home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0414 / 04144.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.1 KB  |  193 lines
  1. $Unique_ID{BRK04144}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pseudocholinesterase Deficiency}
  4. $Subject{Pseudocholinesterase Deficiency Succinylcholine Sensitivity Apnea
  5. Malignant Hyperthermia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 830:
  12. Pseudocholinesterase Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Pseudocholinesterase
  16. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing
  17. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Succinylcholine Sensitivity
  23.  
  24. Information on the following disorders can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Apnea
  28.      Malignant Hyperthermia
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Pseudocholinesterase Deficiency is a rare genetic disorder.  Individuals
  40. with this disorder have a deficiency or absence of the plasma enzyme
  41. pseudocholinesterase, which can cause respiratory difficulty during surgery
  42. if the muscle-relaxing drug succinylcholine is used.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Individuals with Pseudocholinesterase Deficiency have a shortage or absence
  47. of the enzyme pseudocholinesterase.  The only apparent effect of this
  48. deficiency appears when the drug succinylcholine is given during surgery.
  49. Succinylcholine (also called suxamethonium, or anectine) is a muscle-relaxing
  50. drug generally used intravenously during surgery.  The patient's body has
  51. difficulty stopping the activity of this drug due to his/her deficiency of
  52. pseudocholinesterase.  This can cause paralysis of respiratory muscles which
  53. may cause the patient to stop breathing for an extended period of time.
  54. Artificial respiration (mechanical ventilation) may be necessary until the
  55. succinylcholine is eliminated from the body and the patient is able to resume
  56. breathing.  If the patient is not exposed to succinylcholine, he/she may
  57. never know that he/she has a deficiency of the enzyme pseudocholinesterase.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Pseudocholinesterase Deficiency is inherited as an autosomal recessive trait.
  62. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  63. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  64. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  65. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  66. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  67. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  68. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  69. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  70. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  71. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  72. parent, and will be genetically normal.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Pseudocholinesterase Deficiency is present at birth and occurs in
  77. approximately 1 out of every 2500 people in the United States.  It seems to
  78. affect white Americans, Alaskan Eskimos, Greeks, Yugoslavs, and East Indians
  79. more often than other populations.  In white Americans it seems to affect
  80. males almost twice as often as females.
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Apnea is the temporary cessation of breathing during sleep.  Infantile Apnea
  85. refers to pauses in breathing during an infant's sleep.  Apnea is called
  86. Central Apnea or Diaphragmatic Apnea when there are no chest movements during
  87. the pauses in breathing.  When there are chest movements but no passage of
  88. air through the mouth or nostrils, the disorder is known as Obstructive Apnea
  89. or Upper Airway Apnea.  Central Apnea followed by or intermixed with an
  90. Obstructive Apnea is called Mixed Apnea.  (For more information choose
  91. "apnea" as your search term in the Rare Disease Database).
  92.  
  93. Malignant Hyperthermia is a rare disorder caused by a genetically
  94. determined abnormal response to certain anesthetic drugs.  Manifestations
  95. include the sudden development of exceptionally high fever during or
  96. following general anesthesia.  The symptoms do not occur in the absence of
  97. general anesthesia.  Although the patient may have had no previous adverse
  98. reactions to general anesthesia in the past, the subsequent administration of
  99. an anesthetic drug such as halothane or cyclopropane - either with or without
  100. the administration of a muscle relaxant such as succinylcholine, may trigger
  101. the onset of Malignant Hyperthermia in a genetically susceptible individual.
  102. It is a serious condition which requires prompt recognition and expert
  103. medical treatment.
  104. Occasionally, those afflicted with the disorder have revealed a past
  105. history of weakness or muscle cramps, or a history of relatives who had a
  106. negative reaction to anesthesia.
  107.  
  108. Therapies:  Standard
  109.  
  110. Testing can be done to determine the presence of Pseudocholinesterase
  111. Deficiency before surgery is performed.  When the enzyme deficiency is
  112. identified the muscle-relaxing drug succinylcholine is not prescribed and
  113. other muscle relaxants can be used instead.  If testing for
  114. Pseudocholinesterase Deficiency has not been done beforehand, and the patient
  115. stops breathing for a prolonged period of time during surgery, artificial
  116. respiration (mechanical ventilation) can be administered until the patient is
  117. able to resume normal breathing.
  118.  
  119. People with Pseudocholinesterase Deficiency should warn their relatives
  120. to be tested before surgery since this is a genetic disorder.  People who
  121. have relatives who have died for unknown reasons during surgery should be
  122. screened for Pseudocholinesterase Deficiency prior to undergoing surgery.
  123.  
  124. Therapies:  Investigational
  125.  
  126. This disease entry is based upon medical information available through
  127. January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  128. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  129. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  130. current information about this disorder.
  131.  
  132. Resources
  133.  
  134. For more information on Pseudocholinesterase Deficiency, please contact:
  135.  
  136.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  137.      P.O. Box 8923
  138.      New Fairfield, CT 06812-1783
  139.      (203) 746-6518
  140.  
  141.      National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
  142.      9000 Rockville Pike
  143.      Bethesda, MD 20892
  144.      (301) 496-7301
  145.  
  146.      Malignant Hyperthermia Association of the United States
  147.      P.O. Box 3231
  148.      Darien, CT 06820
  149.      (203) 655-3007
  150.  
  151. For genetic information and genetic counseling referrals:
  152.  
  153.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  154.      1275 Mamaroneck Avenue
  155.      White Plains, NY  10605
  156.      (914) 428-7100
  157.  
  158.      Alliance of Genetic Support Groups
  159.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  160.      Chevy Chase, MD  20815
  161.      (800) 336-GENE
  162.      (301) 652-5553
  163.  
  164. References
  165.  
  166. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  167. University Press, 1986.  Pp. 814-815.
  168.  
  169. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;
  170. Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 2454.
  171.  
  172. AN ALTERNATIVE APPROACH TO THE PREVENTION OF SUCCINYLDICHOLINE-INDUCED
  173. APNOEA.  M. Panteghini, et al.; J Clin Chem Biochem (Feb 1988; issue 26 (2)).
  174. Pp. 85-90.
  175.  
  176. PLASMA CHOLINESTERASE GENETIC VARIANTS PHENOTYPED USING A COBAS-FARA
  177. CENTRIFUGAL ANALYSER.  A. Brock; J Clin Chem Biochem (Dec 1988; issue 26
  178. (12)).  Pp. 873-875.
  179.  
  180. TRANSIENT RESPIRATORY DEPRESSION OF THE NEWBORN.  ITS OCCURRENCE AFTER
  181. SUCCINYLCHOLINE ADMINISTRATION TO THE MOTHER.  D. Hoefnagel, et al.; Am J Dis
  182. Child (Aug 1979; issue 133 (8)).  Pp. 825-826.
  183.  
  184. PROLONGED APNEA OF AN ORAL SURGERY PATIENT AFTER ADMINISTRATION OF
  185. SUCCINYLCHOLINE.  T. Gerosky, et al.; J Oral Surg (Jun 1979; issue 37 (6)).
  186. Pp. 428-431.
  187.  
  188. Shoemaker, et al.; Textbook of Critical Care, 2nd Ed.; W.B. Saunders,
  189. 1989.  Pp. 109-114.
  190.  
  191. AMA Drug Evaluation, 6th Ed., 1986.  P. 321.
  192.  
  193.