home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0396 / 03960.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  224 lines
  1. $Unique_ID{BRK03960}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Maffucci Syndrome}
  4. $Subject{Maffucci Syndrome Multiple Angiomas and Endochondromas
  5. Dyschondrodysplasia with Hemangiomas Enchondromatosis with Multiple Cavernous
  6. Hemangiomas Kast Syndrome Hemangiomatosis Chondrodystrophica Ollier Disease
  7. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 433:
  14. Maffucci Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Maffucci Syndrome) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Multiple Angiomas and Endochondromas
  25.      Dyschondrodysplasia with Hemangiomas
  26.      Enchondromatosis with Multiple Cavernous Hemangiomas
  27.      Kast Syndrome
  28.      Hemangiomatosis Chondrodystrophica
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Ollier Disease
  34.      Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  35.      Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources
  44. section of this report.
  45.  
  46. Maffucci Syndrome is a rare congenital disorder characterized by multiple
  47. benign skin and bone lesions which in some cases, may be progressive.  The
  48. lesions appear at birth or shortly thereafter, but may not become evident for
  49. several years.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Maffucci Syndrome is marked by benign growths on the skin, cartilage and/or
  54. bones.  Twenty-five percent of patients exhibit lesions during the first year
  55. of life while seventy-eight percent experience symptoms before puberty.  Some
  56. of the more commonly associated vascular lesions are:
  57.  
  58. 1)  Large growths containing blood-filled spaces due to dilation and
  59. thickening of the walls of the capillary loops (cavernous hemangiomas)
  60.  
  61. 2)  Small thick masses of capillaries (capillary hemangiomas)
  62.  
  63. 3)  Dilation of the veins (phlebectasia)
  64.  
  65. Growths of dilated lymph vessels (lymphangiomas) and Blue Rubber Bleb
  66. Nevus Syndrome may also occur in conjunction with this disorder.  Calcium
  67. deposits in veins (phleboliths) are usually found within vascular lesions and
  68. may be seen on radiographs.  The location of the sites of skin lesions does
  69. not necessarily correspond with bone lesions.  There may also be lesions of
  70. the esophagus, third portion of the small intestine (ileum), and anal mucous
  71. membranes.  Lesions in the mucous membranes of the mouth and throat (oral
  72. mucosa) are common.  These lesions often persist.
  73.  
  74. The long bones are affected by abnormal growth of cartilage in the
  75. midsection (dyschondroplasia) due to a defect in the bone hardening process
  76. (endochondral ossification).  During early childhood, cartilaginous tumors
  77. (endochondromas) may develop in the small bones of the hands and feet, as
  78. well.   Skin lesions are firm, fixed, easily palpable nodules that occur on
  79. only one side of the body in approximately forty-eight percent of patients.
  80. They do not correspond in size if they occur on both sides of the body.
  81.  
  82. Patients are usually short in stature, with thirty-six percent showing
  83. significant discrepancies between the length of both legs, often causing
  84. curvature of the spine (scoliosis).  The bones tend to fracture easily.
  85. Occasionally, the internal lesions may ulcerate causing pain from pressure on
  86. nerves and blood vessels.
  87.  
  88. Twenty-five to thirty percent of patients with Maffucci's Syndrome
  89. develop associated malignancies especially chondrosarcomas.  These
  90. malignancies develop from bone and soft-tissue lesions.  Other malignant
  91. connective tissue neoplasms including fibrosarcomas, angiosarcomas,
  92. lymphangiosarcomas, interstitial tissue cell tumors (gliomas), embryonic
  93. tissue cell (mesenchymal) ovarian tumors, and pancreatic adenocarcinomas have
  94. also been described.
  95.  
  96. Causes
  97.  
  98. The exact cause of Maffucci Syndrome is not known, although it is thought to
  99. be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the
  100. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  101. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  102. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  103. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  104. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  105. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  106. regardless of the sex of the resulting child.)
  107.  
  108. Affected Population
  109.  
  110. Maffucci Syndrome is a very rare disorder affecting males and females in
  111. equal numbers.  Less than 105 cases have been documented in the medical
  112. literature in the United States since this disorder was first identified in
  113. 1881.
  114.  
  115. Related Disorders
  116.  
