home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0406 / 04060.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK04060}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Oculo-Dento-Digital Dysplasia}
  4. $Subject{Oculo-Dento-Digital Dysplasia Dento-Oculo-Osseous Dysplasia ODD
  5. Syndrome Oculo-Dento-Osseous Dysplasia ODOD Osseous-Oculo-Dento Dysplasia
  6. Amelogenesis Imperfecta Ectodermal Dysplasias Oro-Cranio-Digital Syndrome
  7. Saethre-Chotzen Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 912:
  14. Oculo-Dento-Digital Dysplasia
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Oculo-Dento-Digital
  18. Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  19. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Dento-Oculo-Osseous Dysplasia
  24.      ODD Syndrome
  25.      Oculo-Dento-Osseous Dysplasia
  26.      ODOD
  27.      Osseous-Oculo-Dento Dysplasia
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Amelogenesis Imperfecta
  33.      Ectodermal Dysplasias
  34.      Oro-Cranio-Digital Syndrome
  35.      Saethre-Chotzen Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a rare disorder that may be inherited as
  47. an autosomal dominant trait or be caused by a new change in the genes that
  48. occurs for no apparent reason (mutation).  Major symptoms of Oculo-Dento-
  49. Digital Dysplasia are webbing of the fourth and fifth fingers, an abnormally
  50. small transparent part of the eye (microcornea), a slender nose with narrow
  51. nostrils, underdevelopment of the outer flaring wall of each nostril (alae),
  52. defective enamel and dry hair that grows slowly.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a rare disorder characterized by webbing of
  57. the fourth and fifth fingers, an abnormally small transparent front part of
  58. the eye (cornea), a slender nose, underdeveloped outer walls of each
  59. nostril, narrowing of the nostrils, defective enamel of the teeth and dry
  60. hair that grows slowly.
  61.  
  62. Other symptoms that may be present in some patients with Oculo-Dento-
  63. Digital Dysplasia are:  a thick lower jaw; an abnormally small head;
  64. permanent bending of the fourth and fifth fingers; webbing and/or permanent
  65. bending of the second third and fourth toes; abnormally small teeth;  eyes
  66. that do not look in the same direction (strabismus); a build-up of fluid
  67. pressure in the eyeball (glaucoma); a short, narrow opening between the upper
  68. and lower eyelids; a vertical fold over the inner corner of the eye; atrophy
  69. of the eye; cleft lip and/or palate; and bone abnormalities in the toes and
  70. fifth finger.
  71.  
  72. It is felt that there may be another form of Oculo-Dento-Digital
  73. Dysplasia in which the eye and skeletal changes are more severe.  There have
  74. only been a few cases of this severe form documented and it is thought they
  75. may have been inherited as an autosomal recessive trait.  The eyes are
  76. smaller than normal, slanted, set wide apart and blindness may occur.
  77. Skeletal abnormalities include overgrowth of the lower jaw, excessive
  78. thickening of bone tissue in the skull, an abnormally wide collarbone, and
  79. calcium deposits in the lobes of the ear.
  80.  
  81. Other symptoms found in patients with autosomal recessive Oculo-Dento-
  82. Digital Dysplasia are a long narrow nose with underdeveloped outer flaring
  83. walls of the nostrils, irregular teeth with abnormal enamel, and webbing of
  84. the fourth and fifth fingers.
  85.  
  86. Causes
  87.  
  88. Oculo-Dento-Digital Dysplasia may be inherited as an autosomal dominant trait
  89. or as a new change in the genes that occurs spontaneously (mutation).  There
  90. has also been an autosomal recessive form of the disorder documented but
  91. there has been very little evidence to support it.
  92.  
  93. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  94. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  95. mother.
  96.  
  97. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  98. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  99. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  100. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  101. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  102.  
  103. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  104. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  105. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  106. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  107. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  108. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  109. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  110. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  111. parent, and will be genetically normal.
  112.  
  113. Affected Population
  114.  
  115. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a very rare disorder that affects males and
  116. females in equal numbers.  There have been approximately eighty-five cases
  117. reported in the medical literature.
