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Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  240 lines
  1. $Unique_ID{BRK03887}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Job Syndrome}
  4. $Subject{Job Syndrome HIE Syndrome Hyper-IgE Syndrome Hyperimmunoglobulinemia
  5. E-staphylococcal Abscess Syndrome Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection
  6. Syndrome Hyperimmunoglobulin E Syndrome Job-Buckley Syndrome Dermatitis Atopic
  7. Granulomatous Disease Chronic Wiskott-Aldrich Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 856:
  14. Job Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Job Syndrome) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate names and subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      HIE Syndrome
  24.      Hyper-IgE Syndrome
  25.      Hyperimmunoglobulinemia E-staphylococcal Abscess Syndrome
  26.      Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome
  27.      Hyperimmunoglobulin E Syndrome
  28.      Job-Buckley Syndrome
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Dermatitis, Atopic
  34.      Granulomatous Disease, Chronic
  35.      Wiskott-Aldrich Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Job Syndrome is a rare disorder present at birth (congenital) in which
  47. there are large bacterial infections, particularly of the skin, with some
  48. swelling and redness (cold staphylococcal abscesses); a defect in the
  49. attraction of white blood cells (leukocytes) that destroy bacteria, fungi,
  50. and viruses to chemical stimuli (granulocyte chemotactic defect); an
  51. abundance of one of the antibodies that are concentrated in the lungs, skin
  52. and cells of mucous membranes (immunoglobulinemia E); inflammation, redness,
  53. pain or itching of the skin (chronic-eczematoid dermatitis); and a mild
  54. increase in the number of leukocyte white blood cells (mild eosinophilia).
  55. Job Syndrome is often inherited as an autosomal recessive trait.
  56.  
  57. Symptoms
  58.  
  59. The main symptoms of Job Syndrome are:
  60.  
  61. 1.  Cold staphylococcal abscesses - pus filled holes caused by a
  62. bacterial infection (most often staphylococcal aureus bacteria).  These
  63. abscesses are usually found on the skin, but may also be present on the bone
  64. behind the ear (mastoid), joints, gums, air passages in the lungs (bronchi),
  65. and in the lungs themselves.
  66.  
  67. 2.  Granulocyte chemotactic defect - The living substance of white blood
  68. cells that destroys bacteria, fungi and viruses (leukocytes) can be attracted
  69. or repelled by chemical stimuli in the body.  Patients with Job Syndrome have
  70. a defect in this process allowing the bacteria to thrive.
  71.  
  72. 3.  Chronic eczema - swelling of the outer skin with itchy, small red
  73. blisters that become scaly, crusted and thick.
  74.  
  75. 4.  Hyperimmunoglobulinemia E - an unusual abundance of Immunoglobulin E
  76. is one of the five fluid antibodies produced by the human body and is
  77. concentrated in the lung, skin and cells of mucous membranes.  This antibody
  78. defends against substances foreign to the body and reacts with them to
  79. release chemicals that cause reddening of the skin.
  80.  
  81. 5.  Mild eosinophilia - a mild increase in the number of leukocyte white
  82. blood cells (eosinophils).  Eosinophils increase in number when infection and
  83. allergies are present.
  84.  
  85. Some (but not all) of the following additional conditions may be present
  86. in patients with Job Syndrome:
  87.  
  88. 6.  Mucocutaneous Candidiasis - a rare form of candida infection
  89. characterized by chronic infection of the skin, nails, scalp and mucous
  90. membranes.  This disorder usually develops in people with immune deficiencies
  91. and in particular infants with Job Syndrome.  It causes red, pustular,
  92. crusted and thickened lesions.  (For more information on this disorder choose
  93. "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database).
  94.  
  95. 7.  Coarse facial features - broad nasal bridge, prominent nose, and
  96. irregularly proportioned cheeks and jaws.
  97.  
  98. 8.  Fair skin and reddish hair.
  99.  
  100. Causes
  101.  
  102. It is thought that immune complexes may impair the white blood cells
  103. (neutrophils) that destroy bacteria, cell debris and solid particles in the
  104. blood and their attraction to chemical stimuli.
  105.  
  106. Some patients with Job Syndrome inherit this disorder through an
  107. autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic
  108. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  109. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  110. does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same
  111. trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  112. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not
  113. show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  114. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  115. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  116. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  117. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  118.  
  119. Affected Population
  120.  
  121. Job Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal
  122. numbers.  Symptoms of this disorder are present at birth or early childhood.
  123.  
  124. Related Disorders
  125.  
  126. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Job Syndrome.
  127. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  128.  
  129. Atopic Dermatitis, is a common chronic form of eczema.  Eczema is a skin
  130. condition characterized by redness, swelling, oozing, crusting, scaling,
  131. burning pain, and itching.  The causes of eczema fall into two
  132. classifications:  1) constitutional eczema (Atopic dermatitis), and 2)
  133. external eczema which is caused by allergies, irritations, or chemical
  134. reactions.  (For more information on this disorder choose "Atopic Dermatitis"
  135. as your search term in the Rare Disease Database).
