home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0387 / 03870.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.4 KB  |  227 lines
  1. $Unique_ID{BRK03870}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans}
  4. $Subject{Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Disorder of
  5. Cornification 24 DOC 24 Siemens Syndrome Ichthyosis Ichthyosis Congenita
  6. X-Linked Ichthyosis Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 540:
  14. Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Keratosis
  18. Follicularis Spinulosa Decalvans) is not the name you expected.  Please check
  19. the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disorder of Cornification 24
  25.      DOC 24
  26.      Siemens Syndrome
  27.  
  28. Information on the following disorders can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Ichthyosis
  32.      Ichthyosis Congenita
  33.      X-Linked Ichthyosis
  34.      Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  43. of this report.
  44.  
  45.  
  46. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a rare skin disorder.  The
  47. disorder is characterized by hardening of the skin (keratosis) around the
  48. hair follicles, leading to progressive scarring and baldness (alopecia).
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a form of Ichthyosis, a group
  53. of scaly skin disorders.  It is characterized by hardening of the skin around
  54. the hair follicles.  This usually leads to scarring and baldness.  Allergic
  55. reactions (atopy), reduced tolerance of bright light (photophobia), and
  56. inflammation of the eye's cornea (keratitis) can also occur.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is thought to be inherited as a
  61. sex-linked dominant trait.  (Human traits, including the classic genetic
  62. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  63. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  64. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  65. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  66. appearance of the disease.  Sex-linked (X-linked) disorders are conditions
  67. which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but
  68. males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females,
  69. disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the
  70. other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit
  71. a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-
  72. linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers,
  73. but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have
  74. a 50 percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,
  75. and a 50 percent chance of transmitting the disease to their sons.)  In the
  76. case of this disorder, carriers (females) have a milder form of the disorder
  77. than males.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a rare disorder affecting males
  82. more severely than females.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Keratosis
  87. Follicularis Spinulosa Decalvans.  Comparisons can be useful for a
  88. differential diagnosis:
  89.  
  90. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  91. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  92. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  93. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  94. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  95. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  96. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  97. mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease
  98. Database.)
  99.  
  100. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  101. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  102. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  103. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  104. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  105. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  106. the Rare Disease Database.)
  107.  
  108. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, which
  109. is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme
  110. deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.
  111. Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more
  112. information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  113. Disease Database.)
  114.  
  115. Keratitis Ichthyosis Deafness (KID) Syndrome is a very rare disorder,
  116. thought to be inherited.  It is characterized by inflammation of the eye's
  117. cornea (keratitis), fixed hardened skin scales (plaques) on the extremities
  118. and face, thick hardened skin on the palms of the hands and the soles of the
  119. feet, and deafness.  (For more information, choose "Keratitis" as your search
  120. term in the Rare Disease Database.)
  121.  
  122. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  123. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  124. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  125. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  126. term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  127.  
  128. Therapies:  Standard
  129.  
  130. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is treated by applying skin
  131. softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can
  132. be especially effective after bathing while the skin is still moist.
  133. Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin
  134. should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this
  135. ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this
  136. disorder.
  137.  
  138. Therapies:  Investigational
  139.  
  140. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  141. etretinate can be effective against symptoms of Ichthyosis, but can cause
  142. toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin
  143. A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects
  144. to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the
  145. Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  146.  
  147. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  148. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  149. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  150. Interested persons may contact:
  151.  
  152.      Dr. Sherri Bale
  153.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  154.      9000 Rockville Pike
  155.      Bethesda, MD  20892
  156.      (301) 402-2679
  157.  
  158. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  159. Keratitis Follicularis Spinulosa Decalvans.  The product is manufactured by:
  160.  
  161.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  162.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  163.      Novato, CA  94949
  164.  
  165. This disease entry is based on medical information available through May
  166. 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  167. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  168. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  169. information about this disorder.
  170.  
  171. Resources
  172.  
  173. For more information on Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, please
  174. contact:
  175.  
  176.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  177.      P.O. Box 8923
  178.      New Fairfield, CT  06812-1783
  179.      (203) 746-6518
  180.  
  181.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  182.      P.O. Box 20921
  183.      Raleigh, NC  27619-0921
  184.      (919) 782-5728
  185.      (800) 545-3286
  186.  
  187.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  188. Information Clearinghouse
  189.      Box AMS
  190.      Bethesda, MD  20892
  191.      (301) 495-4484
  192.  
  193. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  194. contact:
  195.  
  196.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  197.      1275 Mamaroneck Avenue
  198.      White Plains, NY  10605
  199.      (914) 428-7100
  200.  
  201.      Alliance of Genetic Support Groups
  202.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  203.      Chevy Chase, MD  20815
  204.      (800) 336-GENE
  205.      (301) 652-5553
  206.  
  207. References
  208.  
  209. TRICHOSTASIS SPINULOSA:  M.C. Young, et al.;  Int Journal Dermatol (November
  210. 1985:  issue 24(9)).  Pp. 575-580.
  211.  
  212. KERATOSIS SPINULOSA DECALVANS.  REPORT OF TWO CASES AND LITERATURE
  213. REVIEW:  Arch Dermatol (January 1983:  issue 119(1)).  Pp. 22-26.
  214.  
  215. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  216. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  217. Pp. 155-178.
  218.  
  219. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  220. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  221. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  222. 1253-1258.
  223.  
  224. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  225. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  226.  
  227.