home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0387 / 03872.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  231 lines
  1. $Unique_ID{BRK03872}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Netherton Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, Netherton Syndrome Disorder of Cornification 9
  5. (Netherton's Type) Netherton Disease Ichthyosis Ichthyosis Congenita
  6. (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma;
  7. Desquamation of Newborn) X-Linked Ichthyosis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 553:
  15. Ichthyosis, Netherton Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Netherton Syndrome) is not
  19. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disorder of Cornification 9 (Netherton's Type)
  25.      Netherton Disease
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Ichthyosis
  31.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  32. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  33.      X-Linked Ichthyosis
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44.  
  45. Netherton Syndrome is a rare hereditary skin disorder occurring almost
  46. exclusively in females.  This disorder is characterized by scaling of the
  47. skin in a distinctive circular pattern (ichthyosis linearis circumflexa).
  48. Symptoms affecting the hair include hair shafts held back in the hair root
  49.  
  50. (trichorrhexis invaginata) or a fragile hair condition, called "bamboo hair".
  51. Both skin and hair abnormalities are caused by conversion of an abnormally
  52. large amount of epidermal skin cells into dead cells (cornification).
  53. Another characteristic of Netherton Syndrome is a predisposition to allergies
  54. such as asthma, or food allergies which cause skin eruptions.
  55.  
  56. Symptoms
  57. Netherton Syndrome may be diagnosed at birth by the presence of generalized
  58. redness of the skin, and a parchment-like membrane (collodion baby) that can
  59. be peeled off the skin.  Later, abnormal thickening of the outer layer of the
  60. skin (hyperkeratosis) occurs in combination with shedding of scales.  This
  61. results in circular reddish patches on the skin with distinctive double-edged
  62. scales along the margins (ichthyosis linearis circumflexa).
  63.  
  64. Itching may be present in different degrees of severity, ranging from
  65. mild to severe.  Unusually deep skin markings around shiny quadrangles
  66. (lichenification) on one side of the arms and legs may occur as a
  67. manifestation of the skin allergy associated with Netherton Syndrome.  The
  68. skin of the face and scalp is often affected.  Instead of the circular
  69. pattern of scaly skin, some patients have a skin rash that resembles a form
  70. of lamellar ichthyosis.  (For more information on this type of ichthyosis,
  71. choose "Lamellar Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease
  72. Database.)
  73.  
  74. Symptoms affecting the hair which are characteristic of Netherton
  75. Syndrome include a hair shaft abnormality (trichorrhexis invaginata) which is
  76. resembles a ball of yarn stuck in a socket.  Kinky hairs (pili torti) or
  77. hair with fragile nodes (trichorrhexis nodosa) may also develop.
  78.  
  79. Causes
  80.  
  81. Netherton Syndrome is a hereditary disorder transmitted through autosomal
  82. recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  83. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  84. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  85. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  86. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  87. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  88. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  89. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  90. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  91. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  92. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Netherton Syndrome is a rare disorder affecting females almost exclusively.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a
  101. group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  102. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of
  103. the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  104. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  105. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  106. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  107. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  108. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  109.  
  110. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  111. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  112. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  113. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  114. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  115. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  116. the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  119. of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical
  120. alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may
  121. accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked
  122. Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  123.  
  124. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Ichthyosis
  125. Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-
  126. Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic
  127. Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that
  128. disorder in the Rare Disease Database.)
  129.  
  130. Therapies:  Standard
  131.  
  132. Skin symptoms of Netherton Syndrome are treated by applying skin softening
  133. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  134. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  135. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  136. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  137. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  138.  
  139. Foods that are known to cause an allergic skin reaction in a specific
  140. patient should be avoided.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  145. etretinate are often effective against dermatologic symptoms of Netherton
  146. Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.   A
  147. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  148. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  149. compounds have not been approved by the Food and Drug Administration (FDA)
  150. for treatment of Ichthyosis.
  151.  
  152. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  153. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  154. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  155. Interested persons may contact:
  156.  
  157.      Dr. Sherri Bale
  158.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  159.      9000 Rockville Pike
  160.      Bethesda, MD  20892
  161.      (301) 402-2679
  162.  
  163. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  164. Netherton Syndrome.  The product is manufactured by:
  165.  
  166.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  167.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  168.      Novato, CA  94949
  169.  
  170. This disease entry is based upon medical information available through
  171. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  172. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  173. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  174. current information about this disorder.
  175.  
  176. Resources
  177.  
  178. For more information on Netherton Syndrome, please contact:
  179.  
  180.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  181.      P.O. Box 8923
  182.      New Fairfield, CT  06812-1783
  183.      (203) 746-6518
  184.  
  185.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  186.      P.O. Box 20921
  187.      Raleigh, NC  27619-0921
  188.      (919) 782-5728
  189.      (800) 545-3286
  190.  
  191.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  192. Information Clearinghouse
  193.      Box AMS
  194.      Bethesda, MD  20892
  195.      (301) 495-4484
  196.  
  197. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  198.  
  199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  200.      1275 Mamaroneck Avenue
  201.      White Plains, NY  10605
  202.      (914) 428-7100
  203.  
  204.      Alliance of Genetic Support Groups
  205.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  206.      Chevy Chase, MD  20815
  207.      (800) 336-GENE
  208.      (301) 652-5553
  209.  
  210. References
  211.  
  212. NETHERTON'S SYNDROME.  REPORT OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE:  S.L.
  213. Greene, et al.; Journal Am Acad Dermatol (August 1985:  issue 13(2 Pt 2)).
  214. Pp. 329-337.
  215.  
  216. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  217. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  218. Pp. 155-178.
  219.  
  220. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  221. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  222. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  223. 1253-1258.
  224.  
  225. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  226. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  227.  
  228. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  229. University Press, 1986.  Pp. 1156-1157.
  230.  
  231.