home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0415 / 04153.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  250 lines
  1. $Unique_ID{BRK04153}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pulmonary Hypertension, Primary}
  4. $Subject{Pulmonary Hypertension Primary Primary Pulmonary Hypertension PPH
  5. Primary Obliterative Pulmonary Vascular Disease Cor Pulmonale Interstitial
  6. Pneumonia Pulmonary Hypertension Secondary Persistent Pulmonary Hypertension
  7. of the Newborn}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 706:
  14. Pulmonary Hypertension, Primary
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Primary Pulmonary
  18. Hypertension) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing
  19. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Primary Pulmonary Hypertension
  25.      PPH
  26.      Primary Obliterative Pulmonary Vascular Disease
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Cor Pulmonale
  32.      Interstitial Pneumonia
  33.      Pulmonary Hypertension, Secondary
  34.      Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Primary Pulmonary Hypertension is a very rare and progressive vascular
  46. disease.  It is characterized by excessively high pulmonary artery pressure,
  47. and multiple lesions that affect the small size arteries (arterioles) that
  48. lead to the capillaries of the lungs.  These lesions are widespread in the
  49. lung.  Eventually, there is a reduction in the amount of blood able to be
  50. forced out by the right ventricle of the heart.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Primary Pulmonary Hypertension is a rare disorder characterized by scattered
  55. disease changes in the arteries and capillaries of the lungs.  Symptoms that
  56. are associated with this disorder are shortness of breath (with or without
  57. exertion), excessive fatigue, weakness, chest pain and fainting.  Some
  58. patients may have puffiness of the face, swelling of the eyelids and a blue-
  59. gray color to the skin (cyanosis).  A cough, sometimes with blood
  60. (hemoptysis), an enlarged heart and liver, low blood pressure, and eventual
  61. heart failure are also symptomatic of Primary Pulmonary Hypertension.  Since
  62. routine laboratory tests may prove inconclusive in diagnosing this disease, a
  63. cardiac catherization and pulmonary angiography may be necessary.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. The exact cause of Primary Pulmonary Hypertension is unknown.  There may be a
  68. genetic predisposition to this disorder transmitted through autosomal
  69. dominant genes if the incidence occurs in several generations of the same
  70. family.  If it occurs in a single generation of the same family it may be
  71. transmitted through autosomal recessive genes.
  72.  
  73. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  74. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  75. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  76. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  77. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  78. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  79. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  80.  
  81. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  82. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  83. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  84. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  85. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  86. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  87. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  88. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  89. parent, and will be genetically normal.  When Primary Pulmonary Hypertension
  90. occurs without any family history, it's cause is unknown.  A genetic pre-
  91. disposition means that a person may carry a gene for a disease, but it may
  92. not be expressed unless something in the environment triggers the disease
  93. process.
  94.  
  95. Affected Population
  96.  
  97. Primary Pulmonary Hypertension occurs more frequently in females than in
  98. males.  It tends to affect females between the age of 20 and 50, while in
  99. males it usually occurs later in life.  This disorder also occurs more
  100. frequently at higher altitude levels than at sea level.
  101.  
  102. Related Disorders
  103.  
  104. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Primary
  105. Pulmonary Hypertension.  Comparisons may be useful for a differential
  106. diagnosis:
  107.  
  108. Cor Pulmonale is a term that denotes enlargement of the right ventricle
  109. of the heart that occurs as a result of severe lung disease.  It is used as a
  110. term for pulmonary heart disease which affects both the heart and lungs.  A
  111. common cause of Cor Pulmonale is massive clotting in the lungs which results
  112. in increased pressure in the right ventricle of the heart, usually resulting
  113. in heart failure.  Other causes may be chronic bronchitis, emphysema, and
  114. extensive loss of lung tissue from surgery or injury.  Symptoms usually
  115. include enlargement of the right side of the heart, difficulty breathing,
  116. fainting spells on exertion, and substernal angina pain in the chest.  (For
  117. more information on this disorder, choose "Cor Pulmonale" as your search term
  118. in the Rare Disease Database.)
  119.  
  120. Interstitial Pneumonia is a type of primary pneumonia.  It involves the
  121. spaces and tissues in the lining of the lungs with abnormal increases in
  122. these tissues.  Major symptoms may include shortness of breath on exertion,
  123. coughing and loss of appetite.  The symptoms may vary from mild to severe
  124. according to the extent of involvement.  The patient usually has no fever,
  125. and there is usually not an over production of mucous.  (For more information
  126. on this disorder, choose "Interstitial Pneumonia", as your search term in the
  127. Rare Disease Database).
  128.  
  129. Secondary Pulmonary Hypertension is due to a disorder of the lungs.  It
  130. rarely occurs on its own and is usually the result of other lung disease or
  131. related diseases in other organs.  This disorder is characterized by
  132. breathing difficulties, especially after exertion.  (For more information on
  133. this disorder, choose "Secondary Pulmonary Hypertension" as your search term
  134. in the Rare Disease Database).
