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/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0404 / 04047.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK04047}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II}
  4. $Subject{Neuropathy Hereditary Sensory Type II Congenital Sensory Neuropathy
  5. Hereditary Sensory Neuropathy Type II HSN-II Hereditary Sensory and Autonomic
  6. Neuropathy Type II HSAN-II Hereditary Sensory Radicular Neuropathy Recessive
  7. Form Sensory Neuropathy Hereditary Type II Sensory Radicular Neuropathy
  8. Recessive Form Radicular Neuropathy Sensory Recessive Form Charcot-Marie-Tooth
  9. Disease Hereditary Sensory Neuropathy Type I Peripheral Neuropathy
  10. Syringomyelia Roussy-Levy Syndrome }
  11. $Volume{}
  12. $Log{}
  13.  
  14. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 798:
  17. Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Neuropathy, Hereditary
  21. Sensory, Type II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  22. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  23. article.
  24.  
  25. Synonyms
  26.  
  27.      Congenital Sensory Neuropathy
  28.      Hereditary Sensory Neuropathy Type II; HSN-II
  29.      Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II; HSAN-II
  30.      Hereditary Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form
  31.      Sensory Neuropathy, Hereditary, Type II
  32.      Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form
  33.      Radicular Neuropathy, Sensory, Recessive Form
  34.  
  35. Information on the following disorders can be found in the Related
  36. Disorders section of this report:
  37.  
  38.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  39.      Hereditary Sensory Neuropathy Type I
  40.      Peripheral Neuropathy
  41.      Syringomyelia
  42.      Roussy-Levy Syndrome
  43.  
  44. General Discussion
  45.  
  46. ** REMINDER **
  47. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  48. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  49. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  50. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  51. section of this report.
  52.  
  53. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare genetic disorder that
  54. usually begins in childhood.  Major symptoms include inflammation of the
  55. fingers or toes especially around the nails, usually accompanied by pus and
  56. infection (paronychia, whitlows), ulcers (open sores) of the fingers and on
  57. the soles of the feet, and a loss of sensation noticeable in both arms and
  58. legs.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is characterized by inflammation of the
  63. fingers or toes especially around the nails, usually accompanied by pus and
  64. infection (paronychia, whitlows) and by ulcers (open sores) of the fingers
  65. and on the soles of the feet.
  66.  
  67. Other symptoms are loss of sensation affecting the skin, and sometimes
  68. the muscles, tendons, or joints (kinesthetic sensation).  Loss of feeling in
  69. both the arms and legs may cause unsteady movement.  In some cases, fractures
  70. of the limbs may occur without the patient's awareness.  Patients usually
  71. have no tendon reflexes.  Sweating may be impaired.
  72.  
  73. Some patients with ulcers of the fingers or toes may develop bone
  74. complications such as osteomyelitis, or osteolysis.  Left untreated, this may
  75. lead to loss of the affected finger or toe.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is inherited as an autosomal recessive
  80. genetic disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are
  81. the product of the interaction of two genes, one received from the father and
  82. one from the mother.
  83.  
  84. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  85. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  86. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  87. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  88. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  89. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  90. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  91. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  92. parent, and will be genetically normal.
  93.  
  94. Symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type II are caused by
  95. degeneration of nerve fibers.  Diagnosis can be made by biopsy.
  96.  
  97. Affected Population
  98.  
  99. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare disorder present at birth
  100. that affects males and females in equal numbers.  Symptoms usually develop
  101. during infancy or childhood.
  102.  
  103. Related Disorders
  104.  
  105. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary
  106. Sensory Neuropathy Type II.  Comparisons may be useful for a differential
  107. diagnosis:
  108.  
  109. Charcot-Marie-Tooth Disease is a rare hereditary neurological disorder
  110. characterized by muscle atrophy and weakness most prominent in the legs and
  111. the small muscles of the hands.  A decrease in vibration, pain, and thermal
  112. sensation in the hand, foot, and lower part of the leg may occur.  Stretch
  113. reflexes are usually absent.  (For more information on this disorder, choose
  114. "Charcot-Marie-Tooth Disease" as your search term in the Rare Disease
  115. Database).
  116.  
