home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0378 / 03789.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.2 KB  |  178 lines
  1. $Unique_ID{BRK03789}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome}
  4. $Subject{Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome GCPS Greig Syndrome Greig
  5. Polysyndactyly Craniofacial Dysmorphism Syndrome Apert Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 697:
  12. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Greig
  16. Cephalopolysyndactyly Syndrome) is not the name you expected.  Please check
  17. the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions
  18. covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      GCPS
  23.      Greig Syndrome
  24.      Greig Polysyndactyly Craniofacial Dysmorphism Syndrome
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Apert Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for e
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Greig Cephalopolysyndactyly is a rare genetic disorder characterized by
  42. an enlarged head, unusual facial features and multiple physical deformities
  43. of the hands and feet.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a genetic disorder characterized by an
  48. abnormally large head (macrocephaly), and an unusual facial appearance with a
  49. high prominent forehead, broad nose and widely spaced eyes (hypertelorism).
  50. Extra fingers and toes (polysyndactyly), enlarged thumbs and great toes, and
  51. fusing or webbing of the fingers and toes (syndactyly) also usually occur.
  52. Occasionally there can be a permanent flexing of the fingers and toes
  53. (campodactyly), an increase of fluid on the brain (hydrocephalus) and mild
  54. retardation.
  55.  
  56. Causes
  57.  
  58. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is believed to be inherited as an
  59. autosomal dominant genetic trait.  The location of the defective gene in
  60. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome has been established to be on the short
  61. arm of chromosome 7 (7p13).  Human traits, including the classic genetic
  62. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  63. the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of
  64. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  65. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of
  66. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  67. offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  68. resulting child.
  69.  
  70. Affected Population
  71.  
  72. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a very rare disorder that affects
  73. males and females in equal numbers.
  74.  
  75. Related Disorders
  76.  
  77. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Greig
  78. Cephalopolysyndactyly.  Comparisons may be useful for a differential
  79. diagnosis:
  80.  
  81. Apert Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized
  82. by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly
  83. or oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental
  84. retardation.  (For more information on this disorder, choose "Apert" as your
  85. search term in the Rare Disease Database).
  86.  
  87. Therapies:  Standard
  88.  
  89. Treatment of Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome may include surgery for the
  90. webbing of the fingers and toes.  Genetic counseling may be of benefit for
  91. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  92.  
  93. Therapies:  Investigational
  94.  
  95. This disease entry is based upon medical information available through
  96. November 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  97. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  98. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  99. the most current information about this disorder.
  100.  
  101. Resources
  102.  
  103. For more information on Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome, please contact:
  104.  
  105.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  106.      P.O. Box 8923
  107.      New Fairfield, CT  06812-1783
  108.      (203) 746-6518
  109.  
  110.      Forward Face
  111.      560 First Ave.
  112.      New York, NY  10016
  113.      (212) 263-5205
  114.      (800) 422-FACE
  115.  
  116.      National Craniofacial Foundation
  117.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  118.      Dallas, TX 75204
  119.      1-800-535-3643
  120.  
  121.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  122.      550 First Avenue
  123.      Ney York, NY  10016
  124.      (212) 340-5400
  125.  
  126.      FACES
  127.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  128.      P.O. Box 11082
  129.      Chattanooga, TN  37401
  130.      (615) 266-1632
  131.  
  132.      Let's Face It
  133.      Box 711
  134.      Concord, MA  01742
  135.      (508) 371-3186
  136.  
  137.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  138.      9000 Rockville Pike
  139.      Bethesda, MD 20892
  140.      (301) 656-7540
  141.  
  142. For genetic information and genetic counseling referrals:
  143.  
  144.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  145.      1275 Mamaroneck Avenue
  146.      White Plains, NY  10605
  147.      (914) 428-7100
  148.  
  149.      Alliance of Genetic Support Groups
  150.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  151.      Chevy Chase, MD  20815
  152.      (800) 336-GENE
  153.      (301) 652-5553
  154.  
  155. References
  156.  
  157. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor a. McKusick; Johns Hopkins
  158. University Press, 1986.  Pp. 617.
  159.  
  160. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  161. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 377.
  162.  
  163. GREIG CEPHALOPOLSYNDACTYLY:  REPORT OF 13 AFFECTED INDIVIDUALS IN THREE
  164. FAMILIES.  M. Baraiter et al.; CLIN GENET, (October 1983; issue 24 (4)).  Pp.
  165. 257-265.
  166.  
  167. CHROMOSOMAL LOCALISATION OF A DEVELOPMENTAL GENE IN MAN:  DIRECT DNA
  168. ANALYSIS DEMONSTRATES THAT GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY MAPS TO 7p13 L.
  169. Brueton et al.; AM J MED GENET, (December 1988; issue 31 (4)).  Pp. 799-804.
  170.  
  171. THE GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME:  REPORT OF A FAMILY AND REVIEW
  172. OF THE LITERATURE.  T. Gallop et al.; AM J MED GENET, (September 1985; issue
  173. 22 (1)).  Pp. 59-68.
  174.  
  175. EVALUATION OF A UNIFORM OPERATIVE TECHNIQUE TO TREAT SYNDACTYLY.  D.
  176. Keret et al.; J HAND SURG, (September 1987; issue 12 (5 Pt 1)).  Pp. 727-729.
  177.  
  178.