home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0407 / 04070.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  239 lines
  1. $Unique_ID{BRK04070}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Osteogenesis Imperfecta}
  4. $Subject{Osteogenesis Imperfecta Brittle Bone Disease Ekman-Lobstein Disease
  5. Lobstein Disease (Type I) OI Osteopathyrosis Vrolik Disease (Type II)
  6. Osteogenesis Imperfecta Congenita also known as IO Congenita Osteoporosis
  7. Vitamin Resistant Rickets Achondroplasia Osteogenesis Imperfecta Tarda also
  8. knows as IO Tarda}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1990, 1992 National
  13. Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 16:
  16. Osteogenesis Imperfecta
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Osteogenesis)
  20. Imperfecta is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  21. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Brittle Bone Disease
  26.      Ekman-Lobstein Disease
  27.      Lobstein Disease (Type I)
  28.      OI
  29.      Osteopathyrosis
  30.      Vrolik Disease (Type II)
  31.  
  32. DISORDER SUBDIVISIONS:
  33.  
  34.      Osteogenesis Imperfecta Congenita also known as IO Congenita
  35.      Osteogenesis Imperfecta Tarda also knows as IO Tarda
  36.  
  37. Information on the following diseases can be found in the Related
  38. Disorders section of this report:
  39.  
  40.      Osteoporosis
  41.      Vitamin Resistant Rickets
  42.      Achondroplasia
  43.  
  44. General Discussion
  45.  
  46. ** REMINDER **
  47. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  48. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  49. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  50. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  51. section of this report.
  52.  
  53.  
  54. Osteogenesis Imperfecta is characterized by unusually fragile bones that
  55. break or fracture easily.  There are generally considered to be 4 types of
  56. this disorder, some with subtypes.  The congenital form, type II, is the most
  57. severe; affected infants are either stillborn or die shortly after birth of
  58. respiratory insufficiency.  Other forms of Osteogenesis Imperfecta range from
  59. mild to severe.
  60.  
  61. Symptoms
  62.  
  63. Osteogenesis Imperfecta is characterized by bone fractures, especially of the
  64. long bones of the legs, even after minimal trauma.
  65.  
  66. Type I Osteogenesis Imperfecta is characterized by blue coloration to the
  67. membrane covering the rear portion of the eye (sclera).  Generally there is
  68. little or no bone deformity and normal stature.  There is hearing loss in
  69. about 50 percent of type I Osteogenesis Imperfecta patients.
  70.  
  71. Type II Osteogenesis Imperfecta is lethal in the newborn period.  Infants
  72. are born with multiple fractures as well as compressed fractures.  Long bone
  73. deformities are generally present.
  74.  
  75. Patients with type III Osteogenesis Imperfecta have short stature and
  76. only a variable bluish color to the sclera of the eye.  Hearing loss and
  77. dental problems are common.  Deformities of the bones tends to be
  78. progressive.
  79.  
  80. Patients with type IV Osteogenesis Imperfecta have normal sclera in the
  81. eyes, mild bone deformity, and variable short stature.  Abnormal development
  82. of dentin (a major component of the teeth, surrounding the pulp and covered
  83. with enamel) is also common (dentinogenesis).  Hearing loss is rare.
  84.  
  85. Causes
  86.  
  87. Osteogenesis Imperfecta is commonly inherited as an autosomal dominant gene,
  88. but a recessive pattern has been identified in a few patients.  More that 50
  89. variants (mutations) in the genes that encode the chains of type I collagen
  90. have been identified.  The exact nature of the mutation determines the type
  91. of Osteogenesis Imperfecta and the symptoms that are present.
  92.  
  93. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  94. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  95. mother.
  96.  
  97. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  98. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  99. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  100. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  101. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  102.  
  103. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  104. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  105. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  106. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  107. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  108. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  109. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  110. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  111. parent, and will be genetically normal.
  112.  
  113. Affected Population
  114.  
  115. Osteogenesis Imperfecta occurs in 1:20,000 to 1:50,000 births in the United
  116. States.
  117.  
  118. Related Disorders
  119.  
  120. Symptoms of the following disorders can be similar to Osteogenesis
  121. Imperfecta.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  122.  
  123. Osteoporosis is a disorder of the bones that is characterized by a
  124. decrease in the density and weight of bones (rarefaction).  This can lead to
  125. fractures after even minor trauma.  Osteoporosis occurs frequently in post-
  126. menopausal women or people that are immobile or sedentary.  This disorder may
  127. cause pain, especially in the lower back, and a variety of deformities.
