home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0375 / 03758.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  5.2 KB  |  146 lines
  1. $Unique_ID{BRK03758}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fructose Intolerance, Hereditary}
  4. $Subject{Fructose Intolerance, Hereditary Fructosemia Fructose-1-phosphate
  5. Aldolase Deficiency Fructosuria}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 227:
  13. Fructose Intolerance, Hereditary
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Hereditary Fructose
  17. Intolerance) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  18. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Fructosemia
  24.      Fructose-1-phosphate Aldolase Deficiency
  25.      Fructosuria
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. Hereditary Fructose Intolerance is an autosomal recessive genetically caused
  38. inability to digest fructose or its precursors sucrose (sugar, sorbitol and
  39. brown sugar).  This is due to a deficiency of the enzyme
  40. 1-phosphofructoaldolase in the liver, kidney cortex and small intestine.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Soon after adding fructose (fruit sugar) to the diet of an infant with
  45. Hereditary Fructose Intolerance, prolonged vomiting, failure to thrive,
  46. occasional unconsciousness, jaundice, and enlargement of the liver, and
  47. tending to bleed because of deficiency of clotting factors may be present.
  48. There will be decreased levels of glucose and phosphate in the blood and
  49. increased levels of fructose in the blood and urine.
  50.  
  51. Patients with Hereditary Fructose Intolerance usually develop a strong
  52. dislike for sweets and fruit.  There is no intellectual impairment.
  53.  
  54. It is very important to recognize the intolerance early to avoid damage
  55. to the liver, kidney, and small intestine.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. Hereditary Fructose Intolerance is an autosomal recessively inherited disease
  60. caused by a deficiency of the enzyme 1-phospofructoaldolase.  (Human traits
  61. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  62. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  63. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  64. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  65. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  66. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  67. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  68. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  69. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  70. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  71. be genetically normal.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Hereditary Fructose Intolerance begins at birth and is present in both males
  76. and females.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. Essential Fructosuria is the presence of fructose in the urine after
  81. ingesting fructose, due to a deficiency of the hepatic enzyme fructokinase.
  82. It is an autosomal recessively inherited disorder.
  83.  
  84. Therapies:  Standard
  85.  
  86. As long as patients with Hereditary Fructose Intolerance do not ingest
  87. fructose, they can lead a normal life.  However, it is important that this
  88. disorder be diagnosed early so that they can be placed on a special fructose-
  89. free diet to prevent permanent physical damage.
  90.  
  91. Therapies:  Investigational
  92.  
  93. Clinical trials are underway to study the metabolic pathogenesis of Fructose
  94. Intolerance.  Interested persons may wish to contact:
  95.  
  96.      Donald M. Mock, M.D., Ph.D.
  97.      Dept. of Pediatrics, W126 GH
  98.      University of Iowa Hospitals and Clinics
  99.      Iowa City, IA  52242
  100.      (319) 356-3636
  101.  
  102. to see if further patients are needed for this research.
  103.  
  104. This disease entry is based upon medical information available through
  105. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  106. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  107. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  108. current information about this disorder.
  109.  
  110. Resources
  111.  
  112. For more information on Hereditary Fructose Intolerance, please contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  120.      Box NDIC
  121.      Bethesda, MD  20892
  122.      (301) 468-2162
  123.  
  124. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  125. contact:
  126.  
  127.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  128.      1275 Mamaroneck Ave.
  129.      White Plains, NY  10605
  130.      914) 428-7100
  131.  
  132.      Alliance of Genetic Support Groups
  133.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  134.      Chevy Chase, MD  20815
  135.      (800) 336-GENE
  136.      (301) 652-5553
  137.  
  138. References
  139.  
  140. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  141. Research Laboratories, 1987.  P. 2079.
  142.  
  143. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,
  144. et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  Pp. 399, 407-13.
  145.  
  146.