home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0386 / 03860.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  211 lines
  1. $Unique_ID{BRK03860}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis Congenita}
  4. $Subject{Ichthyosis Congenita Collodion Baby Dry Skin Congenital Ichthyosiform
  5. Erythroderma Lamellar Ichthyosis Non-bullous Congenital Ichthyosiform
  6. Erythroderma Xeroderma Desquamation of Newborn }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 241:
  14. Ichthyosis Congenita
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Congenita) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Collodion Baby
  24.      Dry Skin
  25.      Congenital Ichthyosiform Erythroderma
  26.      Lamellar Ichthyosis
  27.      Non-bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
  28.      Xeroderma
  29.      Desquamation of Newborn
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40.  
  41. Ichthyosis Congenita is an inherited skin disorder.  It is characterized
  42. by generalized, abnormally red (erythroderma), dry and rough skin.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Ichthyosis Congenita is characterized by generalized abnormal red, dry and
  47. rough skin.  Large, coarse scales also occur on the skin, causing itchiness.
  48. These characteristics appear over most of the body.  Skin on the palms of the
  49. hands and soles of the feet is abnormally thick.
  50.  
  51. Causes
  52.  
  53. Ichthyosis Congenita is an autosomal recessive inherited disorder.
  54.  
  55. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  56. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  57. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  58. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  59. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  60. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  61. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  62. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  63. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  64. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  65. parent and will be genetically normal.
  66.  
  67. Some forms of Ichthyosis Congenita may be inherited through sex-linked
  68. genes.  The gene for Sex-Linked Ichthyosis is located on the short arm of the
  69. male sex chromosome X.  This has presented geneticists with a useful probe
  70. for this form of the disorder.
  71.  
  72. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  73. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  74. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  75. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  76. males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  77. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  78. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  79. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  80. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  81. risk of transmitting the disease to their sons.)
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Onset of Ichthyosis Congenita is before birth or soon after.
  86.  
  87. Related Disorders
  88.  
  89. Ichthyosis Vulgaris is an autosomal dominant inherited disorder with onset in
  90. childhood.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene
  91. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  92. the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  93. transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each
  94. pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Fine scales usually
  95. occur on the back and on surfaces of muscles that extend a joint (extensors).
  96. There are usually many markings on the palms and soles of the feet.
  97.  
  98. X-linked Ichthyosis is an inherited disorder that occurs only in males,
  99. with onset at birth or during infancy.  X-linked recessive disorders are
  100. conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X
  101. chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore
  102. in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal
  103. gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if
  104. they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.
  105. Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are
  106. carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked
  107. disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to
  108. their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to
  109. their sons.)  It is characterized by large, dark, sometimes fine scales which
  110. are prominent on the neck and trunk.  Skin on the palms and soles of the feet
  111. is normal.  Opacities in the cornea of the eye occur in this form of
  112. Ichthyosis.
  113.  
  114. Epidermolytical Hyperkeratosis or Bullous Congenital Ichthyosiform
  115. Erythroderma is an autosomal dominant inherited disorder with onset at birth.
  116. It is characterized by thick warty scales on most of the body, especially in
  117. the creases of bent (flexural) skin surfaces.  Blisters may also occur.
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Ichthyosis Congenita is treated by applying skin softening (emollient)
  122. ointments, preferably plain petroleum jelly, especially after bathing while
  123. the skin is still moist.  A particularly effective ointment is salicylic acid
  124. in a gel composed of propylene glycol, ethyl alcohol, hydroxypropylene
  125. cellulose and water.  The skin should be covered at night with an airtight
  126. and waterproof dressing when this ointment is used.
  127.  
  128. Ointments such as fifty percent propylene glycol in water, hydrophilic
  129. petroleum jelly and water, or cold cream are also helpful.  Tretinoin
  130. (vitamin A acid; retinoic acid) cream also can be effective as well in
  131. treating Ichthyosis Congenita.
  132.  
  133. Therapies:  Investigational
  134.  
  135. Tests are being performed with simple local application of cholesterol and of
  136. drugs to hydrolyze the cholesterol sulfate bond.  More research is needed
  137. before the effectiveness of this treatment can be determined.
  138.  
  139. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  140. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  141. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  142. Interested persons may contact:
  143.  
  144.      Dr. Sherri Bale
  145.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  146.      9000 Rockville Pike
  147.      Bethesda, MD  20892
  148.      (301) 402-2679
  149.  
  150. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  151. Ichthyosis Congenita.  The product is manufactured by:
  152.  
  153.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  154.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  155.      Novato, CA  94949
  156.  
  157. This disease entry is based upon medical information available through
  158. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  159. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  160. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  161. current information about this disorder.
  162.  
  163. Resources
  164.  
  165. For more information on Ichthyosis Congenita, please contact:
  166.  
  167.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  168.      P.O. Box 8923
  169.      New Fairfield, CT  06812-1783
  170.      (203) 746-6518
  171.  
  172.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  173.      P.O. Box 20921
  174.      Raleigh, NC  27619-0921
  175.      (919) 782-5728
  176.      (800) 545-3286
  177.  
  178.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  179. Information Clearinghouse
  180.      Box AMS
  181.      Bethesda, MD  20892
  182.      (301) 495-4484
  183.  
  184.      The Eczema Association for Science and Education
  185.      1221 SW Yamhill, #303
  186.      Portland OR,  97205
  187.      (503) 228-4430
  188.  
  189. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  190. contact:
  191.  
  192.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  193.      1275 Mamaroneck Avenue
  194.      White Plains, NY  10605
  195.      (914) 428-7100
  196.  
  197.      Alliance of Genetic Support Groups
  198.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  199.      Chevy Chase, MD  20815
  200.      (800) 336-GENE
  201.      (301) 652-5553
  202.  
  203. References
  204.  
  205. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  206. Research Laboratories, 1987.  Pp. 2294-5.
  207.  
  208. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  209. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2326-9.
  210.  
  211.