home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0387 / 03876.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  230 lines
  1. $Unique_ID{BRK03876}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, X-Linked}
  4. $Subject{Ichthyosis, X-Linked Steroid Sulfatase Deficiency DOC 2 Disorder of
  5. Cornification 2 Ichthyosis Ichthyosis Congenita Ichthyosis Vulgaris }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  10. Disorders, Inc.
  11.  
  12. 545:
  13. Ichthyosis, X-Linked
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (X-Linked Ichthyosis) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Steroid Sulfatase Deficiency
  23.      DOC 2
  24.      Disorder of Cornification 2
  25.  
  26. Information on the following disorders can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Ichthyosis
  30.      Ichthyosis Congenita
  31.      Ichthyosis Vulgaris
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42.  
  43. X-Linked Ichthyosis is a genetic skin disorder that affects males.  It is
  44. an inborn error of metabolism characterized by a deficiency of the enzyme
  45. steroid sulfatase.  This enzyme defect leads to several biochemical
  46. alterations in the steroid sex hormone metabolism, including diminished
  47. maternal estrogen production in late pregnancy.  Cholesterol sulfate may
  48. accumulate in the blood and skin.  Normal functioning of sex hormones does
  49. not appear to be affected.  Corneal opacities may be present, but do not
  50. interfere with vision.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Symptoms of X-Linked Ichthyosis usually begin between 1 and 3 weeks of age.
  55. The disorder is characterized by the development of brownish scales
  56. (ichthyosis) that usually adhere tightly to the underlying skin.  Scales are
  57. most prominent on the skin covering muscles, especially areas on one side of
  58. the limbs (extensor muscles).  The scales may spread to the surfaces where
  59. the flexing muscles are located.  However, the skin in the hollow of the
  60. elbows and knees is usually affected less often than the back of the neck,
  61. which is almost always scaly.  The face and scalp are usually free of scales,
  62. but the trunk is often involved.  Palms of the hands and soles of the feet
  63. are almost always spared.
  64.  
  65. Marked improvement of symptoms often occurs during the summer.
  66.  
  67. When they are giving birth to a male fetus who has X-Linked Ichthyosis,
  68. women who are carriers of the disorder often experience a delay in labor and
  69. sometimes difficulties with cervical dilatation.  Diminished estrogen
  70. production often develops among female carriers when they are pregnant with a
  71. male fetus who has this disorder.
  72.  
  73. Clouding of the eye's cornea may occur in about half of the men with X-
  74. Linked Ichthyosis during adulthood.  Failure of the testicles to descend into
  75. the scrotum may occur in approximately 12 to 25% of patients with X-Linked
  76. Ichthyosis.  Additionally, these patients may be at increased risk to
  77. contract malignancies of the testicles.
  78.  
  79. Causes
  80.  
  81. X-Linked Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted by sex-linked genes.
  82. Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  (Human
  83. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  84. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  85. one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are
  86. coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have
  87. one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits
  88. on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X
  89. chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene
  90. for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked
  91. disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but
  92. never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a
  93. fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,
  94. and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  95.  
  96. Affected Population
  97.  
  98. X-Linked Ichthyosis is a rare disorder affecting one in 2,000 males.  This
  99. means there are 500 cases per million with 62,500 persons affected in the
  100. United States, and occuring in about 1,865 births yearly.  Female carriers
  101. may transmit the disorder without having any symptoms themselves.
  102.  
  103. Related Disorders
  104.  
  105. Symptoms of the following disorders may be similar to those of X-Linked
  106. Ichthyosis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  107.  
  108. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  109. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  110. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  111. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  112. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  113. the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  114. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  115. mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease
  116. Database.)
  117.  
  118. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  119. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  120. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  121. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  122. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  123. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  124. the Rare Disease Database.)
  125.  
  126. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  127. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  128. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic
  129. Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that
  130. disorder in the Rare Disease Database.)
  131.  
  132. Therapies:  Standard
  133.  
  134. X-Linked Ichthyosis can be diagnosed before birth by taking a few cells from
  135. the fluid in the water sac that surrounds the fetus and testing these for
  136. abnormalities.  This test is called amniocentesis.
  137.  
  138. X-Linked Ichthyosis is treated by applying skin softening (emollient)
  139. ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially
  140. effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is
  141. another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night
  142. with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate
  143. lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  144.  
  145. Therapies:  Investigational
  146.  
  147. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  148. etretinate are often effective against X-Linked Ichthyosis, but can cause
  149. toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin
  150. A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects
  151. to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the
  152. Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  153.  
  154. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  155. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  156. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  157. Interested persons may contact:
  158.  
  159.      Dr. Sherri Bale
  160.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  161.      9000 Rockville Pike
  162.      Bethesda, MD  20892
  163.      (301) 402-2679
  164.  
  165. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for the
  166. treatment of X-Linked Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  167.  
  168.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  169.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  170.      Novato, CA  94949
  171.  
  172. This disease entry is based upon medical information available through
  173. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  174. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  175. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  176. current information about this disorder.
  177.  
  178. Resources
  179.  
  180. For more information on X-Linked Recessive Ichthyosis, please contact:
  181.  
  182.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  183.      P.O. Box 8923
  184.      New Fairfield, CT  06812-1783
  185.      (203) 746-6518
  186.  
  187.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  188.      P.O. Box 20921
  189.      Raleigh, NC  27619-0921
  190.      (919) 782-5728
  191.      (800) 545-3286
  192.  
  193.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  194. Information Clearinghouse
  195.      Box AMS
  196.      Bethesda, MD  20892
  197.      (301) 495-4484
  198.  
  199. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  200.  
  201.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  202.      1275 Mamaroneck Avenue
  203.      White Plains, NY  10605
  204.      (914) 428-7100
  205.  
  206.      Alliance of Genetic Support Groups
  207.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  208.      Chevy Chase, MD  20815
  209.      (800) 336-GENE
  210.      (301) 652-5553
  211.  
  212. References
  213.  
  214. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  215. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  216. Pp. 155-178.
  217.  
  218. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  219. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  220. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  221. 1253-1258.
  222.  
  223. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  224. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  225.  
  226. TOPICAL CHOLESTEROL TREATMENT OF RECESSIVE X-LINKED ICHTHYOSIS:  G
  227. Lykkesfeldt, et al.;  Lancet (December 10, 1983:  issue 2(8363)).  Pp. 1337-
  228. 1338.
  229.  
  230.