home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0405 / 04056.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.7 KB  |  218 lines
  1. $Unique_ID{BRK04056}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Noonan Syndrome}
  4. $Subject{Noonan Syndrome Female Pseudo-Turner Syndrome Male Turner Syndrome,
  5. also known as Turner Syndrome in Males Turner Phenotype with Normal Karyotype
  6. Turner-Ullrich Syndrome, also known as Ullrich-Turner Syndrome Turner Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 412:
  13. Noonan Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Noonan Syndrome) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Female Pseudo-Turner Syndrome
  24.      Male Turner Syndrome, also known as Turner Syndrome in Males
  25.      Turner Phenotype with Normal Karyotype
  26.      Turner-Ullrich Syndrome, also known as Ullrich-Turner Syndrome
  27.  
  28. Information on the following disease can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Turner Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. Section of this report.
  41.  
  42. Noonan Syndrome is a genetic disorder that can affect both males and
  43. females.  The condition is characterized by a lack of sexual development,
  44. short stature, possible mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or
  45. heart defects, and various other inborn deformities.  Persons with Noonan
  46. Syndrome have normal chromosomes (karyotype is normal), while their physical
  47. appearance is different from their peers.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Persons with Noonan Syndrome can have widely varying symptoms.  This disorder
  52. is mainly characterized by abnormal development of the reproductive system,
  53. short stature and possible mental retardation.  Additionally, skeletal
  54. deformities may include undue prominence (pectus carinatum) or depression
  55. (pectus cavum) of the breastbone, and a deformity of the elbow (cubitus
  56. valgus).
  57.  
  58. Persons with Noonan Syndrome usually have curly hair with a low hairline
  59. in the back and a webbed neck (pterygium colli).  The eyes may be set wide
  60. apart (hypertelorism) and the eyelids may droop (ptosis).  The midface may
  61. not develop in proper proportion to the rest of the face and the ears may be
  62. low-set.
  63.  
  64. Narrowing of the pulmonary artery and its valves, a deficiency of blood
  65. clotting cells (thrombocytopenia), and accumulation of excess fluid in body
  66. tissues (hydrops or dropsy) may also occur.
  67.  
  68. Overdevelopment of the outer layer of the skin (hyperkeratosis), scar
  69. tissue (keloid), and pigmented birthmarks (nevus) are occasional
  70. dermatological symptoms.
  71.  
  72. The main reproductive system abnormality can vary from completely absent
  73. to underdeveloped primary sex organs.  In males the testes may be undescended
  74. and the appearance of other male sexual characteristics (including pubertal
  75. hair) may be delayed.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Noonan Syndrome usually is an autosomal dominant hereditary disorder.  Some
  80. researchers believe it may be inherited in some cases through autosomal
  81. recessive genes.  There is some evidence that the disorder may be caused by
  82. an abnormality in the Y chromosome (the male sex chromosome).
  83.  
  84. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  85. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  86. and one from the mother.
  87.  
  88. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  89. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  90. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  91. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  92. regardless of the sex of the resulting child.)
  93.  
  94. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  95. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  96. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  97. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  98. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  99. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  100. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  101. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  102. be genetically normal.
  103.  
  104. Affected Population
  105.  
  106. Noonan Syndrome is estimated to occur in approximately 1 out of 1,000 to
  107. 2,500 persons.  Because of the wide difference in severity of the symptoms,
  108. not all cases of this syndrome are diagnosed properly.  Noonan's appears to
  109. affect persons whose genetic constitution is male more than genotypic
  110. females.
  111.  
  112. Related Disorders
  113.  
  114. Noonan Syndrome and Neurofibromatosis often occur simultaneously in the same
  115. patient.  (For more information, choose "neurofibromatosis" as your search
  116. term in the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis, X0) is a genetic disorder affecting
  119. persons who have no definite sex identity, but have a female appearance
  120. (phenotype).  This disorder is characterized by lack of sexual development,
  121. small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects and
  122. various other congenital defects.  Persons with Turner's Syndrome have an X0
  123. karyotype; i.e. they have neither the second X chromosome that characterizes
  124. females, nor the Y chromosome of males.  (For more information on this
  125. disorder, choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Treatment with the female sex hormone "estradiol", started early in life, may
  130. be useful to promote normal growth and maturation of the bones of children
  131. with Noonan Syndrome.  The orphan drug somatrem (Protropin) (human growth
  132. hormone) has been known to increase stature in children with growth hormone
  133. deficiencies.  (For information on additional therapies that have been
  134. designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main
  135. menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database).
  136.  
  137. Genetic counseling will be useful to families of children with Noonan
  138. Syndrome.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Balloon dilatation during heart catheterization has been known to relieve
  143. pulmonary valve stenosis in some cases of this disorder.  This treatment may
  144. reduce the narrowness of the pulmonary artery where it joins the heart and
  145. may reduce blood pressure in the right ventricle while controlling the
  146. difference in pressure between the right part of the heart and the pulmonary
  147. veins (pulmonary valve gradient).  If successful, balloon dilatation may make
  148. heart surgery unnecessary.
  149.  
  150. This disease entry is based upon medical information available through
  151. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  152. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  153. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  154. current information about this disorder.
  155.  
  156. Resources
  157.  
  158. For more information on Noonan Syndrome, please contact:
  159.  
  160.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  161.      P.O. Box 8923
  162.      New Fairfield, CT  06812-1783
  163.      (203) 746-6518
  164.  
  165.      Noonan Syndrome Support Group
  166.      1278 Pine Ave.
  167.      San Jose, CA  95125
  168.  
  169.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  170.      9000 Rockville Pike
  171.      Bethesda, MD  20892
  172.      (301) 496-5133
  173.  
  174.      The Magic Foundation
  175.      1327 N. Harlem Ave.
  176.      Oak Park, IL  60302
  177.      (708) 383-0808
  178.  
  179.      Human Growth Foundation (HGF)
  180.      7777 Leesburg Pike
  181.      P.O. Box 3090
  182.      Falls Church, VA  22043
  183.      (703) 883-1773
  184.      (800) 451-6434
  185.  
  186.      Association for Research into Restricted Growth
  187.      2 Mount Court
  188.      81 Central Hill
  189.      London SE19 1BS
  190.      England
  191.      01-678-2984
  192.  
  193. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  194.  
  195.      Alliance of Genetic Support Groups
  196.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  197.      Chevy Chase, MD  20815
  198.      (800) 336-GENE
  199.      (301) 652-5553
  200.  
  201.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  202.      1275 Mamaroneck Avenue
  203.      White Plains, NY  10605
  204.      (914) 428-7100
  205.  
  206. References
  207.  
  208. PERCUTANEOUS BALLOON VULVOPLASTY FOR PULMONARY VALVE STENOSIS IN INFANTS AND
  209. CHILDREN:  I. D. Sullivan, et al.; British Heart Journal (October 1985:
  210. issue 54,4).  Pp. 435-441.
  211.  
  212. NOONAN SYNDROME:  THE CHANGING PHENOTYPE:  J.E. Allanson, et al.;
  213. American Journal Med Gen (July 1985:  issue 21,3).  Pp. 507-514.
  214.  
  215. ARGON LASER THERAPY OF VULVAR ANGIOKERATOMA:  D.J. Dotters, et al.;
  216. Archives Intern Med (November 1986:  issue 146,11).  Pp. 2233-2234.
  217.  
  218.