  128.  
  129. Vitamin D Deficiency Rickets, which appears during infancy and childhood,
  130. is a disorder that is characterized by abnormal bone formation.  Vitamin D is
  131. needed for the metabolism of calcium and phosphorus, which then affects the
  132. depositing of calcium in the bones.  The major symptoms include restlessness
  133. and a lack of sleep, slow growth and there is a delay in crawling, sitting,
  134. or walking.  If the disorder remains untreated, the ends of the long bones
  135. may become enlarged and the legs may bow.  (For more information on this
  136. disorder, choose "Rickets, Vitamin D Deficiency" as your search term in the
  137. Rare Disease Database).
  138.  
  139. Achondroplasia is a rare inherited disorder that results in short stature
  140. (dwarfism) due to the impairment of bone formation.  Head and facial
  141. abnormalities are also associated with the disorder.   Generally the
  142. characteristics include an unusually large forehead, short arms and legs, an
  143. elongated trunk, and hands that are short and broad.  Water on the brain
  144. (hydrocephalus) may also be present and the compression of the brain stem may
  145. be fatal.  (For more information on this disorder, choose "Achondroplasia" as
  146. your search term in the Rare Disease Database).
  147.  
  148. Therapies:  Standard
  149.  
  150. The treatment for Osteogenesis Imperfecta is symptomatic and supportive.  In
  151. the past treatments have included diets intended to promote calcium and
  152. magnesium deposition to the bone, and hormonal treatments with gonadotropins,
  153. growth hormone, and calcitonin.  These have proven ineffective, and the
  154. latter in particular has had serious side effects on children.
  155.  
  156. Exercise and physical therapy programs have proven of great value in
  157. strengthening muscles, increasing weight-bearing capacity, and reducing the
  158. tendency to fracture.  Hydrotherapy (physical therapy in the water) has been
  159. particularly helpful.  Various aids are also in use.  "Rodding" is a standard
  160. procedure in which metal rods are surgically placed in the long bones to
  161. prevent fractures.  Plastic braces are replacing plaster casts as protective
  162. devices because they permit greater freedom of movement and can be used in
  163. water.  Inflatable suits can provide added protection, especially to very
  164. young children.
  165.  
  166. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  167. Other treatment is symptomatic and supportive.
  168.  
  169. Therapies:  Investigational
  170.  
  171. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  172. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  173. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  174. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  175. treatment of genetic disorders in the future.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on Osteogenesis Imperfecta, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT  06812-1783
  184.      (203) 746-6518
  185.  
  186.      Osteogenesis Imperfecta Foundation
  187.      5000 W. Laurel St., Suite 210
  188.      Tampa, FL 33607-3836
  189.      (813) 282-1161
  190.  
  191.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  192.      Clearinghouse
  193.      Box AMS
  194.      Bethesda, MD  20892
  195.      (301) 495-4484
  196.  
  197.      Clinic:  Dr. Michael P. White, Medical Director
  198.      Metabolic Research Unit
  199.      Shriners' Hospital for Crippled Children
  200.      2001 Lindbergh Blvd.
  201.      Saint Louis, MO  63131
  202.  
  203. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  204.  
  205.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  206.      1275 Mamaroneck Avenue
  207.      White Plains, NY  10605
  208.      (914) 428-7100
  209.  
  210.      Alliance of Genetic Support Groups
  211.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  212.      Chevy Chase, MD  20815
  213.      (800) 336-GENE
  214.      (301) 652-5553
  215.  
  216. References
  217.  
  218. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  219. Research Laboratories, 1987.  Pp. 1948, 2104.
  220.  
  221. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  222. Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1180-1, 1982.
  223.  
  224. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:
  225. Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1611-1614.
  226.  
  227. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  228. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1124-1125.
  229.  
  230. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  231. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1321-1323.
  232.  
  233. OSTEOGENESIS IMPERFECTA, P.H. Byers and R.D. Steiner; Annual Review
  234. Medicine (1992; 43): Pp. 269-282.
  235.  
  236. OSTEOGENESIS IMPERFECTA, J.M. Gertner and L. Root; Orthop Clin North
  237. America (Jan. 1990; 21(1)): Pp. 151-162.
  238.  
  239.