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Text File  |  1994-01-18  |  7.1 KB  |  168 lines
  1. $Unique_ID{BRK04162}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pyruvate Kinase Deficiency}
  4. $Subject{Pyruvate Kinase Deficiency Nonspherocytic Hemolytic Anemia,
  5. Congenital, with diminished activity or kinetic abnormalities of erythrocyte
  6. pyruvate kinase Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia,
  7. Hereditary Spherocytic Hemolytic Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  8. (G-6-PD)}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  13. Inc.
  14.  
  15. 465:
  16. Pyruvate Kinase Deficiency
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible the main title of the article (Pyruvate Kinase Deficiency)
  20. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  21. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  22. covered by this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Nonspherocytic Hemolytic Anemia, Congenital, with diminished activity or
  27. kinetic abnormalities of erythrocyte pyruvate kinase
  28.  
  29. Information on the following disorders can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic
  33.      Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic
  34.      Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G-6-PD)
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Pyruvate Kinase Deficiency is a hereditary blood disorder characterized
  47. by a deficiency of the enzyme pyruvate kinase.  This enzyme deficiency causes
  48. hemoglobin to be separated from the red blood cells (hemolytic anemia).
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Pyruvate Kinase Deficiency is characterized by hemolytic anemia.  An excess
  53. of young red blood cells (reticulocytes) usually occurs.  The anemia is
  54. chronic and may vary from mild to severe.  Enlargement of the spleen
  55. (splenomegaly) may occur, and gallstones may sometimes develop.  After
  56. infections, the anemia tends to become more severe.  In rare cases, leg
  57. ulcers may develop.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Pyruvate Kinase Deficiency is a hereditary disorder, transmitted by autosomal
  62. recessive genes.  Different forms of the enzyme exist.  (Human traits
  63. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  64. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  65. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  66. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  67. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  68. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  69. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  70. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  71. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  72. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  73. be genetically normal.)
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. The incidence of Pyruvate Kinase Deficiency is less than 1% of the
  78. population.  Males and females are affected in equal numbers.  Most affected
  79. persons identified thus far have been of European origin.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia is thought to be a heterogeneous
  84. group of disorders characterized by red blood cell defects situated entirely
  85. within these cells (intrinsic).  The abnormal spheroid shaped red cells known
  86. as spherocytes are not present in this type of hemolytic anemia.  Symptoms of
  87. Hereditary Non-spherocytic Hemolytic Anemia include moderate anemia,
  88. intermittent yellowing of the skin (jaundice) and occasionally an enlarged
  89. spleen (splenomegaly).  (For more information, choose "nonspherocytic anemia"
  90. as your search term in the Rare Disease Database.)
  91.  
  92. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia (Hereditary Spherocytosis) is
  93. characterized by the presence of red blood cells with a greater than normal
  94. thickness giving them a spherical shape (spherocytes).  Excessive red blood
  95. cell destruction occurs which causes anemia, jaundice and a feeling of
  96. discomfort (malaise).  The severity of the disorder varies greatly among
  97. patients.  (For more information on this disorder, choose "spherocytic
  98. anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  99.  
  100. Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase Deficiency (G-6-PD) may be caused by
  101. sensitivity to certain drugs in some patients.  It is usually inherited
  102. through sex-linked genes.  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme
  103. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase.  Separation of hemoglobin from the red
  104. blood cells (hemolysis) may be triggered in older red blood cells by exposure
  105. to certain drugs or other substances that produce peroxide and cause
  106. oxidation of hemoglobin in the red blood cells.  These substances include the
  107. drugs primaquine, aspirin, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin,
  108. naphthalene, some vitamin K derivatives, and fava beans.  Acute viral or
  109. bacterial infections, or diabetic acidosis may also precipitate hemolysis.
  110. Anemia, jaundice and the presence of immature red blood cells (reticulocytes)
  111. may develop.  Chronic inborn hemolysis in the absence of drugs may occur in
  112. some persons of European heredity.
  113.  
  114. Therapies:  Standard
  115.  
  116. Pyruvate Kinase Deficiency anemia is usually treated with blood transfusions.
  117. In severe cases among infants and young children, surgical removal of the
  118. spleen may help control this disorder.  Other treatment is symptomatic and
  119. supportive.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. Research is underway to find ways to replace missing enzymes (enzyme
  124. replacement therapy) in people who are affected by Pyruvate Kinase Deficiency
  125. and other types of enzyme deficiency disorders.
  126.  
  127. This disease entry is based upon medical information available through
  128. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  129. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  130. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  131. current information about this disorder.
  132.  
  133. Resources
  134.  
  135. For more information on Pyruvate Kinase Deficiency, please contact:
  136.  
  137.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  138.      P.O. Box 8923
  139.      New Fairfield, CT  06812-1783
  140.      (203) 746-6518
  141.  
  142.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  143.      9000 Rockville Pike
  144.      Bethesda, MD  20892
  145.      (301) 496-4236
  146.  
  147. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  148.  
  149.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  150.      1275 Mamaroneck Avenue
  151.      White Plains, NY  10605
  152.      (914) 428-7100
  153.  
  154.      Alliance of Genetic Support Groups
  155.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  156.      Chevy Chase, MD  20815
  157.      (800) 336-GENE
  158.      (301) 652-5553
  159.  
  160. References
  161.  
  162. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  163. eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1611-1614.
  164.  
  165. HEMOLYTIC ANEMIAS AND ERYTHROCYTE ENZYMOPATHIES:  Valentine;  Annals
  166. Intern Med (August 1985:  issue 103(2)).  Pp. 245-257.
  167.  
  168.