home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0414 / 04149.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.8 KB  |  185 lines
  1. $Unique_ID{BRK04149}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pseudoxanthoma Elasticum}
  4. $Subject{Pseudoxanthoma Elasticum PXE Groenblad-Strandberg syndrome Elastosis
  5. Dystrophica syndrome Systemic Elastorrhexis of Touraine}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1991 National Organization for Rare
  10. Disorders, Inc.
  11.  
  12. 253:
  13. Pseudoxanthoma Elasticum
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Pseudoxanthoma Elasticum)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      PXE
  23.      Groenblad-Strandberg syndrome
  24.      Elastosis Dystrophica syndrome
  25.      Systemic Elastorrhexis of Touraine
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. Pseudoxanthoma Elasticum designates a group of inherited connective
  38. tissue disorders involving the skin, the eyes and the cardiovascular system.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Pseudoxanthoma Elasticum, also know as PXE, is first characterized by the
  43. appearance of small yellow elevated spots (wheals) in the folds of the skin.
  44. The skin of the neck, under the armpits (axilles), the groin, and the areas
  45. around the navel (periumbilical) becomes thickened, grooved, inelastic, and
  46. loose.  Brownish streaks appear in the retina.  Retinal hemorrhage and severe
  47. vision loss may occur.  Weak or absent pulses and easy fatigability of the
  48. extremities may cause intermittent limping.
  49.  
  50. Arterial calcification may be apparent on X-rays at an early age, even
  51. though other symptoms may appear years later.  Arteries of the arm show
  52. radial and ulnar artery closing (occlusion), with dilated arteries between
  53. the bones (interosseous) supplying blood to the hands.  Angina pectoris and
  54. hypertension are common.  Hemorrhage may occur in the uterus, the genito-
  55. urinary tract, the nose and under the membrane around the brain (the
  56. subarachnoid).
  57.  
  58. The clinical course of PXE varies with the severity of the disorder in
  59. each patient, and location of the involvement of blood vessels.  It is
  60. progressive, but in many cases it may progress very slowly.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. PXE is an hereditary autosomal recessive or autosomal dominant disorder.
  65.  
  66. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  67. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  68. and one from the mother.
  69.  
  70. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  71. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  72. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  73. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  74. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  75. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  76. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  77. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  78. be genetically normal.
  79.  
  80. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  81. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  82. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  83. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  84. regardless of the sex of the resulting child.
  85.  
  86. Connective tissue fibers of the skin, the intermediate size and small
  87. arteries, and occasionally the membranes around the heart stain readily with
  88. basic dyes (are basophilic) and contain calcium deposits.  These abnormal
  89. connective tissue fibers cause the inelastic, excessive looseness of the
  90. skin.
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Pseudoxanthoma Elasticum affects approximately 1 in 100,000 persons worldwide.
  95.  
  96. It is estimated that there may be 2,500 cases in the United States.
  97.  
  98. Therapies:  Standard
  99.  
  100. Many treatments for PXE are possible to prevent or improve the natural course
  101. of this disorder.  These include trauma of head activities in sports
  102. activities which may cause bleeding from the eye's retina.  Laser coagulation
  103. and other treatment methods can be used to stop this bleeding.
  104.  
  105. Antibiotics are prescribed to prevent infection of heart valves.  A
  106. regular exercise and weight control program can be helpful.  Aspirin and
  107. excessive calcium in the diet should be avoided.  Smoking should be avoided
  108. as well.  Cosmetic surgery may be required to treat the skin changes.
  109.  
  110. Genetic counseling including an explanation of the natural course of PXE
  111. to families of patients is recommended.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through June
  116. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  117. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  118. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  119. information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Pseudoxanthoma Elasticum, please contact:
  124.  
  125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  126.      P.O. Box 8923
  127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  128.      (203) 746-6518
  129.  
  130.      National Association for PXE (NAPE)
  131.      1884 Cherry St.
  132.      Denver, CO  80220-1146
  133.      (518) 426-0451
  134.  
  135.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  136.      Clearinghouse
  137.      Box AMS
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 495-4484
  140.  
  141.      NIH/National Eye Institute
  142.      9000 Rockville Pike
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 496-5248
  145.  
  146. Clinics:
  147.  
  148.      Mark Lebwohl, M.D.
  149.      PXE Research Project, Department of Dermatology
  150.      Mount Sinai School of Medicine
  151.      Fifth Avenue & 100th Street
  152.      New York, NY 10029
  153.      (212) 876-7199
  154.  
  155.      Kenneth H. Nelder, M.D.
  156.      PXE Research Program
  157.      Department of Dermatology
  158.      Health Sciences Center
  159.      Texas Tech University Health Sciences Center
  160.      Lubbock, TX  79430
  161.      (806) 743-2456
  162.  
  163. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  164. contact:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY 10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  180. Research Laboratories, 1987.  P. 2099.
  181.  
  182. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  183. Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1181-2.
  184.  
  185.