home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0383 / 03839.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  191 lines
  1. $Unique_ID{BRK03839}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hyperexplexia}
  4. $Subject{Hyperexplexia Kok Disease Exaggerated Startle Reaction Startle
  5. Disease Hyperekplexia Familial Startle Disease Jumping Frenchmen of Maine
  6. Startle Epilepsy }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 816:
  13. Hyperexplexia
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Hyperexplexia) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Kok Disease
  23.      Exaggerated Startle Reaction
  24.      Startle Disease
  25.      Hyperekplexia
  26.      Familial Startle Disease
  27.  
  28. Information on the following disorders can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Jumping Frenchmen of Maine
  32.      Startle Epilepsy
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Hyperexplexia is a rare hereditary neurological disorder.  Individuals
  44. with this disorder have an excessive startle reaction to sudden unexpected
  45. noise, movement, or touch.  Symptoms include extreme muscle tension sometimes
  46. causing stiffness (hypertonia), and falling stiffly (like a log) to the
  47. ground without loss of consciousness.  Exaggeration of reflexes
  48. (hyperreflexia), and an unstable gait may also occur.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. There is a major and minor form of Hyperexplexia.  In the major form,
  53. Hyperexplexia is characterized by an unusually extreme startle reaction to
  54. sudden unexpected noise, movement, or touch.  Arching of the head, jerking
  55. movements (myoclonic jerks) or falling stiffly to the ground (like a log)
  56. without loss of consciousness tend to occur when the individual is startled.
  57. Jerking movements can also occur when the patient is trying to fall asleep
  58. (nocturnal myoclonic jerks).  (For more information on myoclonic jerks,
  59. choose "myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database).
  60.  
  61. Extreme muscle tension or stiffness (hypertonia) is common in infants with
  62. Hyperexplexia.  Individuals with Hyperexplexia may not move around much; when
  63. they do, they may move slowly (hypokinesia).  Other symptoms may include
  64. exaggeration of reflexes (hyperreflexia), interrupted breathing (intermittent
  65. apnea) and/or unstable walking (gait).  Some patients have a dislocation of
  66. the hip which is present at birth.  Hernias may occur in the lower abdomen
  67. (inguinal hernias).
  68.  
  69. In its minor form, individuals with Hyperexplexia usually experience only
  70. an inconstant exaggerated startle reaction with few or none of the other
  71. symptoms.  In infants with the minor form, the reaction may be brought on by
  72. fever.  In children and adults, intensity of the startle response may be
  73. affected by stress or anxiety.
  74.  
  75. Onset of both major and minor forms of Hyperexplexia is usually from
  76. birth, but in some patients it does not occur until adolescence or adulthood.
  77.  
  78. Some researchers believe there is a sporadic form of Hyperexplexia as
  79. well as a hereditary form.  Others disagree; they believe that there is only
  80. a hereditary form and that it was either misdiagnosed in the past or occurred
  81. with a late onset of symptoms.
  82.  
  83. Causes
  84.  
  85. Hyperexplexia is inherited as an autosomal dominant trait.  In some cases,
  86. there is a hereditary male-to-male transmission.  Human traits, including the
  87. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,
  88. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  89. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  90. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  91. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  92. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  93. of the sex of the resulting child.
  94.  
  95. Affected Population
  96.  
  97. Hyperexplexia is a rare genetic disorder present at birth.  It affects both
  98. males and females.  Onset of the disorder is usually from birth but in some
  99. individuals it may not occur until adolescence or adulthood.
  100.  
  101. Related Disorders
  102.  
  103. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hyperexplexia.
  104. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  105.  
  106. Jumping Frenchmen of Maine is a disorder characterized by an extreme
  107. startle reaction consisting of jumping, raising the arms, yelling, hitting,
  108. obeying sudden commands, or involuntarily repeating sentences.  (People with
  109. Hyperexplexia do not have the imitative repetition of words or actions, or
  110. the forced obedience response found in "Jumping Frenchmen").  The intensity
  111. of the response may be affected by the frequency of being startled, fatigue
  112. and/or stress.  The affected person must be startled by an unexpected event
  113. in order to elicit the reaction.  It is suspected to be a genetic disorder
  114. and/or an extreme conditioned response to a particular situation possibly
  115. influenced by cultural factors.  (For more information on this disorder,
  116. choose "Jumping Frenchmen" as your search term in the Rare Disease Database).
  117.  
  118. Startle Epilepsy is expressed as a brief muscular contraction
  119. predominating on one-half of the body in response to sudden noise or
  120. movement.  These patients often fall when startled and also have other
  121. seizure manifestations.  (For more information on this disorder, choose
  122. "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Testing for Hyperexplexia can include electromyograms (records of electrical
  127. impulses produced by the muscles) and electroencephalograms (EEG, or records
  128. of electrical activity in the brain).  Treatment of Hyperexplexia includes
  129. the drugs clonazepam, valproic acid, 5-hydroxytryptophan, or piracetam.
  130.  
  131. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  132. Other treatment is symptomatic and supportive.
  133.  
  134. Therapies:  Investigational
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  138. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  139. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  140. the most current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Hyperexplexia, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT 06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  152.      9000 Rockville Pike
  153.      Bethesda, MD  20892
  154.      (301) 496-5751
  155.      (800) 352-9424
  156.  
  157. For genetic information and genetic counseling referrals:
  158.  
  159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  160.      1275 Mamaroneck Avenue
  161.      White Plains, NY  10605
  162.      (914) 428-7100
  163.  
  164.      Alliance of Genetic Support Groups
  165.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  166.      Chevy Chase, MD  20815
  167.      (800) 336-GENE
  168.      (301) 652-5553
  169.  
  170. References
  171.  
  172. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  173. University Press, 1986.  Pp. 445-446.
  174.  
  175. HYPEREXPLEXIA:  AN INHERITED DISORDER OF THE STARTLE RESPONSE.  D. J.
  176. Morley, et al.; Clin Genet (Jun 1982; issue 21 (6)).  Pp. 388-396.
  177.  
  178. HYPEREKPLEXIA.  T.W. Kurczynski; Arch Neurol (Apr 1983; issue 40 (4)).
  179. Pp. 246-248.
  180.  
  181. HYPEREXPLEXIA:  A SYNDROME OF PATHOLOGICAL STARTLE RESPONSES.  E. Saenz-
  182. Lope, et al.; Ann Neurol (Jan 1984; issue 15 (1)).  Pp. 36-41.
  183.  
  184. STARTLE DISEASE OR HYPEREXPLEXIA:  FURTHER DELINEATION OF THE SYNDROME.
  185. F. Andermann, et al.; Brain (Dec 1980; issue 103 (4)).  Pp. 985-997.
  186.  
  187. STARTLE DISEASE OR HYPEREXPLEXIA:  ADOLESCENT ONSET AND RESPONSE TO
  188. VALPROATE.  J. M. Dooley and F. Andermann; Pediatr Neurol (Mar-Apr 1989;
  189. issue 5 (2)).  Pp. 126-127.
  190.  
  191.