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Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  186 lines
  1. $Unique_ID{BRK03777}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Glycogen Storage Disease VIII}
  4. $Subject{Glycogen Storage Disease VIII Glycogenosis Type VIII Hepatic
  5. Phosphorylase Kinase Deficiency Phosphorylase Kinase Deficiency of Liver PYKL
  6. Forbes Disease Andersen Disease Hers Disease}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 400:
  14. Glycogen Storage Disease VIII
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Glycogen Storage Disease
  18. VIII) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on
  19. the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related
  20. disorders covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Glycogenosis Type VIII
  25.      Hepatic Phosphorylase Kinase Deficiency
  26.      Phosphorylase Kinase Deficiency of Liver
  27.      PYKL
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Von Gierke Disease
  33.      Forbes Disease
  34.      Andersen Disease
  35.      Hers Disease
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by
  48. a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is
  49. characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of
  50. glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are
  51. deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Glycogen Storage Disease VIII is usually a mild disorder.  Symptoms may
  56. include an enlarged liver, increased liver glycogen (the stored form of
  57. energy from carbohydrates), and mild hypoglycemia (low blood sugar).
  58. Although inflammation of the liver may sometimes occur, liver function is
  59. usually normal and the disorder may be undetected throughout life.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a
  64. deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  This deficiency causes
  65. deposits of excessive amounts of glycogen in the liver.  (X-linked recessive
  66. traits are expressed predominantly in males.  Females carry the gene on one
  67. of their two X chromosomes.  The second X chromosome will usually "mask" the
  68. trait, however, if the trait is x-linked recessive.  The trait is expressed
  69. in males because instead of a second X chromosome, they have a Y chromosome
  70. which does not "mask" the harmful gene.  Affected males cannot transmit the
  71. trait to their sons.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons
  76. in the United States.  Glycogen Storage Disease VIII affects more males than
  77. females and usually begins during infancy; about 10% of patients with this
  78. disorder are females with only very mild symptoms.
  79.  
  80. Related Disorders
  81.  
  82. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which
  83. the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or
  84. glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver
  85. and muscles and too little sugar is available in the blood.
  86.  
  87. Symptoms of the following diseases may be similar to Glycogen Storage
  88. Disease VIII.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  89.  
  90. Von Gierke Disease (Glycogenosis I) is a glycogen storage disease.  This
  91. hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of either the
  92. enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.
  93. These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material
  94. (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A
  95. deficiency of these enzymes causes deposits of excess glycogen in the liver
  96. and kidney cells.
  97.  
  98. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic
  99. glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher
  100. enzyme (amylo-1,6-glucosidase).  This enzyme deficiency causes excess
  101. glycogen (the main carbohydrate storage material) to be deposited in the
  102. liver and muscles.  The heart may be involved in some cases.
  103.  
  104. Andersen Disease (Glycogenosis VI) is a glycogen storage disease
  105. inherited through recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by
  106. a lack of a brancher enzyme (alpha-1,4-glucan 6-glucosyltransferase).  The
  107. lack of this enzyme causes an abnormality in the structure of the main
  108. carbohydrate storage material (glycogen).  Andersen Disease is characterized
  109. by scarring of the liver (cirrhosis) sometimes leading to liver failure.
  110.  
  111. Hers Disease is a genetic form of mild glycogen storage disease.  The
  112. disorder is caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers
  113. Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly), low
  114. blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone
  115. bodies in the blood (ketosis), and growth retardation.  Symptoms are not
  116. always evident during childhood, so children are usually able to lead normal
  117. lives.  In other cases symptoms may be more severe.
  118.  
  119. For more information on the above disorders, choose "Gierke," "Forbes,"
  120. "Andersen," and "Hers" as your search terms in the Rare Disease Database.
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. Treatment is usually not necessary for this disorder in its mild form.
  125.  
  126. Therapies:  Investigational
  127.  
  128. Genetic counseling will be helpful for families of children with Glycogen
  129. Storage Disease VIII.
  130.  
  131. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the
  132. Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with
  133. Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested
  134. patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further
  135. information.  The address and phone number of the organization are listed in
  136. the Resources section of this report.
  137.  
  138. This disease entry is based upon medical information available through
  139. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  140. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  141. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  142. the most current information about this disorder.
  143.  
  144. Resources
  145.  
  146. For more information on Glycogenosis Type VIII, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      Association for Glycogen Storage Diseases
  154.      Box 896
  155.      Durant, IA  52747
  156.      (319) 785-6038
  157.  
  158.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  159.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  160.      Crewe CW1 1XN, England
  161.      Telephone:  (0270) 250244
  162.  
  163.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  164.      Box NDDIC
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 468-6344
  167.  
  168. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  169.  
  170.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  171.      1275 Mamaroneck Avenue
  172.      White Plains, NY  10605
  173.      (914) 428-7100
  174.  
  175.      Alliance of Genetic Support Groups
  176.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  177.      Chevy Chase, MD  20815
  178.      (800) 336-GENE
  179.      (301) 652-5553
  180.  
  181. References
  182.  
  183. GLYCOGEN STORAGE DISEASES:  A PATIENT-PARENT HANDBOOK:  Ed. by R. Rodney
  184. Howell; University of Texas Health Science Center, 1980.  Pp. 32-33.
  185.  
  186.