home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0391 / 03919.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.0 KB  |  221 lines
  1. $Unique_ID{BRK03919}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Laurence-Moon-Biedl Syndrome}
  4. $Subject{Laurence-Moon-Biedl Syndrome Bardet-Biedl Syndrome Laurence-Biedl
  5. Syndrome Laurence-Moon Syndrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
  6. Adipogenital-Retinitis Pigmentosa-Polydactyly Syndrome LMB Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 104:
  14. Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Laurence-Moon-Biedl
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Bardet-Biedl Syndrome
  24.      Laurence-Biedl Syndrome
  25.      Laurence-Moon Syndrome
  26.      Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
  27.      Adipogenital-Retinitis Pigmentosa-Polydactyly Syndrome
  28.      LMB Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section.
  38.  
  39.  
  40. Laurence-Moon-Biedl syndrome (LMB) is characterized by abnormalities of
  41. the retina, often leading to blindness, mental retardation, delayed or absent
  42. sexual maturation, obesity, and the presence of extra fingers or toes.  Other
  43. anomalies or illness, especially of the kidney, may accompany these features.
  44. Almost 600 cases have been reported.  Boys are affected twice as often as
  45. girls.  The disorder is hereditary.  Some researchers feel that Laurence-
  46. Moon-Bardet syndrome actually comprises two distinct syndromes, Laurence-Moon
  47. and Bardet-Biedl; the similarities between them, however, warrant considering
  48. them as one entity, at least until more information about how the various
  49. features develop becomes available.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. The cardinal characteristics of Laurence-Moon-Biedl Syndrome are retinitis
  54. pigmentosa (a disorder of the pigmented, light sensitive layer of the eye),
  55. mental retardation, hypogonadism (underdevelopment of the testes and
  56. ovaries), obesity from childhood due an unusually good appetite, and
  57. polydactyly (presence of extra digits).  (For more information on retinitis
  58. pigmentosa, choose "RP" as your search term in the Rare Disease Database.)
  59.  
  60. The earliest manifestations usually appear in childhood and include
  61. evidence of mental retardation and diminished night vision.  Central vision,
  62. then peripheral vision deteriorate.  Three quarters of LMB patients are blind
  63. by their early twenties.  Cataracts, strabismus, and unusually small eyes
  64. also frequently occur.  The other cardinal symptoms do not progress.
  65.  
  66. Associated with hypogonadism is delayed puberty and delayed development
  67. of secondary sex characteristics such as body hair, facial hair and voice
  68. changes in males, and breasts in females.  Boys may have fat accumulations
  69. resembling breasts, and fail to develop sperm.  Girls may fail to develop
  70. breasts or menstruate.
  71.  
  72. Various other abnormalities are found in some patients.  Neuromuscular
  73. abnormalities include ataxia, problems coordinating muscle movements,
  74. paralysis of certain muscles, and rigidity or spasticity.  There may be
  75. diabetes and malformations of the skull or urogenital tract.  Kidney disease
  76. is common including abnormalities of renal structure, function, or both.
  77. Very rarely, the individual has congenital heart defects.
  78.  
  79. LMB can be diagnosed if retinal degeneration and three of the other
  80. cardinal features are present.
  81.  
  82. Causes
  83.  
  84. Laurence-Moon-Biedl Syndrome appears to be transmitted by one or two
  85. autosomal recessive genes on the same chromosome.  Hypogonadism may be due to
  86. unresponsiveness of the gonads to sex hormones.  The cause of the abnormal
  87. appetite is not known, although obesity is often associated with delayed
  88. sexual maturation.
  89.  
  90. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  91. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  92. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  93. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  94. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  95. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  96. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  97. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  98. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  99. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  100. parent and will be genetically normal.
  101.  
  102. Related Disorders
  103.  
  104. Alstrom syndrome has similar symptoms, but there is no mental retardation,
  105. and there are no extra fingers or toes; instead, the individual has nerve
  106. deafness, baldness, and metabolic abnormalities.  Weiss syndrome is
  107. characterized by deafness, hypogonadism, obesity, and mental retardation.
