home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0400 / 04007.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.2 KB  |  189 lines
  1. $Unique_ID{BRK04007}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Moebius Syndrome}
  4. $Subject{Moebius Syndrome Mobius Syndrome Congenital Facial Diplegia Syndrome
  5. Congenital Oculofacial Paralysis Facioscapulohumoral Muscular Dystrophy }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 451:
  12. Moebius Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Moebius Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  18. this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Mobius Syndrome
  23.      Congenital Facial Diplegia Syndrome
  24.      Congenital Oculofacial Paralysis
  25.  
  26. Information on the following disease can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Facioscapulohumoral Muscular Dystrophy
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Moebius Syndrome is a hereditary disorder predominately characterized by
  41. paralysis of the face.  Facial nerve development is absent or diminished
  42. causing abnormalities of the facial muscles and jaw.  Other central nervous
  43. system dysfunctions may cause abnormalities in the hands, hips, and feet.
  44. This disorder is thought to be genetic and is present at birth.  Mental
  45. retardation occurs in approximately ten percent of cases.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Moebius Syndrome is identifiable at birth by a masklike expression most
  50. apparent during crying or laughing.  The mouth and eyes may remain open
  51. during sleep due to facial nerve or muscle abnormalities.  Eyes may become
  52. ulcerated because they are not lubricated with sufficient tears in the
  53. absence of blinking.  Facial weakness or paralysis may cause difficulty in
  54. feeding during infancy and later can contribute to speech problems.  Muscle
  55. paralysis can also cause oral fluid secretions to be breathed into the lungs
  56. possibly leading to bronchopneumonia.  Abnormal skin folds on each side of
  57. the nose next to the eyes (epicanthus), abnormally small eyes, and defective
  58. development of the jaw and tongue may also occur.
  59.  
  60. Children with this disorder may have more than five or fewer than five
  61. fingers on a hand.  Fingers may also be webbed, stiffened, and/or shortened.
  62. Toes may also be stiffened in some cases, clubfeet may be present, and the
  63. hips may be dislocated at birth.  This disorder may also occur in conjunction
  64. with Poland Syndrome.  (For more information on this disorder, choose
  65. "Poland" as your search term in the Rare Disease Database.)
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Moebius Syndrome is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.
  70. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  71. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  72. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  73. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  74. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  75. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  76. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Symptoms
  77. may be caused by incomplete development of facial nerves, other cranial
  78. nerves, and other parts of the central nervous system.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Moebius Syndrome is present at birth and affects males and females in equal
  83. numbers.  It is a very rare birth defect.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Moebius
  88. Syndrome.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  89.  
  90. Facioscapulohumoral Muscular Dystrophy, also known as Landouzy-Dejerine
  91. Muscular Dystrophy, involves muscle weakness and wasting of the face,
  92. shoulders, and arms.  This disorder is genetic and usually begins between
  93. nine and twenty years of age although it can begin during early childhood.
  94. The face is masklike, flattened and expressionless.  Patients are often
  95. unable to raise their arms above the head.  Shoulder blades are prominent.
  96. In later stages, weakness extends to the pelvis and legs.
  97.  
  98. Therapies:  Standard
  99.  
  100. Treatment of Moebius Syndrome involves muscle transfer surgery or cosmetic
  101. surgery.  Abnormal eye muscle alignment due to paralyzed muscles and other
  102. muscle abnormalities affecting the face, jaw, hands and/or feet may be
  103. corrected.  Local eye medication may be helpful if eyes become too dry or
  104. ulcerated.  A special diet may help prevent aspiration of fluid into the
  105. lungs and tube feeding may be necessary during infancy to maintain good
  106. nutrition.  Speech therapy in conjunction with corrective vocal cord surgery
  107. may improve articulation.  Genetic counseling will be of benefit for patients
  108. and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  109.  
  110. Therapies:  Investigational
  111.  
  112. This disease entry is based upon medical information available through March
  113. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  114. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  115. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  116. information about this disorder.
  117.  
  118. Resources
  119.  
  120. For more information on Moebius Syndrome, please contact:
  121.  
  122.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  123.      P.O. Box 8923
  124.      New Fairfield, CT  06812-1783
  125.      (203) 746-6518
  126.  
  127.      Moebius Syndrome Support Group
  128.      6449 Gerald Ave.
  129.      Van Nuys, CA  91406
  130.      (818) 908-9288
  131.  
  132.      Moebius Syndrome Support Group
  133.      21 Shields Rd.
  134.      Whitley Bay, Tyne and Wear, NE25, 8UT, England
  135.  
  136.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  137.      9000 Rockville Pike
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 496-5751
  140.      (800) 352-9424
  141.  
  142.      Association for Congenital Facial Paralysis
  143.      928 Hanover Lane
  144.      Dyer, IN  46311
  145.  
  146.      FACES
  147.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  148.      P.O. Box 11082
  149.      Chattanooga, TN  37401
  150.      (615) 266-1632
  151.  
  152.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  153.      550 First Avenue
  154.      New York, NY  10016
  155.      (212) 340-5400
  156.  
  157.      About Face
  158.      99 Crowns Lane
  159.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  160.      Canada
  161.      (416) 944-3223
  162.  
  163. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  164. contact:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. EXTRAOCULAR MUSCLE APLASIA IN MOEBIUS SYNDROME:  E.I. Traboulsi, et al.; J
  180. Pediatr Ophthalmol Strabismus (May-June 1986, issue 23(3)).  Pp. 120-122.
  181.  
  182. ABNORMAL B.A.E.P. IN A FAMILY WITH MOEBIUS SYNDROME:  EVIDENCE FOR
  183. SUPRANUCLEAR LESION:  M. Stabile, et al.; Clin Genet (May 1984, issue 25(5)).
  184. Pp. 459-463.
  185.  
  186. MOEBIUS SYNDROME.  CASE REPORT WAS A 30-YEAR FOLLOW-UP:  D.C. Morello, et
  187. al.; Plast Reconstr Surg (September 1977, issue 60(3)).  Pp. 451-453.
  188.  
  189.