home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0371 / 03716.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  250 lines
  1. $Unique_ID{BRK03716}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Epidermolytic Hyperkeratosis}
  4. $Subject{Epidermolytic Hyperkeratosis Bullous Congenital Ichthyosiform
  5. Erythroderma Disorder of Cornification 3 (Bullous Type) DOC 3 Bullous Type
  6. Ichthyoses Ichthyosis Congenita (Ichthyosis Vulgaris) X-linked Ichthyosis
  7. Epidermolysis Bullosa Epidermolysis Bullosa Acquisita Psoriasis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 477:
  15. Epidermolytic Hyperkeratosis
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Epidermolytic
  19. Hyperkeratosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  20. listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and
  21. related disorders covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
  26.      Disorder of Cornification 3 (Bullous Type)
  27.      DOC 3 Bullous Type
  28.  
  29. Information on the following disorders may be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Ichthyoses
  33.      Ichthyosis Congenita (Ichthyosis Vulgaris)
  34.      X-linked Ichthyosis
  35.      Epidermolysis Bullosa
  36.      Epidermolysis Bullosa Acquisita
  37.      Psoriasis
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48.  
  49. Epidermolytic Hyperkeratosis is a hereditary skin disorder that is
  50. characterized by thick, blistery, warty hardening of the skin over most of
  51. the body.  This disorder is a form of Ichthyosis which is a group of rare
  52. skin diseases.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search
  53. term in the Rare Disease Database.)
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Symptoms of Epidermolytic Hyperkeratosis are present at birth.  The skin
  58. appears warty, blistery, and thick over most of the body surface.  Many warts
  59. may be found in skin creases over joints.  Symptoms of the disorder range
  60. from mild to severe.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Epidermolytic Hyperkeratosis is a hereditary disorder transmitted by
  65. autosomal dominant genes thought by some scientists to be located on
  66. chromosome 12, the keratin K1 gene.  Other blistering skin disorders have
  67. also been liked to keratin genes.  (Human traits including the classic
  68. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that
  69. condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant
  70. disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother
  71. or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in
  72. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  73. affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex
  74. of the resulting child.)
  75.  
  76. Researchers have found the genetic defects responsible for Epidermolytic
  77. Hyperkeratosis.  Defects or mutations (an unusual change in genetic material
  78. occurring for no apparent reason) in keratin proteins have been shown to
  79. cause EHK.  Keratin is a protein that is a primary part of the skin, hair,
  80. nails, and enamel of the teeth.  This new information is expected to lead to
  81. prenatal diagnosis and development of new treatments for this disorder.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Epidermolytic Hyperkeratosis is present at birth.  It is a very rare disorder
  86. affecting males and females in equal numbers.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Epidermolytic
  91. Hyperkeratosis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis.
  92.  
  93. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  94. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  95. accumulation of large amounts of epidermal cells into squamous cells
  96. (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally
  97. large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused
  98. by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the
  99. fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks,
  100. while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more
  101. information, choose "ichthyosis" as your search term in the Rare Disease
  102. Database.)
  103.  
  104. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  105. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  106. disorder.  It is characterized by an generalized, abnormally red, dry and
  107. rough skin, with large coarse scales.  Itchiness (pruritis) usually also
  108. develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally
  109. thick.  (For more information on this disorder, choose "Ichthyosis Congenita"
  110. as your search term in the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. X-linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  113. of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical
  114. alterations in the steroid sex hormone metabolism, including diminished
  115. estrogen production during fetal development.  Cholesterol sulfate
  116. accumulates in blood, skin, and other tissues after birth, causing scaliness
  117. and abnormalities of the eye's cornea.  Levels of sex hormones do not appear
  118. to be affected.  For more information, choose X-linked Ichthyosis as your
  119. search term in the Rare Disease Database.)
  120.  
  121. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  122. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  123. Disease, Conradi-Hunerman Syndrome and Chanarin-Dorfman Syndrome.  Search
  124. under each name for more information on that disorder in the Rare Disease
  125. Database.)
  126.  
