home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0393 / 03936.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.0 KB  |  201 lines
  1. $Unique_ID{BRK03936}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Leukodystrophy, Canavan's}
  4. $Subject{Leukodystrophy, Canavan's Spongy Degeneration of the Brain Van
  5. Bogaert-Bertrand Syndrome Familial Idiocy with Spongy Degeneration of Neuraxis
  6. Canavan-Van Bogaert-Bertrand Disease Canavan's Disease Spongy Degeneration
  7. Spongy Degeneration of CNS Spongy Degeneration of White Matter Spongy Disease
  8. Van Bogaert-Bertrand Type Spongy Degeneration }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 157:
  15. Leukodystrophy, Canavan's
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Canavan's
  19. Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  20. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Spongy Degeneration of the Brain
  26.      Van Bogaert-Bertrand Syndrome
  27.      Familial Idiocy with Spongy Degeneration of Neuraxis
  28.      Canavan-Van Bogaert-Bertrand Disease
  29.      Canavan's Disease
  30.      Spongy Degeneration
  31.      Spongy Degeneration of CNS
  32.      Spongy Degeneration of White Matter
  33.      Spongy Disease
  34.      Van Bogaert-Bertrand Type Spongy Degeneration
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section.
  44.  
  45.  
  46. Canavan's Leukodystrophy is a rare brain disease affecting infants which
  47. usually becomes evident after the first six months of life.  Individuals with
  48. this disorder lack sufficient quantities of an enzyme known as aspartoacylase
  49. which is responsible for breaking down a chemical (N-acetylaspartic acid or
  50. NAA) present in high concentrations in the brain.  The appropriate breakdown
  51. of this chemical may either prevent damaging buildup in the brain or trigger
  52. chemical reactions necessary for proper brain function.  A slow progressive
  53. degeneration of the brain occurs in this type of Leukodystrophy, as well as
  54. progressive paralysis and blindness.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Onset of Canavan's Leukodystrophy is in early infancy, with the loss of
  59. previously acquired skills.  The first symptoms include feeding difficulties,
  60. progressive mental retardation, apathy, muscular flaccidity (floppiness) and
  61. weakness, especially in the muscles supporting the head.  The head becomes
  62. progressively enlarged as the brain swells and the bones of the skull fail to
  63. fuse normally.  Vision, and sometimes hearing, deteriorate due to nerve
  64. degeneration.  Spasticity and paralysis develop.  Mental deterioration
  65. progresses with time.
  66.  
  67. Neurologic examination reveals decreased muscle tone (floppiness) and
  68. optic atrophy.  The brain itself is enlarged.  Cyst-like spaces pervade the
  69. white matter, and the myelin sheath "insulating" the neuron's axons is
  70. destroyed in most parts of the brain.
  71.  
  72. Computerized axial tomography (CAT scan) demonstrates severe white matter
  73. changes, and helps to rule out hydrocephalus.  Pneumonia may develop due to
  74. depressed chest movement while breathing.
  75.  
  76. Causes
  77.  
  78. Canavan's Leukodystrophy is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human
  79. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  80. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  81. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  82. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  83. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  84. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  85. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  86. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  87. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  88. percent of their children will receive both normal genes, one from each parent
  89. and will be genetically normal.)
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Canavan's Leukodystrophy affects people of East European Jewish ancestry.  The
  94. disorder is familial; infants of both sexes are affected.
  95.  
  96. Related Disorders
  97.  
  98. Alexander's Disease is an infantile form of leukodystrophy characterized by an
  99. enlarged brain, mental retardation, failure to thrive, spasticity and possibly
  100. seizures.
  101.  
  102. Adrenoleukodystrophy (Schilder's Disease or Schilder's Encephalitis
  103. Periaxalis Diffusa) is a rare, sex-linked recessive metabolic disorder that
  104. occurs in males and is characterized by adrenal atrophy and widespread,
  105. diffuse demyelination (destruction of the myelin sheath of nerve cells).  This
  106. produces mental deterioration, corticospinal dysfunction and blindness.
  107.  
  108. For more information on the above disorders, choose "Alexander" and
  109. "Adrenoleukodystrophy" as your search terms in the Rare Disease Database.
  110.  
  111. Therapies:  Standard
  112.  
  113. Treatment of Canavan's Leukodystrophy is symptomatic and supportive.
  114. Discomfort may be alleviated by means of supportive care.
  115.  
  116. Therapies:  Investigational
  117.  
  118. The enzyme responsible for Canavan's Leukodystrophy has been identified.  This
  119. finding may lead to the development of prenatal diagnostic tests and possibly
  120. development of therapies to treat this disorder.  A study is underway to
  121. establish reliable diagnostic urine, blood and enzymatic tests for Canavan's
  122. patients.  A group of researchers is currently doing studies on peroxisomal
  123. diseases such as Canavan's Leukodystrophy.  They seek to obtain blood and
  124. urine samples, and possibly skin biopsies, from affected patients and
  125. families.  Liver biopsy tissue and tissues obtained postmortem can also be
  126. extremely valuable in furthering this research.  Prior arrangements are
  127. advisable for the latter.  These studies are for research purposes only.  They
  128. offer no immediate promise of any help for affected children, nor of improved
  129. counseling for families.  For more information, please contact:
  130.  
  131.      Dr. Anne B. Johnson
  132.      Dept. of Pathology--K427
  133.      Albert Einstein College of Medicine
  134.      1300 Morris Park Avenue
  135.      Bronx, NY  10461
  136.      (212) 430-2492
  137.  
  138. This disease entry is based upon medical information available through
  139. April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  140. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  141. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  142. current information about this disorder.
  143.  
  144. Resources
  145.  
  146. For more information on Canavan's Leukodystrophy, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      United Leukodystrophy Foundation
  154.      2304 Highland Drive
  155.      Sycamore, IL  60178
  156.      (815) 895-3211
  157.      (800) 728-5483
  158.  
  159.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  160.      9000 Rockville Pike
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 496-5751
  163.      (800) 352-9424
  164.  
  165.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  166.      7 Rue Pasteur
  167.      54000 NANCY
  168.      France
  169.  
  170.      National Foundation for Jewish Genetic Diseases
  171.      250 Park Avenue
  172.      New York, NY 10177
  173.      (212) 682-5550
  174.  
  175.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  176.      2001 Beacon St, Rm. 304
  177.      Brookline, MA  02164
  178.      (617) 277-4463 or 277-3965
  179.  
  180. For more information on genetics and genetic counseling, please contact:
  181.  
  182.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  183.      1275 Mamaroneck Avenue
  184.      White Plains, NY  10605
  185.      (914) 428-7100
  186.  
  187.      Alliance of Genetic Support Groups
  188.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  189.      Chevy Chase, MD  20815
  190.      (800) 336-GENE
  191.      (301) 652-5553
  192.  
  193. References
  194.  
  195. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  196. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2216.
  197.  
  198. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  199. Research Laboratories, 1987.  P. 1013.
  200.  
  201.