home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0391 / 03917.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  214 lines
  1. $Unique_ID{BRK03917}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Laron Dwarfism}
  4. $Subject{Laron Dwarfism Pituitary Dwarfism II Laron Type Pituitary Dwarfism
  5. LTD Growth Hormone Receptor Deficiency Growth Hormone Receptor GHR Growth
  6. Hormone Binding Protein GHBP Coffin-Siris Syndrome Cockayne Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 821:
  13. Laron Dwarfism
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Laron Dwarfism) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Pituitary Dwarfism II
  23.      Laron Type Pituitary Dwarfism
  24.      LTD
  25.      Growth Hormone Receptor Deficiency
  26.      Growth Hormone Receptor
  27.      GHR
  28.      Growth Hormone Binding Protein
  29.      GHBP
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Coffin-Siris Syndrome
  35.      Cockayne Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Laron Dwarfism is a rare genetic disorder that results from the body's
  47. inability to use the growth hormone that it produces.  People with this
  48. disorder produce normal levels of growth hormone but the levels in their
  49. plasma may be high because the body does not use the hormone properly.  The
  50. Laron form of dwarfism is characterized by very small stature, peculiar
  51. facial features, and high levels of growth hormone in plasma.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Laron Dwarfism is characterized by proportionate severe short stature which
  56. is evident at birth or soon after.  Along with growth retardation there are
  57. delays in tooth eruption.  There is also disproportion between the growth of
  58. the head and jaw, a saddle nose and deep set eyes.  Sexual development is
  59. slow but it does occur.  The usual age of sexual maturation in boys with
  60. Laron Dwarfism is about 22 years of age.  In females with the disorder sexual
  61. maturation usually takes place between 16 to 19 years of age.  Hands and feet
  62. are smaller than normal.  Obesity and a high-pitched voice may also be
  63. present.
  64.  
  65. There are always high levels of growth hormone in the plasma of people
  66. with Laron Dwarfism.  A high percentage of patients have extremely low blood
  67. sugar levels (Hypoglycemia) which can have very serious consequences if not
  68. treated quickly by a doctor.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Laron Dwarfism is inherited as an autosomal recessive genetic disorder.
  73. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  74. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  75. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  76. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  77. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  78. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  79. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  80. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  81. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  82. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  83. parent, and will be genetically normal.
  84.  
  85. The gene for Laron Dwarfism is thought by scientists to be located on
  86. chromosome 5p 13.1-p12.  The defect in this gene causes growth hormone
  87. receptor defects which are not yet clearly understood.  If growth hormone
  88. receptors are abnormal, the body cannot use the hormone to grow.  The
  89. disorder may differ from family to family.
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Laron Dwarfism affects six females to every two males.  The disorder was
  94. first recognized in persons of Middle Eastern Jewish ancestry and in
  95. Mediterranean populations.  However, Laron Dwarfism may occur in any ethnic
  96. group.  The disorder is usually evident at birth or shortly after.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Laron
  101. Dwarfism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Coffin-Siris Syndrome is a disorder of unknown cause.  It is present at
  104. birth and affects both sexes.  It is chiefly characterized by feeding
  105. problems, frequent respiratory infections, and growth deficiencies.  (For
  106. more information on this disorder, choose "Coffin-Siris" as your search term
  107. in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Cockayne Syndrome is a progressive disorder which manifests itself during
  110. the second year of life.  It is characterized by a hypersensitivity to
  111. sunlight and growth retardation.  (For more information on this disorder,
  112. choose "Cockayne" as your search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. There are many disorders that can cause dwarfism.  For more information
  115. on those disorders choose "Dwarf" as your search term in the Rare Disease
  116. Database or contact the Human Growth Foundation or the Short Stature
  117. Foundation noted in the resources section of this report.
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Treatment of Laron Dwarfism with human growth hormone (HGH) is not effective
  122. because the body cannot utilize the hormone to grow.  If the patient has low
  123. blood sugar (Hypoglycemia) this condition must be treated to prevent further
  124. complications.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  125.  
  126. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  127.  
  128. Therapies:  Investigational
  129.  
  130. The insulin-like growth factor 1, Somazom (somatomedin C), manuactured by
  131. Fujisawa Pharmaceutical's, is being studied as a treatment for Laron-type
  132. dwarfism.  Early results are promising but further studies are necessary to
  133. determine the long-term safety and effectiveness of this type of treatment.
  134.  
  135. Scientists continue their investigations into the causes and treatment of
  136. short stature and dwarfism.
  137.  
  138. This disease entry is based upon medical information available through
  139. July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  140. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  141. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  142. current information about this disorder.
  143.  
  144. Resources
  145.  
  146. For more information on Laron Dwarfism, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      The Magic Foundation
  154.      1327 N. Harlem Ave.
  155.      Oak Park, IL  60302
  156.      (708) 383-0808
  157.  
  158.      Human Growth Foundation
  159.      7777 Leesburg Pike
  160.      P.O.Box 3090
  161.      Falls Church, VA 22043
  162.      703-883-1773
  163.      800-451-6434
  164.  
  165.      Short Stature Foundation
  166.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  167.      Irvine, CA  92714-5828
  168.      (714) 474-4554
  169.      800-24 DWARF
  170.  
  171.      Little People of America
  172.      P.O. Box 633
  173.      San Bruno, CA 94066
  174.      (415) 589-0695
  175.  
  176.      NIH/The National Institute of Child Health and Human Development
  177.      9000 Rockville Pike
  178.      Bethesda, MD 20892
  179.      (301) 496-5133
  180.  
  181. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins
  197. University Press, 1990.  Pp. 1426-1427.
  198.  
  199. LARON DWARFISM AND MUTATIONS OF THE GROWTH HORMONE-RECEPTON GENE, Serge
  200. Amelm, et al.; N Eng J Med.  (October 12, 1989, issue 321 (15)).  Pp. 1426-
  201. 1427.
  202.  
  203. RECEPTOR-ACTIVE GROWTH HORMONE IN LARON DWARFISM.  L.S. Jacobs, J Clin
  204. Endocrinol Metab, (February, 1976, issue 42 (2)).  Pp. 403-406.
  205.  
  206. CHARACTERIZATION OF THE HUMAN GROWTH HORMONE RECEPTOR GENE AND
  207. DEMONSTRATION OF A PARTIAL GENE DELETION IN TWO PATIENTS WITH LARON-TYPE
  208. DWARFISM.  P.J. Godowski, et al.; Proc Nat Acad Sci USA, (October, 1989,
  209. issue 86 (20)).  Pp. 8083-8087.
  210.  
  211. PUBERTY IN LARON TYPE DWARFISM.  Z. Laron, et al.; Eur J Pediatr, (June,
  212. 1980, issue 134 (1)).  Pp. 79-83.
  213.  
  214.