  117. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare genetic disorder
  118. characterized by a loss of sensation usually affecting the feet and legs more
  119. severely than the hands and forearms, and by perforating ulcers (open sores)
  120. on the feet.  Pain and temperature sensations are affected more than touch-
  121. pressure sensation.  (For more information on this disorder, choose
  122. "Hereditary Sensory Neuropathy Type I" as your search term in the Rare
  123. Disease Database).
  124.  
  125. The symptoms of Peripheral Neuropathy are produced by disease of a single
  126. nerve (mononeuropathy, mononeuritis), several nerves in asymmetric areas of
  127. the body (mononeuritis multiplex), or many nerves simultaneously
  128. (polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  These symptoms
  129. may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel (vasomotor) function.
  130. (For more information on these disorders, choose "neuropathy" as your search
  131. term in the Rare Disease Database).
  132.  
  133. Syringomyelia is a rare neurological disorder characterized by a fluid-
  134. filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  Patients with Syringomyelia
  135. in the upper (cervical and thoracic) part of the spinal cord may first notice
  136. loss of feeling for pain and temperature in their fingers, hands, arms, and
  137. upper chest.  In the early stages, a sense of touch is still present.  A loss
  138. of feeling may spread over the shoulders and back.  Chronic progressive
  139. degeneration of the stress-bearing part of a bone joint (Charcot joint) is
  140. another symptom.  Reflexes in the upper extremities may be absent.  When the
  141. lumbar and sacral segments of the spine are affected, spasticity, muscle
  142. weakness, and muscular incoordination in the lower extremities as well as
  143. paralysis of the bladder usually occur.  Morvan disease is a severe form of
  144. Syringomyelia accompanied by ulceration of fingers and toes.  (For more
  145. information on this disorder, choose "Syringomyelia" as your search term in
  146. the Rare Disease Database).
  147.  
  148. Roussy-Levy Syndrome is a rare genetic motor sensory disorder.  Major
  149. symptoms may include a foot deformity (claw foot), muscle weakness, atrophy
  150. of the leg muscles and tremor in the hands.  (For more information on this
  151. disorder, choose "Roussy-Levy" as your search term in the Rare Disease
  152. Database).
  153.  
  154. Therapies:  Standard
  155.  
  156. Treatment of Hereditary Sensory Neuropathy Type II is symptomatic and
  157. supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their
  158. families.
  159.  
  160. Therapies:  Investigational
  161.  
  162. This disease entry is based upon medical information available through June
  163. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  164. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  165. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  166. information about this disorder.
  167.  
  168. Resources
  169.  
  170. For more information on Hereditary Sensory Neuropathy Type II, please
  171. contact:
  172.  
  173.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  174.      P.O. Box 8923
  175.      New Fairfield, CT 06812-1783
  176.      (203) 746-6518
  177.  
  178.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  179.      9000 Rockville Pike
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 496-5751
  182.      (800) 352-9424
  183.  
  184. For genetic information and genetic counseling referrals:
  185.  
  186.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  187.      1275 Mamaroneck Avenue
  188.      White Plains, NY  10605
  189.      (914) 428-7100
  190.  
  191.      Alliance of Genetic Support Groups
  192.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  193.      Chevy Chase, MD  20815
  194.      (800) 336-GENE
  195.      (301) 652-5553
  196.  
  197. References
  198.  
  199. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  200. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2264-2265.
  201.  
  202. PAUCIFASCICULAR CONGENITAL SENSORY NEUROPATHY IN IDENTICAL TWINS.  G.B.
  203. Croall, et al., Am J Dis Child (June 1986; issue 140 (6)).  Pp. 589-595.
  204.  
  205. PERSISTENT SKIN ULCERS, MUTILATIONS, AND ACRO-OSTEOLYSIS IN HEREDITARY
  206. SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHY WITH PHOSPHOLIPID EXCRETION.  REPORT OF A
  207. FAMILY.  M. Bockers, et al.; J Am Acad Dermatol (Oct 1989; issue 21 (4 Pt
  208. 1)).  Pp. 736-739.
  209.  
  210.