  117. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Maffucci
  118. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  119.  
  120. Ollier Disease is a rare abnormal development of the bones (skeletal
  121. dysplasia) usually beginning in childhood.  The disease affects bones and
  122. cartilage in joints of the arms and legs.  Dwarfism can occur when both sides
  123. of the body are affected.  Pain usually occurs only when bones fracture.
  124. (For more information on this disorder, choose "Ollier" as your search term
  125. in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome is a blood vessel disorder combining
  128. Nevus Flammeus (a birth mark that is the color of a Port Wine Stain),
  129. excessive growth of soft tissue and bone, and varicose veins.  Cases range
  130. from mild to severe with a variety of complications possible.  Onset usually
  131. occurs before birth or during early childhood.   (For more information on
  132. this disorder, choose "Klippel Syndrome" as your search term in the Rare
  133. Disease Database).
  134.  
  135. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome is a genetic blood vessel disorder
  136. characterized by benign growths in the skin and gastrointestinal tract that
  137. are present at birth.  The growths in the skin are usually elevated, blue or
  138. purplish-red in color, and contain thin-walled sacs that are easily
  139. compressed.  Other skin lesions may be large, disfiguring, and irregular in
  140. size with blue spots (macules), or black dots that merge with normal skin.
  141. Additional lesions may develop with age.
  142.  
  143. Therapies:  Standard
  144.  
  145. Maffucci Syndrome should be treated on an individual basis due to the wide
  146. variety of possible symptoms.  The discrepancies in leg length, curvature of
  147. the spine (scoliosis), and bone deformities may improve with orthopedic
  148. treatment or surgery.  Reconstructive surgery may remove or reduce the size
  149. of large hemangiomas or lymphangiomas.  The malignant neoplasms may be
  150. treated by surgery, radiation, chemotherapy, or a combination of these
  151. therapies.
  152.  
  153. Therapies:  Investigational
  154.  
  155. This disease entry is based upon medical information available through March
  156. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  157. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  158. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  159. information about this disorder.
  160.  
  161. Resources
  162.  
  163. For more information on Maffucci Syndrome, please contact:
  164.  
  165.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  166.      P.O. Box 8923
  167.      New Fairfield, CT  06812-1783
  168.      (203) 746-6518
  169.  
  170.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  171. Clearinghouse
  172.      Box AMS
  173.      Bethesda, MD  20892
  174.      (301) 495-4484
  175.  
  176.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  177.      9000 Rockville Pike
  178.      Bethesda, MD  20892
  179.      (301) 496-4236
  180.  
  181.      American Cancer Society
  182.      1599 Clifton Rd., NE
  183.      Atlanta, GA  30329
  184.      (404) 320-3333
  185.  
  186.      NIH/National Cancer Institute
  187.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  188.      Bethesda, MD 20892
  189.      1-800-4-CANCER
  190.  
  191. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a
  192. computerized database designed to give doctors quick and easy access to many
  193. types of information vital to treating patients with many types of cancer.
  194. To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information
  195. Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free
  196. number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and
  197. treatment.
  198.  
  199. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  200.  
  201.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  202.      1275 Mamaroneck Avenue
  203.      White Plains, NY  10605
  204.      (914) 428-7100
  205.  
  206.      Alliance of Genetic Support Groups
  207.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  208.      Chevy Chase, MD  20815
  209.      (800) 336-GENE
  210.      (301) 652-5553
  211.  
  212. References
  213.  
  214. ENCHONDROMATOSIS WITH HEMANGIOMAS (MAFFUCCI'S SYNDROME):  E. Gutman, et al.;
  215. South Med J (April 1978, issue 71(4)).  Pp. 466-467.
  216.  
  217. CHONDROSARCOMA IN MAFFUCCI'S SYNDROME:  T.C. Sun, et al.; J Bone Joint
  218. Surg [Am] October 1985, issue 67(8)).  Pp. 1214-1219.
  219.  
  220. ANGIOSARCOMA ARISING IN A PATIENT WITH MAFFUCCI SYNDROME:  T.I.
  221. Davidson, et al.; Eur J Surg Oncol (December 1985, issue 11(4)).  Pp. 381-
  222. 384.
  223.  
  224.