toes, possible mental retardation, and a defect of the lower eye lids
  123. (coloboma) may also occur.  (For more information on this disorder, choose
  124. "Treacher" as your search term in the Rare Disease Database.)
  125.  
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Treatment of Rubinstein-Taybi Syndrome is symptomatic and supportive.
  130. Patients may benefit from services for mentally retarded individuals.  Speech
  131. therapy, sign language lessons, or an alternative method of communication
  132. should be taught as soon as possible.  Drugs or surgery may improve some
  133. associated symptoms.  Antibiotics may be helpful to treat infections.
  134. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  135.  
  136. Therapies:  Investigational
  137.  
  138. This disease entry is based upon medical information available through
  139. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  140. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  141. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  142. current information about this disorder.
  143.  
  144. Resources
  145.  
  146. For more information on Rubinstein-Taybi Syndrome, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      Rubinstein-Taybi Parent Support Group
  154.      414 E. Kansas
  155.      Smith Center, KS  66967
  156.      (913) 282-6237
  157.  
  158. For case documentation of Rubinstein-Taybi Syndrome patients:
  159.  
  160.      Jack H. Rubinstein, Director
  161.      Cincinnati Center for Developmental Disorders
  162.      Cincinnati, OH 45229-2899
  163.  
  164.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  165.      9000 Rockville Pike
  166.      Bethesda, MD  20892
  167.      (301) 496-5133
  168.  
  169. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  170. contact:
  171.  
  172.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  173.      1275 Mamaroneck Avenue
  174.      White Plains, NY  10605
  175.      (914) 428-7100
  176.  
  177.      Alliance of Genetic Support Groups
  178.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  179.      Chevy Chase, MD  20815
  180.      (800) 336-GENE
  181.      (301) 652-5553
  182.  
  183. References
  184.  
  185. RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME:  FURTHER EVIDENCE OF A GENETIC AETIOLOGY:  D.R.
  186. Gillies, et al.; Dev Med Child Neurol (December 1985, issue 27(6)).  Pp. 751-
  187. 755.
  188.  
  189. DOMINANT INHERITANCE OF A SYNDROME SIMILAR TO RUBINSTEIN-TAYBI:  P
  190. Cotsirilos, et al.; Am J Med Genet (January 1987, issue 26(1)).  Pp. 85-93.
  191.  
  192. RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME IN THE NEONATE:  R. Gambon, et al.;  Helv
  193. Paediatr Acta (August 1984, issue 39(3)).  Pp. 279-283.
  194.  
  195.