  127. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized
  128. by dry, well-circumscribed silvery-gray scaling spots (papules) or plaques
  129. which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  (For more information
  130. on this disorder, choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease
  131. Database.)
  132.  
  133. X-linked Ichthyosis is an inherited skin disorder that occurs only in
  134. males.  Symptoms may appear at birth or during infancy.  It is characterized
  135. by large, dark, sometimes fine scales which are prominent on the neck and
  136. trunk.  Skin on the palms of the hand and soles of the feet is normal.
  137. Cloudy areas (opacities) in the cornea of the eye may also occur.  (For more
  138. information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease
  139. Database.)
  140.  
  141. Therapies:  Standard
  142.  
  143. Epidermolytic Hyperkeratosis can be diagnosed before birth by taking a few
  144. cells from the fluid in the water sac that surrounds the fetus, and testing
  145. for abnormalities.  This test is called amniocentesis.
  146.  
  147. Epidermolytic Hyperkeratosis is treated by applying skin softening
  148. (emollient) ointments, such as petroleum jelly, especially after bathing
  149. while the skin is still moist.  Salicylic acid in a gel composed of propylene
  150. glycol, ethyl alcohol, hydroxypropylene cellulose, and water is usually
  151. effective.  The skin should be covered at night with an airtight and
  152. waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be
  153. an effective treatment for this disorder.
  154.  
  155. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,
  156. and etretinate may be effective against symptoms of Epidermolytic
  157. Hyperkeratosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  158. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  159. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  160. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  161. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  162.  
  163. Long-term treatment with antibiotics such as benzathine penicillin or
  164. oral erythromycin may be required for as long as the thick scaling is
  165. present.  This may prevent formation of pustules in Epidermolytic
  166. Hyperkeratosis.
  167.  
  168. Therapies:  Investigational
  169.  
  170. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  171. Epidermolytic Hyperkeratosis.  The product is manufactured by:
  172.  
  173.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  174.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  175.      Novato, CA  94949
  176.  
  177. This disease entry is based upon medical information available through
  178. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  179. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  180. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  181. current information about this disorder.
  182.  
  183. Resources
  184.  
  185. For more information on Epidermolytic Hyperkeratosis, please contact:
  186.  
  187.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  188.      P.O. Box 8923
  189.      New Fairfield, CT  06812-1783
  190.      (203) 746-6518
  191.  
  192.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (F.I.R.S.T.)
  193.      P.O. Box 410453
  194.      San Francisco, CA  94103
  195.      (415) 591-1653
  196.      (800) 545-3286
  197.  
  198.      The following doctors are conducting research on Ichthyosis:
  199.      Dr. Ervin H. Epstein, Jr.
  200.      Dept. Dermatology
  201.      University of California, San Francisco
  202.      Chicago, IL
  203.      (415) 647-3992
  204.  
  205.      Dr. Robert D. Goldman
  206.      Dept. of Cell Biology and Anatomy
  207.      Northwestern University Medical School
  208.      Chicago, IL
  209.      (312) 503-4215
  210.  
  211.      Dr. Leonard Milstone
  212.      Dept. of Dermatology
  213.      Yale University Medical School
  214.      New Haven, CT
  215.      (203) 937-3833
  216.  
  217.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  218.      Clearinghouse
  219.      Box AMS
  220.      Bethesda, MD  20892
  221.      (301) 495-4484
  222.  
  223. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  224.  
  225.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  226.      1275 Mamaroneck Avenue
  227.      White Plains, NY  10605
  228.      (914) 428-7100
  229.  
  230.      Alliance of Genetic Support Groups
  231.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  232.      Chevy Chase, MD  20815
  233.      (800) 336-GENE
  234.      (301) 652-5553
  235.  
  236. References
  237.  
  238. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  239. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987; issue 5(1).
  240. Pp.  155-178.
  241.  
  242. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  243. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  244. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6).  Pp.
  245. 1253-1258.
  246.  
  247. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  248. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  P. 1034.
  249.  
  250.