home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0414 / 04141.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  197 lines
  1. $Unique_ID{BRK04141}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Proteus Syndrome}
  4. $Subject{Proteus Syndrome Partial Gigantism of Hands and Feet, Nevi,
  5. Hemihypertrophy, Macrocephaly Bannayan-Zonana Syndrome Cowden Syndrome
  6. (Multiple Hamartoma Syndrome) Klippel-Trenaunay Syndrome Maffucci Syndrome
  7. Neurofibromatosis Nevus Sebaceus of Jadassohn Ollier Disease}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 579:
  14. Proteus Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Proteus Syndrome) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Partial Gigantism of Hands and Feet, Nevi, Hemihypertrophy, Macrocephaly
  24.  
  25. Information on the following disorders can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Bannayan-Zonana Syndrome
  29.      Cowden Syndrome (Multiple Hamartoma Syndrome)
  30.      Klippel-Trenaunay Syndrome
  31.      Maffucci Syndrome
  32.      Neurofibromatosis
  33.      Nevus Sebaceus of Jadassohn
  34.      Ollier Disease
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  43. of this report.
  44.  
  45. Proteus Syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by
  46. multiple lesions of the lymph vessels (lipolymphohemangiomas), overgrowth of
  47. one side of the body (hemihypertrophy), an abnormally large head
  48. (macrocephaly), partial gigantism of the feet, and abnormal coffee-colored
  49. (cafe-au-lait) spots on the skin.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Proteus Syndrome is present at birth and is characterized by many fatty
  54. lesions of enlarged cystic lymph vessels, overgrowth of one side of the body,
  55. an excessively large head, overgrowth of hands or feet, and coffee-colored
  56. (cafe-au-lait) spots on the skin.  Areas of the tongue can become enlarged
  57. with longer than normal elevations (papillae).  Abnormal growths in the
  58. abdominal cavity may occur in some cases.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Proteus Syndrome is an autosomal dominant hereditary disorder.  (Human
  63. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  64. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  65. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  66. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  67. "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the
  68. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  69. offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  70. resulting child.)
  71.  
  72. Affected Population
  73.  
  74. Proteus Syndrome is present at birth, and affects males and females in equal
  75. numbers.
  76.  
  77. Related Disorders
  78.  
  79. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Proteus
  80. Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  81.  
  82. Bannayan-Zonana Syndrome (Macrocephaly, Multiple Lipomas and Hemangiomas)
  83. is a hereditary disorder characterized by an enlarged head (macrocephaly),
  84. multiple fatty growths (lipomas) in the abdominal cavity and other areas, and
  85. abnormal growths (tumors) of the blood vessels (hemangiomas).
  86.  
  87. Cowden Syndrome (Multiple Hamartoma Syndrome) is a hereditary disorder
  88. characterized by multiple nodules composed of an overgrowth of mature cells
  89. and tissues that occur in the affected part of the body.  Often one kind of
  90. cell or tissue predominates (hamartomas).
  91.  
  92. Klippel-Trenaunay Syndrome is thought to be a hereditary disorder
  93. combining a birth mark which is the color of a port wine stain (nevus
  94. flammeus), excessive growth of soft tissue and bone, and varicose veins.
  95. Cases may range from mild to severe.  The disorder usually starts before
  96. birth or during early childhood.  (For more information, choose "Klippel" as
  97. your search term in the Rare Disease Database.)
  98.  
  99. Maffucci Syndrome (Multiple Angiomas and Endochondromas; Kast Syndrome;
  100. Hemangiomatosis Chondrodystrophica) is a rare inborn disorder characterized
  101. by multiple benign skin and bone lesions which, in some cases, may be
  102. progressive.  The lesions appear at birth or shortly thereafter, but may not
  103. become evident for several years.  (For more information, choose "Maffucci"
  104. as your search term in the Rare Disease Database.)
  105.  
