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Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  222 lines
  1. $Unique_ID{BRK04109}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pierre Robin Syndrome}
  4. $Subject{Pierre Robin Syndrome Robin Syndrome Pierre Robin Anomalad Robin
  5. Anomalad Pierre Robin Sequence Robin Sequence Pierre Robin Complex
  6. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Stickler Syndrome Treacher Collins Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 651:
  13. Pierre Robin Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Pierre Robin Syndrome)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Robin Syndrome
  23.      Pierre Robin Anomalad
  24.      Robin Anomalad
  25.      Pierre Robin Sequence
  26.      Robin Sequence
  27.      Pierre Robin Complex
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
  33.      Stickler Syndrome
  34.      Treacher Collins Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Pierre Robin Syndrome is characterized by a combination of three
  46. features, possibly due to the underdevelopment of the lower jaw.  The lower
  47. jaw is abnormally small (micrognathia), the tongue is displaced downwards
  48. (glossoptosis), and there is an abnormal opening in the roof of the mouth
  49. (cleft soft palate).
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Pierre Robin Syndrome is characterized by an unusually small jaw
  54. (micrognathia), downward displaced tongue (glossoptosis), and cleft soft
  55. palate.
  56.  
  57. The placement of the tongue may obstruct normal breathing.  If Pierre
  58. Robin infants have problems breathing, they may fail to thrive, have
  59. difficulty in swallowing (dysphagia), and stop breathing temporarily.  If
  60. this occurs, their skin might develop a bluish or purplish color due to a
  61. decrease of oxygen in the blood (cyanosis) which may deprive the brain of its
  62. normal oxygen supply.  Pierre Robin infants may vomit and develop sleep
  63. disturbances that may persist into adulthood.  Problems in breathing may lead
  64. to lung malfunction and enlargement of part of the heart (cor pulmonale),
  65. high blood pressure in the lung's arteries (pulmonary hypertension), and
  66. possibly lead to congestive heart failure.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. The causes of Pierre Robin Syndrome are diverse since it can occur by itself
  71. or as a symptom of another disorder.
  72.  
  73. Pierre Robin Syndrome appearing with no underlying disorder may be
  74. inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the
  75. classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for
  76. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  77. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  78. the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives
  79. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  80. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  81. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  82. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  83. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  84. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  85. be genetically normal.)
  86.  
  87. Pierre Robin Syndrome may also result from mechanical constraint of the
  88. fetus in the womb, e.g., the chin may be compressed in such a way as to limit
  89. its normal development.
  90.  
  91. Recent research suggests that the development of Pierre Robin Syndrome
  92. may also be influenced by drugs taken by a woman during pregnancy.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Pierre Robin Syndrome affects males and females in equal numbers.  Less
  97. commonly it occurs as a feature in a multiple defect disorder such as Trisomy
  98. 18 Syndrome, Stickler Syndrome, or a number of other syndromes.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pierre Robin
  103. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  104.  
  105. Stickler Syndrome is a rare genetic disorder inherited as a dominant
  106. trait.  Eye defects including nearsightedness (myopia), teeth and bone
  107. abnormalities, deafness, and a flat face are characteristic of Stickler
  108. Syndrome.  It is also characterized by the features of Pierre Robin Syndrome:
  109. unusually small lower jaw (micrognathia), downward placed tongue
  110. (glossoptosis), and cleft soft palate.  (For more information on this
  111. disorder, choose "Stickler" as your search term in the Rare Disease
  112. Database).
  113.  
  114. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is a rare genetic disorder
  115. characterized by the features of Pierre Robin Syndrome plus rib and chest
  116. cavity (thorax) defects.  There may be feeding, breathing, and speech
  117. difficulties.  Occasionally, an unusually small head, mental retardation,
  118. abnormally placed fifth fingers, and bone abnormalities also occur.  (For
  119. more information on this disorder, choose "Cerebro-Costo-Mandibular" as your
  120. search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Treacher Collins Syndrome is a rare genetic disorder characterized by
  123. deformities in the jaw and ears with deafness, cleft palate, and unusually
  124. slanted eyes.  There may be difficulty in breathing due to a narrow airway.
  125. (For more information on this disorder, choose Treacher Collins as your
  126. search term in the Rare Disease Database.)
  127.  
  128. Therapies:  Standard
  129.  
  130. Pierre Robin Syndrome can be detected while the fetus is still in the womb
  131. using ultrasound imaging.
  132.  
  133. Infants with Pierre Robin Syndrome should be observed closely for
  134. breathing difficulties.  Several methods of intervention are available to
  135. help the infant to breathe.  A tube may be inserted in the infant's throat
  136. (intubation) or a surgical opening may be made into the trachea through the
  137. neck (tracheostomy) to assist the infant in breathing.
  138.  
  139. Doctors may wait to see if the palate closes by itself in a few years
  140. before deciding to surgically correct the cleft soft palate.  Surgery to
  141. improve the appearance of the jaw may also be recommended.
  142.  
  143. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  144. Other treatment is symptomatic and supportive.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through April
  149. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  150. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  151. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  152. information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Pierre Robin Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      FACES
  164.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  165.      P.O. Box 11082
  166.      Chattanooga, TN  37401
  167.      (615) 266-1632
  168.  
  169.      National Craniofacial Foundation
  170.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  171.      Dallas, TX  75204
  172.      1-800-535-3643
  173.  
  174. A Cleft Palate Team is a group of specialists who are primarily
  175. interested in the care of children having clefts.  For information about
  176. local teams, contact:
  177.  
  178.      Prescription Parents (for cleft palate)
  179.      P.O. Box 426
  180.      Quincy, MA  02269
  181.      (617) 479-2463
  182.  
  183.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  184.      1218 Granview Ave.
  185.      Pittsburgh, PA  15211
  186.      (412) 681-1376
  187.      (800) 24CLEFT
  188.  
  189.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  190.      9000 Rockville Pike
  191.      Bethesda, MD  20892
  192.      (301) 496-5133
  193.  
  194. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  195.  
  196.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  197.      1275 Mamaroneck Avenue
  198.      White Plains, NY  10605
  199.      (914) 428-7100
  200.  
  201.      Alliance of Genetic Support Groups
  202.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  203.      Chevy Chase, MD  20815
  204.      (800) 336-GENE
  205.      (301) 652-5553
  206.  
  207. References
  208.  
  209. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins
  210. University Press, 1986.  Pp. 1138-1139.
  211.  
  212. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  K.L. Jones;
  213. W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 196-199.
  214.  
  215. GLOSSOPTOSIS-APNEA SYNDROME IN INFANCY:  F. Cozzi and A. Pierro;
  216. Pediatrics (May, 1985:  issue 75(5)).  Pp. 836-843.
  217.  
  218. THE PIERRE ROBIN SYNDROME REASSESSED IN THE LIGHT OF RECENT RESEARCH:
  219. J.R. Edwards and D.R. Newall; Br J Plast Surg (July, 1985:  issue 38(3)).  Pp.
  220. 339-342.
  221.  
  222.