home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0417 / 04172.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.3 KB  |  196 lines
  1. $Unique_ID{BRK04172}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Renal Agenesis, Bilateral}
  4. $Subject{Renal Agenesis, Bilateral Kidney Agenesis Renal Agenesis
  5. Oligohydramnios Sequence (Potter Syndrome) Cat-Eye Syndrome Fraser Syndrome
  6. Melnick-Fraser Syndrome MURCS Association Rokitansky Sequence Sirenomelia
  7. Sequence Unilateral Renal Agenesis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 691:
  14. Renal Agenesis, Bilateral
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Bilateral Renal
  18. Agenesis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Kidney Agenesis
  24.      Renal Agenesis
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Oligohydramnios Sequence (Potter Syndrome)
  30.      Cat-Eye Syndrome
  31.      Fraser Syndrome
  32.      Melnick-Fraser Syndrome
  33.      MURCS Association
  34.      Rokitansky Sequence
  35.      Sirenomelia Sequence
  36.      Unilateral Renal Agenesis
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Bilateral Renal Agenesis is the absence of both kidneys at birth.   It is
  48. a genetic disorder characterized by a failure of the kidneys to develop in a
  49. fetus.  This absence of kidneys causes a deficiency of amniotic fluid
  50. (Oligohydramnios) in a pregnant woman.  Normally, the amniotic fluid acts as
  51. a cushion for the developing fetus.  When there is an insufficient amount of
  52. this fluid, compression of the fetus may occur resulting in further
  53. malformations of the baby.
  54.  
  55. This disorder is more common in infants born of a parent who has a kidney
  56. malformation, particularly the absence of one kidney (unilateral renal
  57. agenesis).  Studies have proven that unilateral renal agenesis and bilateral
  58. renal agenesis are genetically related.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. Bilateral renal agenesis is characterized by the absence of kidneys and of
  63. urine in a baby.  The face usually consists of wide-set eyes; a "parrot beak"
  64. nose; a receding chin, and large low set ears deficient in cartilage.  Other
  65. symptoms may include excess and dehydrated skin, a prominent fold at the
  66. corner of each eye, the facial expression of an older infant, and deformities
  67. of the hands and feet.
  68.  
  69. Premature labor, breech delivery and a disproportionately low birthweight
  70. are often associated with bilateral renal agenesis.  The baby may also have
  71. multiple malformations including in females the absence of a uterus and upper
  72. vagina, or in males an absence of seminal vesicles and spermatic duct.
  73. Gastro-intestinal malformations such as the absence of a rectum, esophagus
  74. and duodenum may also occur.  Symptoms may further include the presence of
  75. only a single umbilical artery, and major deformities of the lower part of
  76. the body and the lower limbs.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. Bilateral renal agenesis is an autosomal dominant genetic disorder.  Human
  81. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  82. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  83. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  84. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  85. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  86. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  87. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  88.  
  89. Bilateral renal agenesis tends to occur when at least one parent has a
  90. kidney malformation or the absence of a kidney (unilateral kidney agenesis).
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Bilateral renal agenesis is found in male infants more frequently than
  95. females.  It tends to occur in the children of parents having kidney
  96. abnormalities.  It is a very rare disorder.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Bilateral
  101. Renal Agenesis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Oligohydramnios Sequence (Potter Syndrome) is characterized by an
  104. insufficient level of amniotic fluid.  It may be caused by the absence of
  105. urinary output by the fetus or by chronic leakage of fluid from the amniotic
  106. sack.
  107.  
  108. Cat-Eye Syndrome (Coloboma of Iris-Anal Atresis Syndrome), is a disorder
  109. which is characterized by a fissure in the iris of the eye and the absence of
  110. an anal opening.  Other abnormalities may include renal agenesis.
  111.  
  112. Fraser Syndrome (Cryptophthalmos Syndrome) is a genetic disorder in which
  113. the infant is born with sealed eyelids and incomplete development of the
  114. sexual organs.
  115.  
  116. Melnick-Fraser Syndrome (Branchio-Oto-Renal Syndrome) is a genetic
  117. disorder characterized by hearing loss and kidney malformations, including
  118. renal agenesis.
  119.  
  120. MURCS Association (Mullerian Duct, Renal and Cervical Vertebral Defects)
  121. is a rare disorder characterized by malformation of the vertebrae, and
  122. absence of a vagina and kidneys.
  123.  
  124. Rokitansky Sequence is a disorder in which the vagina and uterus are
  125. incompletely formed.
  126.  
  127. Sirenomelia Sequence results in the growth of a single lower extremity.
  128. (For more information on this disorder, choose "Sirenomelia" as your search
  129. term in the Rare Disease Database.
  130.  
  131. Unilateral Renal Agenesis is the presence of only one kidney at birth.
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. Treatment of bilateral renal agenesis is symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. Research into the cause of renal agenesis is ongoing, with the hope of
  140. identifying the gene that causes this birth defect.
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on this Bilateral Renal Agenesis, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      (203) 746-6518
  156.  
  157.      National Kidney Foundation
  158.      2 Park Avenue
  159.      New York, NY 10016
  160.      (212) 889-2210
  161.      (800) 622-9010
  162.  
  163.      American Kidney Fund
  164.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  165.      Rockville, MD  20852
  166.      (301) 881-3052
  167.      (800) 638-8299
  168.      (800) 492-8361 (MD)
  169.  
  170.      National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
  171.      9000 Rockville Pike
  172.      Bethesda, MD  20892
  173.      (301) 496-3585
  174.  
  175. For genetic information and genetic counseling referrals:
  176.  
  177.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  178.      1275 Mamaroneck Avenue
  179.      White Plains, NY  10605
  180.      (914) 428-7100
  181.  
  182.      Alliance of Genetic Support Groups
  183.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  184.      Chevy Chase, MD  20815
  185.      (800) 336-GENE
  186.      (301) 652-5553
  187.  
  188. References
  189.  
  190. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  191. University Press, 1986.  Pp. 749-750.
  192.  
  193. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth
  194. Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 572-573.
  195.  
  196.