  135.  
  136. Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn occurs most often in
  137. full-term or overly-developed newborns.  Infants with this disorder have no
  138. obvious symptoms of heart or lung disease, but will have a high level of
  139. acid, or a lack of bicarbonate content in the blood and body tissues
  140. (acidosis).  They will also have rapid respiration (tachypnea) and a blue-
  141. gray color to the skin (cyanosis).  It is believed to be caused by
  142. insufficient oxygen in the blood flowing to the lungs, just before, during or
  143. after birth (perinatal hypoxemia).
  144.  
  145. Primary Pulmonary Hypertension is treated with drugs such as nifedipine,
  146. isoproterenol, phentolamine, phenoxybenzamine and prazosin.  The intravenous
  147. drug prostacyclin may also be used to dilate the blood vessels in the lung.
  148. Other drugs include vasodilator drugs, alpha-adrenergic blocking agents, beta
  149. agonists and prostaglandins.  However, none of these drugs cure or halt the
  150. progression of this disease.  Genetic counseling may be of benefit for
  151. patients and their families with a family history of this disorder.
  152.  
  153. Therapies:  Investigational
  154.  
  155. The orphan drug epoprostenol is being tested as a treatment for Primary
  156. Pulmonary Hypertension.  For more information on this drug, physicians may
  157. contact Burroughs Welcome, 3030 Cornwallis Rd., Research Triangle Park, NC
  158. 27709.
  159.  
  160. In severe cases of Primary Pulmonary Hypertension that have not responded
  161. to other therapies, a heart-lung transplant may be performed.  This type of
  162. surgery carries a high risk, but it has been successful in some cases.
  163.  
  164. Clinical trials are underway to study family members of patients with
  165. Primary Pulmonary Hypertension.  Interested persons may wish to contact:
  166.  
  167.      Dr. John H. Newman
  168.      Vanderbilt University
  169.      B1308 Medical Center North
  170.      Nashville, TN  37232
  171.      (615) 386-6891
  172.  
  173. to see if further patients are needed for this research.
  174.  
  175. This disease entry is based upon medical information available through
  176. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  177. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  178. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  179. current information about this disorder.
  180.  
  181. Resources
  182.  
  183. For more information on Primary Pulmonary Hypertension, please contact:
  184.  
  185.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  186.      P.O. Box 8923
  187.      New Fairfield, CT  06812-1783
  188.      (203) 746-6518
  189.  
  190. Pathlight is a quarterly newsletter for patients with Pulmonary
  191. Hypertension published by:
  192.  
  193.      United Patients' Association for Pulmonary Hypertension, Inc.
  194.      1060 Pembroke Ave., NE
  195.      Palm Bay, FL  32907
  196.  
  197.      The Foundation for Pulmonary Hypertension, Inc.
  198.      P.O. Box 61540
  199.      New Orleans, LA  70130
  200.  
  201.      American Heart Association
  202.      7320 Greenville Ave.
  203.      Dallas, TX 75231
  204.      (214) 750-5300
  205.  
  206.      American Lung Association
  207.      1740 Broadway
  208.      New York, NY 10019
  209.      (212) 315-8700
  210.  
  211.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  212.      9000 Rockville Pike
  213.      Bethesda, MD  20892
  214.      (301) 496-4236
  215.  
  216. For genetic information and genetic counseling referrals:
  217.  
  218.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  219.      1275 Mamaroneck Avenue
  220.      White Plains, NY  10605
  221.      (914) 428-7100
  222.  
  223.      Alliance of Genetic Support Groups
  224.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  225.      Chevy Chase, MD  20815
  226.      (800) 336-GENE
  227.      (301) 652-5553
  228.  
  229. References
  230.  
  231. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  232. University Press, 1986.  Pp. 647; 1158.
  233.  
  234. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  235. and Co., 1987.  Pp. 527;675.
  236.  
  237. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd edition, Alfred P. Fishman, McGraw-
  238. Hill Book Co., 1988.  Pp. 999-1025.
  239.  
  240. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D.; ed.-in-chief;
  241. Merck Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 278.
  242.  
  243. FAMILIAL PULMONARY CAPILLARY HEMANGIOMATOSIS RESULTING IN PRIMARY
  244. PULMONARY HYPERTENSION, D. Langleben et al.; ANN INTERN MED (JULY 15, 1988;
  245. issue 109(2)).  Pp. 106-109.
  246.  
  247. CURRENT APPROACH TO TREATMENT OF PRIMARY PULMONARY HYPERTENSION, B.M.
  248. Groves, et al.; CHEST (March, 1988, issue 93 (Suppl)).  Pp. 175s-178s.
  249.  
  250.