  106. Neurofibromatosis (Elephant Man Disease;  Von Recklinghausen Disease; NF
  107. I and NF II) is a hereditary disorder with highly variable symptoms which can
  108. affect many body systems.  Symptoms usually start during childhood.  The
  109. disorder tends to become more active at puberty, during pregnancy, and at
  110. menopause.  It is characterized by multiple nerve tumors under the skin which
  111. can result in disfigurement, cafe-au-lait spots on the skin, curvature of the
  112. spine and long bones, malformation of bones and other complications.  (For
  113. more information, choose "Neurofibromatosis" as your search term in the Rare
  114. Disease Database.)
  115.  
  116. Nevus Sebaceus of Jadassohn (Linear Sebaceous Nevus Syndrome) is a
  117. portwine-like spot on the scalp or less often the face, which often grows
  118. larger during puberty or early adult life.  It may, in rare cases, give rise
  119. to a variety of new growths, including a skin cancer known as basal cell
  120. carcinoma.
  121.  
  122. Ollier Disease (Multiple Cartilaginous Enchondroses) is a rare disorder
  123. characterized by abnormal development of the bones (skeletal dysplasia)
  124. usually beginning during childhood.  The disorder affects bone and cartilage
  125. in joints of the arms and legs.  Dwarfism may be present if both sides of the
  126. body are affected.  (For more information, choose "Ollier" as your search
  127. term in the Rare Disease Database.)
  128.  
  129. Therapies:  Standard
  130.  
  131. Some growths and bone malformations occurring in patients with Proteus
  132. Syndrome can be removed or corrected surgically.  Other treatment is
  133. symptomatic and supportive.
  134.  
  135. Therapies:  Investigational
  136.  
  137. This disease entry is based upon medical information available through
  138. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  139. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  140. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  141. the most current information about this disorder.
  142.  
  143. Resources
  144.  
  145. For more information on Proteus Syndrome, please contact:
  146.  
  147.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  148.      P.O. Box 8923
  149.      New Fairfield, CT  06812-1783
  150.      (203) 746-6518
  151.  
  152.      International Center for Skeletal Dysplasia
  153.      St. Joseph Hospital
  154.      7620 York Road
  155.      Towson, MD  21204
  156.      (301) 337-1250
  157.  
  158.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  159.      Clearinghouse
  160.      Box AMS
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 495-4484
  163.  
  164. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  165. contact:
  166.  
  167.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  168.      1275 Mamaroneck Avenue
  169.      White Plains, NY  10605
  170.      (914) 428-7100
  171.  
  172.      Alliance of Genetic Support Groups
  173.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  174.      Chevy Chase, MD  20815
  175.      (800) 336-GENE
  176.      (301) 652-5553
  177.  
  178. References
  179.  
  180. PROTEUS SYNDROME:  THE ELEPHANT MAN DIAGNOSED:  J.A.R. Tibbles, et al.;
  181. British Med Journal (1986:  issue 293).  Pp. 683-685.
  182.  
  183. THE PROTEUS SYNDROME:  PARTIAL GIGANTISM OF THE HANDS AND/OR FEET, NEVI,
  184. HEMIHYPERTROPHY, SUBCUTANEOUS TUMORS, MACROCEPHALY OR OTHER SKULL ANOMALIES
  185. AND VISCERAL AFFECTIONS:  H.R. Wiedemann, et al.; Eur Journal Pediatr (1983:
  186. issue 140).  Pp. 5-12.
  187.  
  188. PROTEUS SYNDROME:  REPORT OF TWO CASES WITH PELVIC LIPOMATOSIS:  T Costa,
  189. et al.; Pediatrics (1985:  issue 76).  Pp. 984-989.
  190.  
  191. PROTEUS SYNDROME OR ANOTHER HAMARTOSIS?:  Boris G. Kousseff; Journal Clin
  192. Dysmorphol (1984:  issue 2(3)).  Pp. 23-26.
  193.  
  194. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  195. University Press, 1986.  P. 638.
  196.  
  197.