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Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  146 lines
  1. $Unique_ID{BRK03834}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hutchinson-Gilford Syndrome}
  4. $Subject{Hutchinson-Gilford Syndrome Gilford's Syndrome Premature Senility
  5. Syndrome Progeria (Childhood) Souques-Charcot Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 130:
  12. Hutchinson-Gilford Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Hutchinson-Gilford
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Gilford's Syndrome
  22.      Premature Senility Syndrome
  23.      Progeria (Childhood)
  24.      Souques-Charcot Syndrome
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section.
  34.  
  35.  
  36. Hutchinson-Gilford syndrome, or progeria of childhood, is characterized
  37. by dwarfism and extremely rapid ageing.  The child remains very small and
  38. sexually infantile, but has grey hair, a wizened face, various characteristic
  39. facial features, and many of the physical signs of old age.  The syndrome is
  40. very rare.  Boys and girls are affected equally, and usually survive into
  41. their teens.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. The child with Hutchinson-Gilford Syndrome appears normal at birth, but stops
  46. growing at a normal rate around the age of one.  Most children never exceed
  47. the height of an average five-year old during their lifetime.
  48.  
  49. Several facial features are typical for the disorder.  The head is
  50. relatively large although the face tends to be small.  The nose is sharp and
  51. beaklike, the chin recedes, and the eyes protrude.  The eyes may have bluish
  52. Sclerae (white region of the eye) and cloudy corneas.  Eyebrows, lashes, and
  53. head hair may be absent revealing prominent veins on the scalp, or the hair
  54. may turn grey.  Because of the small size of the jaw, the teeth are often
  55. crowded and irregular.
  56.  
  57. The skin is dry and thin like parchment; underneath, sparseness of fat
  58. makes the face and body look old and wrinkled.  Often, the skin has a
  59. brownish coloration.
  60.  
  61. The chest is narrow and the abdomen protrudes.  The spleen may be
  62. enlarged.  The sex organs remain undeveloped.  Sometimes, there are hernias in
  63. the umbilical or inguinal (groin) areas.
  64.  
  65. Physiologically, there are signs of old age as well.  The long bones
  66. (i.e., those in the limbs) are decalcified and thin.  In adolescence, the
  67. patient becomes susceptible to strokes, atherosclerosis, occlusion of the
  68. coronary artery, and angina.  These and assorted other complications are
  69. associated with high levels of lipoprotein (protein molecules carrying
  70. various kinds of lipids, including cholesterol) in the blood.  Very rarely,
  71. amino acids (protein building blocks) are lost in the urine.  Life
  72. threatening episodes may occur as a result of heart disease or stroke.
  73. Intelligence is normal.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. The causes of Hutchinson-Gilford syndrome are not understood.  There seems to
  78. be no familial pattern.  Some studies vaguely implicate high paternal age,
  79. but this is not conclusive.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Hutchinson-Gilford syndrome is very rare; it affects males and females
  84. equally.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. An adult form of progeria is called Werner Syndrome.  Gottron syndrome is a
  89. milder form of progeria involving only the hands and feet, which remain
  90. unusually small and age much more rapidly than the rest of the body.  (For
  91. more information, see choose Werner and Gottron as your search terms in the
  92. Rare Disease Database.)
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Treatment of Hutchinson-Gilford Syndrome is supportive.  Symptomatic therapy
  97. of heart conditions, stroke, etc., may be necessary.
  98.  
  99. Therapies:  Investigational
  100.  
  101. This disease entry is based upon medical information available through July
  102. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  103. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  104. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  105. information about this disorder.
  106.  
  107. Resources
  108.  
  109. For more information on Hutchinson-Gilford Syndrome, please contact:
  110.  
  111.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  112.      P.O. Box 8923
  113.      New Fairfield, CT  06812-1783
  114.      (203) 746-6518
  115.  
  116.      Progeria Foundation
  117.      3 Styvesant Oval, 9A
  118.      New York, NY  10009
  119.  
  120.      The Progeria International Registry (PIR)
  121.      New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  122.      1050 Forest Hill Road
  123.      Staten Island, NY  10304
  124.      (718) 494-0600
  125.  
  126.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  127.      9000 Rockville Pike
  128.      Bethesda, MD  20892
  129.      (301) 496-5133
  130.  
  131.      Sunshine Foundation
  132.      4010 Levick St.
  133.      Philadelphia, PA  19135
  134.      The Sunshine Foundation raises funds to bring all children with Progeria
  135.      together once each year so that medical researchers can study their
  136.      progress while the children socialize in a vacation atmosphere.
  137.  
  138. References
  139.  
  140. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  141. University Press, 1986.  P. 630.
  142.  
  143. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  144. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 118-9.
  145.  
  146.