home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0386 / 03862.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  214 lines
  1. $Unique_ID{BRK03862}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis Vulgaris}
  4. $Subject{Ichthyosis Vulgaris Disorder of Cornification 1 DOC 1 Ichthyosis
  5. Simplex Vulgaris Type Ichthyosis Vulgaris Type Disorder of Cornification
  6. Ichthyosis Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  7. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) X-Linked Ichthyosis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 543:
  15. Ichthyosis Vulgaris
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Vulgaris) is not
  19. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disorder of Cornification 1
  25.      DOC 1
  26.      Ichthyosis Simplex
  27.      Vulgaris Type Ichthyosis
  28.      Vulgaris Type Disorder of Cornification
  29.  
  30. Information on the following disorders can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Ichthyosis
  34.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  35.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  36.      X-Linked Ichthyosis
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Ichthyosis Vulgaris is an inherited skin disorder characterized by
  49. cornification of the skin.  Scaly or platelike (squamous) skin forms instead
  50. of the normal smooth top layer of the skin.  Fine scales usually develop on
  51. the patient's back and over muscles near a joint such as an elbow or a knee
  52. (extensor muscles).
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Ichthyosis Vulgaris is a skin disorder which begins during the first year of
  57. life, although it is not usually present at birth.  Symptoms in different
  58. patients vary in severity, from mild to severe.  A skin allergy or eczema
  59. (atopic dermatitis) may accompany other symptoms in approximately half of
  60. patients with this disorder.  All features of this disorder are restricted to
  61. the skin.  Unusual marks on the palms of the hands and the soles of the feet
  62. may be pronounced.  These marks may be a sign of mild overdevelopment of the
  63. outer layer of the skin (hyperkeratosis).  Scaly or platelike (squamous) skin
  64. appears on the back and over areas of muscle near a joint such as an elbow or
  65. a knee (extensor muscles).  The disorder tends to improve with age.  Symptoms
  66. can also improve in certain climates or during different seasons of the year.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Ichthyosis Vulgaris is an inherited disorder transmitted through autosomal
  71. dominant inheritance.  (Human traits including the classic genetic diseases,
  72. are the product of the interaction of two genes for that condition, one
  73. received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a
  74. single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  75. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  76. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  77. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  78. child.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Ichthyosis Vulgaris is a fairly common disorder that affects approximately
  83. one out of 250 persons in the United States.  Males and females are affected
  84. in equal numbers.  There are about 4,000 per million or 1,000,000 persons
  85. with Ichthyosis Vulgaris.  14,924 children are born every year in the United
  86. States with this type of Ichthyosis.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Ichthyosis
  91. Vulgaris.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  92.  
  93. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  94. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  95. accumulation of large amounts of dead cells (squames) in the top layer of the
  96. skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into
  97. squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the
  98. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  99. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  100. mortar holding these cells together.  (For more information choose
  101. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  102.  
  103. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  104. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  105. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  106. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  107. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  108. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  109. the Rare Disease Database.)
  110.  
  111. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  112. in the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to several
  113. biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate
  114. may accumulate in the blood and skin.  Corneal opacities are present, but they
  115. do not impair vision.  (For more information, choose X-Linked Ichthyosis" as
  116. your search term in the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  119. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  120. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic
  121. Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that
  122. disorder in the Rare Disease Database.)
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Ichthyosis Vulgaris is treated by applying skin softening (emollient)
  127. ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially
  128. effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is
  129. another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night
  130. with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate
  131. lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  132.  
  133. Therapies:  Investigational
  134.  
  135. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  136. etretinate can also be effective against symptoms of Ichthyosis Vulgaris, but
  137. can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative
  138. of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe
  139. birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not been approved
  140. by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  141.  
  142. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  143. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  144. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  145. Interested persons may contact:
  146.  
  147.      Dr. Sherri Bale
  148.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  149.      9000 Rockville Pike
  150.      Bethesda, MD  20892
  151.      (301) 402-2679
  152.  
  153. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  154. Ichythyosis Vulgaris.  The product is manufactured by:
  155.  
  156.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  157.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  158.      Novato, CA  94949
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  162. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  163. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  164. current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Ichthyosis Vulgaris, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  176.      P.O. Box 20291
  177.      Raleigh, NC  27619-0921
  178.      (919) 782-5728
  179.      (800) 545-3286
  180.  
  181.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  182. Clearinghouse
  183.      Box AMS
  184.      Bethesda, MD  20892
  185.      (301) 495-4484
  186.  
  187. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  188.  
  189.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  190.      1275 Mamaroneck Avenue
  191.      White Plains, NY  10605
  192.      (914) 428-7100
  193.  
  194.      Alliance of Genetic Support Groups
  195.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  196.      Chevy Chase, MD  20815
  197.      (800) 336-GENE
  198.      (301) 652-5553
  199.  
  200. References
  201.  
  202. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  203. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue
  204. 5(1)).  Pp. 155-178.
  205.  
  206. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  207. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  208. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  209. 1253-1258.
  210.  
  211. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  212. al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  213.  
  214.