  108. Biemond II syndrome resembles LMB except that eye abnormalities consist of
  109. anomalies of the iris rather than retinitis pigmentosa.
  110.  
  111. Prader-Willi syndrome is also characterized by hypogonadism, obesity, and
  112. neurological and intellectual/behavioral abnormalities; it does not include
  113. blindness, however.  Hypogonadotropic hypogonadism and Froelich syndrome
  114. similarly exhibit delayed sexual development and obesity, but not visual
  115. problems.
  116.  
  117. Therapies:  Standard
  118.  
  119. In Laurence-Moon-Biedl Syndrome, the testes do not seem to respond to sex
  120. hormones; thus, stimulation with gonadotropic hormones does not seem to be a
  121. useful treatment.  Abnormalities of the hands and feet may be corrected
  122. surgically if desired.  Where blindness is not complete, visual aids may be
  123. useful.  The appetite may be difficult to manage, but a strictly controlled
  124. diet helps reduce weight.
  125.  
  126. Therapies:  Investigational
  127.  
  128. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in
  129. Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Laurence-
  130. Moon-Biedl Syndrome.  Families with at least two affected members and both
  131. parents living are needed to participate in this program.  Other disorders
  132. being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome
  133. (Types I and II), Macular Degeneration and Polymorphic Macular Degeneration,
  134. and Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  135.  
  136. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone
  137. monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,
  138. the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and
  139. other hereditary diseases with significant visual impact.
  140.  
  141. This disease entry is based upon medical information available through
  142. May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  143. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  144. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  145. current information about this disorder.
  146.  
  147. Resources
  148.  
  149. For more information on Laurence-Moon-Biedl Syndrome, please contact:
  150.  
  151.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  152.      P.O. Box 8923
  153.      New Fairfield, CT  06812-1783
  154.      (203) 746-6518
  155.  
  156.      Laurence-Moon-Biedl Support Network
  157.      76 Lincoln Ave.
  158.      Purchase, NY  10577
  159.      (914) 251-1163
  160.  
  161.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  162.      9000 Rockville Pike
  163.      Bethesda, MD 20892
  164.      (301) 496-5133
  165.  
  166.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  167.      9000 Rockville Pike
  168.      Bethesda, MD  20892
  169.      (301) 496-5751
  170.      (800) 352-9424
  171.  
  172. For services to blind people, please contact:
  173.  
  174.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  175.      1211 Connecticut Avenue, N.W., Suite 506
  176.      Washington, DC  20036
  177.      (202) 833-1251
  178.      (800) 424-8666
  179.  
  180.      American Foundation for the Blind (AFB)
  181.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  182.      New York, NY  10011
  183.      (202) 393-3666
  184.  
  185.      American Printing House for the Blind
  186.      P.O. Box 6085
  187.      Louisville, KY  40206-0085
  188.      (502) 895-2405
  189.  
  190.      National Association for Parents of the Visually Impaired (NAPVI)
  191.      3329 Northaven Road
  192.      Dallas, TX  75229
  193.      (214) 358-1995
  194.  
  195.      National Library Service for the Blind and Physically Handicapped
  196.      Library of Congress
  197.      1291 Taylor Street, NW
  198.      Washington, DC  20542
  199.      (202) 287-5100
  200.  
  201.      National Society to Prevent Blindness
  202.      79 Madison Avenue
  203.      New York, NY  10016
  204.      (212) 684-3505
  205.  
  206.      Vision Foundation, Inc.
  207.      2 Mount Auburn Street
  208.      Watertown, MA  02172
  209.      (617) 926-4232
  210.      (800) 852-3029 (Toll-free in Mass.)
  211.  
  212. References
  213.  
  214. Bardet-Biedl syndrome and related disorders.  Schachat, A.P. and Maumenee,
  215. I.H. Arch Ophthalmol 1982 Feb; 100(2):285-8.
  216.  
  217. The Spectrum of Renal Disease in Laurence-Moon-Biedl Syndrome.  J.D.
  218. Harnett, et al.; New England Journal of Medicine, (September 8, 1988, Vol.
  219. 319, (10)).  Pp. 615-618).
  220.  
  221.