  136.  
  137. Chronic Granulomatous Disease is a very rare blood disorder which
  138. primarily affects certain white blood cells (lymphocytes).  It is
  139. characterized by widespread granulomatous tumor-like lesions, and an
  140. inability to resist infections.  The exact cause of this disorder is not
  141. known but there is a genetic form that primarily affects males and is thought
  142. to be inherited as an X-linked recessive trait.  (For more information on
  143. this disorder choose "Granulomatous Disease, Chronic" as your search term in
  144. the Rare Disease Database).
  145.  
  146. Wiskott-Aldrich Syndrome is a hereditary disorder characterized by a
  147. partial immune deficiency, eczema, and a deficiency of platelets and
  148. structures in the blood involved in clotting (thrombocytopenia).  This
  149. disorder affects only males.  An early sign of Wiscott-Aldrich Syndrome is
  150. excessive bleeding from the site of circumcision or from other wounds.  This
  151. disorder is transmitted to males by an X-linked recessive trait.  (For more
  152. information on this disorder choose "Wiskott-Aldrich Syndrome" as your search
  153. term in the Rare Disease Database).
  154.  
  155. Therapies:  Standard
  156.  
  157. Job Syndrome is treated with antibiotics.  Trimethoprim/sulfamethoxazole is
  158. given continuously or intermittently depending on the longevity of the
  159. infections.  These antibiotics are usually effective, but patients often
  160. experience repeated infections.
  161.  
  162. For treatment of Chronic Mucocutaneous Candidiasis, amphotericin B,
  163. nystatin, clotrimazole, miconizole or 5-fluorocytosine are useful drugs.
  164. Antifungal and immune system-stimulating substances (such as the molecule
  165. that can transfer immunity from a sensitized to a non-sensitized individual)
  166. called transfer factor, thymosin, thymus epithelial cell transplantation, and
  167. levamisol, are also used in treatment.
  168.  
  169. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  170. Other treatment is symptomatic and supportive.
  171.  
  172. Therapies:  Investigational
  173.  
  174. The effects of interferon gamma on excessive immunoglobulin E production in
  175. patients with Job Syndrome (HIE-hyperimmunoglobulinemia E) are being studied
  176. at this time.  Long-term safety and effectiveness of this treatment is still
  177. under investigation.
  178.  
  179. This disease entry is based upon medical information available through
  180. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  181. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  182. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  183. current information about this disorder.
  184.  
  185. Resources
  186.  
  187.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  188.      P.O. Box 8923
  189.      New Fairfield, CT  06812-1783
  190.      203-746-6518
  191.  
  192.      Immune Deficiency Foundation
  193.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  194.      Ellicott City, MD  21043
  195.      (800) 296-4433
  196.      (410) 461-3127
  197.  
  198.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  199.      9000 Rockville Pike
  200.      Bethesda, MD  20892
  201.      301-496-5717
  202.  
  203. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  204.  
  205.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  206.      1275 Mamaroneck Avenue
  207.      White Plains, NY 10605
  208.      914-428-7100
  209.  
  210.      Alliance of Genetic Support Groups
  211.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  212.      Chevy Chase, MD  20815
  213.      (800) 336-GENE
  214.      (301) 652-5553
  215.  
  216. References
  217.  
  218. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  219. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1281-82.
  220.  
  221. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,
  222. Inc., 1990.  Pp. 823, 826.
  223.  
  224. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.
  225. Mosby Company, 1990.  Pp. 200-1.
  226.  
  227. USE OF RECOMBINANT HUMAN INTERFERON GAMMA TO ENHANCE NEUTROPHIL
  228. CHEMOTACTIC RESPONSES IN JOB SYNDROME OF HYPERIMMUNOGLOBULINEMIA E AND
  229. RECURRENT INFECTIONS:  J.D. Jeppson et al.; J Pediatr (March, 1991; issue
  230. 118(3)).  Pp. 383-7.
  231.  
  232. THE HYPERIMMUNOGLOBULINEMIA E AND RECURRENT INFECTIONS SYNDROME IN THE
  233. ADULT:  J.P. L'Huillier et al,; Thorax (September, 1990; issue 45(9)).  Pp.
  234. 707-8.
  235.  
  236. REGULATION OF IMMUNOGLOBULIN PRODUCTION IN HYPERIMMUNOGLOBULIN E
  237. RECURRENT INFECTION SYNDROME BY INTERFERON GAMMA:  C.L. King et al.; Proc Natl
  238. Acad Sci (December, 1989; issue 86(24)).  Pp. 10085-9.
  239.  
  240.