home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0387 / 03878.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.3 KB  |  213 lines
  1. $Unique_ID{BRK03878}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Incontinentia Pigmenti}
  4. $Subject{Incontinentia Pigmenti IP Bloch-Sulzberger Syndrome
  5. Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome Incontinentia Pigmenti Achromians
  6. Franceschetti-Jadassohn Syndrome Caffey Disease }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 409:
  14. Incontinentia Pigmenti
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Incontinentia Pigmenti) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      IP
  25.      Bloch-Sulzberger Syndrome
  26.      Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Incontinentia Pigmenti Achromians
  32.      Franceschetti-Jadassohn Syndrome
  33.      Caffey Disease
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44.  
  45. Incontinentia Pigmenti is a genetic dermatological disorder characterized
  46. by unusual patterns of discolored skin.  These discolorations tend to improve
  47. with age.  Abnormal deposits of normal skin pigment (melanin) cause these
  48. discolorations.  Three stages of progression may overlap or even occur
  49. simultaneously in some cases.  Other oral, visual and/or neurological
  50. symptoms may also occur.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Incontinentia Pigmenti is divided into three stages of progression.  The
  55. first two stages may overlap or even occur at the same time.  Inflammation
  56. (beginning between birth and six months of age) is accompanied by skin
  57. redness and spiral lines of small fluid-filled blisters.  The number of white
  58. blood cells in the blood usually associated with inflammation or infection
  59. may be elevated during infancy.  A second stage gradually develops with
  60. rough, warty skin growths often arranged in the same spiral or linear
  61. patterns as in the previous stage.  Skin growths usually appear on the arms
  62. or legs and less often on the head or trunk.  These lesions usually resolve
  63. during infancy or early childhood, although persistent growths have been
  64. reported in patients as late as age sixteen.
  65.  
  66. The third stage is characterized by discolorations (abnormal deposits of
  67. skin pigment known as melanin) appearing in unusual patterns.  These often
  68. appear as the first two stages are resolving.  This stage usually begins
  69. between three months and two years of age.  Patchy brown or slate gray spots
  70. develop in spiral and linear patterns on the arms, legs or trunk.  These
  71. spots do not seem to appear in previously affected areas.  Additionally, they
  72. do not follow the lines of nerves, vessels, or cleavage areas.  Skin
  73. discolorations gradually resolve during late childhood or adolescence, but
  74. occasionally they may persist into adulthood.
  75.  
  76. All three stages may frequently overlap or even appear together.  A
  77. fourth stage may appear consisting of diminished pigmentation or atrophy in
  78. areas of previous discolorations.  Hair loss with scarring may also occur in
  79. rare cases.
  80.  
  81. Other non-dermatological symptoms may occur in approximately fifty
  82. percent of affected individuals.  Possible dental symptoms include delayed
  83. tooth growth or decay, missing or malformed teeth.  Diminished vision may
  84. develop in approximately one-third of patients.  Seizures, muscle spasms or
  85. slight paralysis may also occur in rare cases.
  86.  
  87. Deterioration of finger or toe nails is very rare in Incontinentia
  88. Pigmenti (IP).  Developmental abnormalities may sometimes appear in this
  89. disorder but are not considered characteristic.  These may include dwarfism
  90. or short stature, clubfoot, spina bifida, skull and ear deformities, cleft
  91. lip or palate, atrophy of one side of the body (hemiatrophy), abnormal
  92. development of cartilage (chondrodystrophy), congenital dislocation of the
  93. hip, incomplete development of one side of the spinal bones (hemivertebrae),
  94. extra ribs or webbed fingers (syndactyly).  Extremely kinky or wooly hair
  95. (Wooly hair nevus) and an immune system dysfunction have also been reported
  96. in a small number of patients with IP.
  97.  
  98. Causes
  99.  
  100. Incontinentia Pigmenti is thought to be inherited as an X-linked dominant
  101. trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product
  102. of the interaction of two genes for that condition, one received from the
  103. father and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female
  104. with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the
  105. affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males
  106. die before birth so that only female patients survive.)
  107.  
  108. Affected Population
  109.  
  110. Incontinentia Pigmenti (IP) is an extremely rare disorder with approximately
  111. six hundred cases reported in medical literature in this century.  It can
  112. occur world wide and affects females almost exclusively.