  118.  
  119. The autosomal recessive form of this disorder has only been documented in
  120. three cases.
  121.  
  122. Related Disorders
  123.  
  124. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oculo-Dento-
  125. Digital Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  126.  
  127. Amelogenesis Imperfecta is a rare genetic disorder characterized by a
  128. developmental defect of the tooth enamel.  Secondary effects of this disorder
  129. may be early tooth loss, heightened susceptibility to disease of the tissues
  130. surrounding the teeth and increased sensitivity of the teeth to hot and cold.
  131. There are multiple types of this disorder and it is inherited through various
  132. modes of transmission.  (For more information on this disorder, choose
  133. "Amelogenesis Imperfecta" as your search term in the Rare Disease Database).
  134.  
  135. The Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive
  136. syndromes in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal
  137. germ layer.  The skin, it's derivatives, and some other organs are involved.
  138. Patients have abnormal enamel on their teeth or missing teeth, and absent or
  139. unusual hair on their head.  (For more information on this disorder choose
  140. "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  141.  
  142. Oro-Cranio-Digital Syndrome is a very rare disorder that is thought to
  143. possibly be inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms of this
  144. disorder may be an abnormally small head, abnormalities of the thumbs and
  145. toes, growth retardation and cleft lip and/or palate.  This disorder affects
  146. females slightly more often than males.
  147.  
  148. Saethre-Chotzen Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an
  149. autosomal dominant trait.  This disorder involves various craniofacial and
  150. skeletal malformations with abnormalities of the skin on the toes and finger.
  151. Short stature, and in some cases, mild to moderate mental retardation may
  152. also occur.  (For more information on this disorder, choose "Saethre-Chotzen
  153. Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  154.  
  155. Therapies:  Standard
  156.  
  157. Patients with Oculo-Dento-Digital Dysplasia may benefit from surgery to
  158. repair the webbed fingers and bone malformations.
  159.  
  160. Full crown restorations may be used to correct the defect in the enamel
  161. of the teeth.
  162.  
  163. The crossed eyes (strabismus) may be corrected by wearing a patch over
  164. the strong eye in order to strengthen the weak eye.  This procedure must be
  165. done at a young age in order to be affective.  Surgery may also be performed
  166. in some cases.
  167.  
  168. In older people whose strabismus is beyond the age of correction, the
  169. orphan drug Oculinum can be injected around the eye muscles to correct the
  170. crossed eyes.  Injections must be repeated every few months.
  171.  
  172. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  173. Other treatment is symptomatic and supportive.
  174.  
  175. Therapies:  Investigational
  176.  
  177. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  178. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  179. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  180. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  181. treatment of genetic disorders in the future.
  182.  
  183. This disease entry is based upon medical information available through
  184. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  185. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  186. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  187. current information about this disorder.
  188.  
  189. Resources
  190.  
  191. For more information on Oculo-Dento-Digital Dysplasia, please contact:
  192.  
  193.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  194.      P.O. Box 8923
  195.      New Fairfield, CT  06812-1783
  196.      (203) 746-6518
  197.  
  198.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  199.      219 E. Main St.
  200.      Mascoutah, IL  62258
  201.      (618) 566-2020
  202.  
  203.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  204.      Clearinghouse
  205.      Box AMS
  206.      Bethesda, MD  20892
  207.      (301) 468-3235
  208.  
  209.      NIH/National Institute of Dental Research
  210.      9000 Rockville Pike
  211.      Bethesda, MD  20892
  212.      (301) 496-4261
  213.  
  214. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  215.  
  216.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  217.      1275 Mamaroneck Avenue
  218.      White Plains, NY 10605
  219.      (914) 428-7100
  220.  
  221.      Alliance of Genetic Support Groups
  222.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  223.      Chevy Chase, MD  20815
  224.      (800) 336-GENE
  225.      (301) 652-5553
  226.  
  227. References
  228.  
  229. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  230. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 668-9 and 1390-91.
  231.  
  232. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  233. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1276-77.
  234.  
  235.