  113.  
  114. Related Disorders
  115.  
  116. Symptoms of the following disorders can be similar to Incontinentia Pigmenti
  117. (IP).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  118.  
  119. Incontinentia Pigmenti Achromians is characterized by diminished skin
  120. pigmentations similar only in pattern to discolorations of Incontinentia
  121. Pigmenti (IP).  The lack of skin coloration is easily contrasted with the
  122. excess discoloration characteristic of IP although diminished skin
  123. pigmentations can appear late in the course of some cases of IP.  This
  124. disorder is inherited as an autosomal dominant trait.  A variety of other
  125. developmental abnormalities and/or conditions may also occur in conjunction
  126. with this illness.  Skin color tends to normalize with aging.
  127.  
  128. Franceschetti-Jadassohn Syndrome is marked by skin pigmentation changes
  129. similar to those of Incontinentia Pigmenti (IP), but symptoms begin during
  130. adolescence and does not follow inflammatory skin changes.  Additionally,
  131. skin may thicken on the hands and/or feet, ability to sweat may become
  132. impaired and yellow mottling of the teeth may occur.  This disorder appears
  133. to be inherited as an autosomal dominant trait.
  134.  
  135. Caffey Disease is characterized by discolorations accompanied by soft
  136. tissue swellings over benign bone growths typically capped by cartilage.
  137. Fever and irritability may also occur.  Symptoms tend to fluctuate in
  138. severity.  This disorder, also known as Infantile Cortical Hyperostosis,
  139. primarily affects infants under six months of age and often resolves with
  140. age.  The exact cause is unknown although it is assumed to be genetic.
  141.  
  142. Therapies:  Standard
  143.  
  144. Skin abnormalities characteristic of Incontinentia Pigmenti (IP) usually
  145. disappear by adolescence or adulthood without any treatment.  Diminished
  146. vision may be treated using corrective lenses, medication or in severe cases,
  147. surgery.  Dental abnormalities can often be treated effectively by a dentist.
  148. Hair problems may require the attention of a dermatologist in some cases,
  149. although they are usually not severe.  Neurological symptoms such as
  150. seizures, muscle spasms or mild paralysis may be controlled with various
  151. drugs and/or medical devices.  Since these symptoms are not typical, a
  152. neurologist should be consulted.  Additionally, skeletal anomalies occurring
  153. in conjunction with some cases of IP should be dealt with on an individual
  154. basis.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  155. Other treatment is symptomatic and supportive.
  156.  
  157. Therapies:  Investigational
  158.  
  159. Researchers are trying to locate the gene that causes Incontinenti Pigmenti.
  160. Families with this disorder having two generations of affected individuals
  161. should contact:
  162.  
  163. Dr. Richard A. Lewis, Associate Professor
  164. Depts. of Ophthalmology, Medicine, Pediatrics, and the Institute for
  165. Molecular Genetics
  166. Baylor College of Medicine
  167. 6501 Fanin, NC 206
  168. Houston, TX  77030
  169. (713) 798-3030
  170.  
  171. This disease entry is based upon medical information available through
  172. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  173. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  174. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  175. current information about this disorder.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on Incontinentia Pigmenti, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT  06812-1783
  184.      (203) 746-6518
  185.  
  186.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  187. Clearinghouse
  188.      Box AMS
  189.      Bethesda, MD  20892
  190.      (301) 495-4484
  191.  
  192. For genetic information and genetic counseling referral, please contact:
  193.  
  194.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  195.      1275 Mamaroneck Avenue
  196.      White Plains, NY  10605
  197.      (914) 428-7100
  198.  
  199.      Alliance of Genetic Support Groups
  200.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  201.      Chevy Chase, MD  20815
  202.      (800) 336-GENE
  203.      (301) 652-5553
  204.  
  205. References
  206.  
  207. INCONTINENTIA PIGMENTI.  STUDY OF 3 FAMILIES:  B. Garcia-Bravo, et al.; Ann
  208. Dermatol Venereol (1986, issue 113(4)).  Pp. 301-308.
  209.  
  210. DOMINANT DISORDERS WITH MULTIPLE ORGAN INVOLVEMENT:  Mary F. Kegel, M.D.;
  211. Dermatologic Clinics (January 1987, issue 5 (1)).  Pp. 210-214.
  212.  
  213.